Хроническая гранулематозная болезнь является наследственным иммунодефицитным нарушением, связанным с нарушением функции фагоцитов (тип белых кровяных клеток).
Пациенты с хронической гранулематозной болезнью страдают рецидивирующими инфекциями кожи, легких, лимфоузлов, рта, носа, мочевыводящих путей и кишечника.
Врачи диагностируют данное расстройство с помощью анализов крови.
Лечение включает препараты для профилактики инфекций, снижения их частоты и тяжести, а также переливание крови и трансплантацию стволовых клеток.
(См. также Общие сведения об иммунодефицитах).
Хроническая гранулематозная болезнь относится к первичным иммунодефицитам. Заболевание обычно наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу. Сцепленный с полом означает, что нарушение связано с мутацией гена в Х-хромосоме (половой). Рецессивные сцепленные c Х-хромосомой заболевания встречаются только у мальчиков. Иногда хроническая гранулематозная болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному (не сцепленному с полом) типу. Для наследования аутосомных рецессивных заболеваний требуются два патологических гена — по одному от каждого родителя.
Обычно фагоциты (один из видов лейкоцитов, включая нейтрофилы, эозинофилы, моноциты и макрофаги) поглощают и уничтожают микроорганизмы. При хронической гранулематозной болезни фагоциты могут поглощать бактерии и грибки, но не могут вырабатывать вещества (например, пероксид и супероксид водорода), уничтожающие их.
Симптомы ХГБ
Симптомы хронической гранулематозной болезни обычно впервые проявляются в раннем детстве, но иногда отсутствуют до подросткового возраста. Хронические инфекции поражают кожу, легкие, лимфатические узлы, рот, нос, мочевыводящие пути и кишечник. У пациентов может развиваться инфекция костей (остеомиелит). Вокруг анального отверстия, а также в легких и в печени могут появиться гнойные мешки (абсцессы).
Лимфатические узлы заполняются бактериями и увеличиваются в размере. Кожа над лимфатическими узлами может лопнуть, что приведет к дренированию гноя.
Наблюдается увеличение печени и селезенки.
Рост ребенка может замедлиться.
Диагностика ХГБ
анализы крови.
иногда генетический анализ.
Для диагностики хронической гранулематозной болезни врачи проводят анализ крови, который измеряет активность фагоцитов в ответ на воздействие микроорганизмов.
Врачи могут назначать генетическое тестирование для проверки на специфические мутации, вызывающие это заболевание.
Лечение ХГБ
Антибиотики и противогрибковые препараты для профилактики и лечения инфекций;
интерферон гамма;
переливание гранулоцитов;
трансплантацию стволовых клеток.
Для профилактики инфекций больным регулярно и постоянно назначают антибиотики, обычно триметоприм/сульфаметоксазол. Обычно также регулярно назначаются противогрибковые препараты (такие как итраконазол) для профилактики грибковых инфекций.
Инъекции интерферона гамма (препарата, модифицирующего иммунную систему) 3 раза в неделю могут снизить заболеваемость и тяжесть инфекций.
При неэффективности других обычных методов лечения спасти жизнь может переливание гранулоцитов. Гранулоциты представляют собой тип белых кровяных клеток, включающий некоторые фагоциты.
С помощью трансплантации стволовых клеток удавалось излечить некоторых пациентов с хронической гранулематозной болезнью. Близкие родственники с похожими типами тканей и крови являются лучшими донорами. Если они готовы стать донорами, их могут проверить на совместимость типа их тканей и крови с типом тканей и крови пациента. Перед трансплантацией пациенту назначают препараты для подавления иммунной системы (иммунодепрессанты), что помогает предотвратить отторжение трансплантата.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Фонд в поддержку лечения иммунодефицитов: Хроническая гранулематозная болезнь и другие заболевания фагоцитарных клеток: Общая информация о хронической гранулематозной болезни, включая информацию о диагностике и лечении
