Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность кровеносных сосудов, что обусловливает их хрупкость и предрасположенность пациента к кровотечениям.
Расширенные кровеносные сосуды (телеангиэктазия) располагаются на коже, а также на слизистой оболочке полости рта, носа и пищеварительного тракта.
Когда кровеносные сосуды разрушаются, у человека начинается интенсивное кровотечение из этих сосудов, особенно из тех, что расположены на слизистой носа.
Как правило, наличие расширенных кровеносных сосудов на губах и языке позволяет врачам получить достаточное количество информации для постановки диагноза.
Врачи останавливают кровотечение и могут назначить препараты железа или переливание крови в том случае, если кровотечение вызвало анемию.
Расположенные под кожей кровеносные сосуды могут разрушаться и кровоточить, приводя к появлению небольших красно-лиловых пятен, особенно на лице, губах, слизистой оболочке полости рта и носа, а также кончиках пальцев кистей и стоп. Также могут возникать сильные носовые кровотечения. Поражаться могут и кровеносные сосуды, располагающиеся в пищеварительном тракте и мочевыводящих путях, а также в головном мозге, печени, легких и спинном мозге, что приводит к возникновению кровотечения на этих участках. При частых эпизодах кровотечения у многих людей снижается уровень железа в крови (железодефицитная анемия).
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это генетическое заболевание, что означает передачу мутантных генов своим детям. Некоторые из этих генов были идентифицированы.
Симптомы НГТ
У многих пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией имеются аномальные соединения между артерией и веной (артериовенозные мальформации [АВМ]). Эти аномальные соединения могут отводить кровь от некоторых тканей, лишая их кислорода. Например, АВМ, развивающиеся в головном или спинном мозге, могут вызывать судорожные припадки, инсульт или паралич, а при локализации в печени они могут приводить к печеночной недостаточности. Шунтирование крови и анемия вследствие кровотечения могут приводить к усиленной работе сердца, что приводит к сердечной недостаточности. Если АВМ локализуется в легких, кровь проходит через легкие, не получая достаточного количества кислорода, и тогда может развиваться одышка, утомляемость или синюшность кожи. АВМ в легких может привести к попаданию небольших сгустков крови в головной мозг, что приводит к развитию инсульта или транзиторной ишемической атаки.
НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА Д-РА П. МАРАЦЦИ
С разрешения издателя. Из Deitcher S. In Atlas of Clinical Hematology. Edited by JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА Д-РА П. МАРАЦЦИ
НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА Д-РА П. МАРАЦЦИ
С разрешения издателя. Из Deitcher S. In Atlas of Clinical Hematology. Edited by JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА Д-РА П. МАРАЦЦИ
Диагностика НГТ
Обследование врачом;
Визуализирующие исследования
иногда генетический анализ.
Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии обычно устанавливают после изучения семейного анамнеза, обнаружения признаков кровотечения у пациента с типичными расширенными кровеносными сосудами на лице, вокруг рта, на пальцах рук и ног, ладонях, а также изучения анамнеза носовых кровотечений.
Для подтверждения железодефицитной анемии врачи часто назначают анализы крови при первом подозрении на данное заболевание.
После постановки диагноза наследственной геморрагической телеангиэктазии назначаются визуализирующие исследования для проверки наличия АВМ в головном мозге, легких, печени и кишечнике.
Скрининг
Когда члены семьи пациента с АВМ достигают половой зрелости, проводится их обследование на предмет наследственной геморрагической телеангиэктазии. Как правило, скрининг заключается в анализах крови для исключения анемии и визуализирующем исследовании легких, печени и головного мозга. Поскольку были выявлены некоторые мутации генов, связанные с наследственной геморрагической телеангиэктазией, скрининг может также включать генетические анализы. Скрининговые тесты обычно повторяют в конце подросткового возраста, а затем каждые 5–10 лет.
Лечение НГТ
Остановка кровотечения;
препараты железа.
Иногда переливание крови
Лечение наследственной геморрагической телеангиэктазии направлено на прекращение или предотвращение кровотечения. Лечение может включать наложение давящих повязок, а также использование лекарственных препаратов для местного применения, сужающих кровеносные сосуды (вяжущих средств), или лазерного луча, разрушающего подтекающие кровеносные сосуды в носу или пищеварительном тракте. При сильных кровотечениях может потребоваться использование более серьезных методик, включая хирургическое вмешательство.
АВМ в легких, а иногда и в печени, можно лечить с помощью тонкой гибкой трубки (катетера), через которую вставляют небольшое устройство, закупоривающее пораженный кровеносный сосуд. В ходе этой процедуры катетер вставляют через одну из артерий пациента и продвигают в артерию, ведущую к АВМ. Затем проводят небольшую спираль или заглушку через катетер, чтобы остановить поток крови через АВМ.
Кровотечение почти всегда возникает повторно, что в конечном итоге приводит к железодефицитной анемии. Людям с наследственной геморрагической телеангиэктазией часто требуются препараты железа, внутрь или внутривенно. Также им могут требоваться регулярные переливания крови. Кроме того, некоторые люди могут нуждаться в приеме лекарственных препаратов (таких как аминокапроновая кислота или транексамовая кислота), которые подавляют разрушение сгустков крови и тем самым помогают свести кровотечение к минимуму.
Другие лекарственные препараты, такие как бевацизумаб, пазопаниб, помалидомид или талидомид, могут снизить количество и плотность аномальных кровеносных сосудов. Как было показано, из всех этих препаратов только бевацизумаб снижает частоту кровотечения.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
CureHHT: Общая информация о наследственной геморрагической телеангиэктазии, включая исследования и поддерживающие ресурсы
