Синдром IPEX — это редкое наследственное аутоиммунное расстройство, вызывающее дисфункцию множественных эндокринных (продуцирующих гормоны) желез и воспаление кишечника.
(См. также Синдромы полигландулярной недостаточности).
Эндокринные железы — это органы, которые секретируют один или несколько особых гормонов. Синдром IPEX может быть связан с аутоиммунной реакцией, при которой иммунная защита организма ошибочно атакует собственные клетки организма.
Заболевание получило свое название за счет чаще всего возникающих симптомов. IPEX означает:
I (Immune) нарушение регуляции иммунной системы (проблемы с иммунной системой)
P (Polyendocrinopathy) полиэндокринопатия (заболевание эндокринных желез)
E (Enteropathy) энтеропатия (заболевание кишечника)
X (X-linked) Х-сцепленный (дефектный ген находится на хромосоме Х)
Этому синдрому подвержены в основном мальчики, так как расстройство наследуется через сцепленный с Х-хромосомой рецессивный ген. Дефектный ген переносится Х-хромосомой, которая является одной из половых хромосом. У девочек две Х-хромосомы, поэтому, если одна Х-хромосома содержит дефектный ген, у девочки остается еще одна Х-хромосома с функционирующим геном. У мальчиков только одна Х-хромосома, поэтому, если они наследуют дефектный ген от матери, у них развивается это заболевание.
Синдром IPEX проявляется в виде сильного увеличения лимфоузлов, миндалин, аденоидов и селезенки, сахарного диабета 1-го типа, красных раздраженных участков кожи (экзема), пищевой аллергии и инфекций. Энтеропатия вызывает стойкую диарею.
На мысль о диагнозе наводят имеющиеся у ребенка симптомы и результаты его физикального обследования. Для подтверждения диагноза врачи используют генетические анализы. Членам семьи мальчиков с дефектным геном также могут рекомендовать пройти генетический анализ.
Нелеченый синдром IPEX обычно является смертельным в течение первого года жизни. Трансплантация стволовых клеток может продлить жизнь и уменьшить некоторые симптомы аутоиммунных заболеваний.
