肌营养不良及相关疾病简介

肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个 基因 基因 基因是包含特定蛋白质（这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用）编码或功能性核糖核酸 (RNA) 分子编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。... 阅读更多 存在缺陷，导致不同程度的肌 无力 虚弱 肌无力是指肌肉失去力量。也就是说，人们不能正常移动肌肉，尽管他们已经竭尽所能。然而，这个术语经常被误用。许多肌肉力量正常的人说，当问题是 疲劳时，或者当他们的运动因疼痛或关节僵硬而受限时，他们会感到肌无力。 肌肉无力可能是 神经系统功能障碍的症状。... 阅读更多 。在显微镜下观察时，肌纤维出现退变（营养不良）。 面肩肱型肌营养不良 面肩肱型肌营养不良 面肩肱型肌营养不良是肌营养不良的最常见形式。面部和肩部肌肉受累。 肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个 基因存在缺陷，导致不同程度的肌 无力和肌肉消瘦（营养不良）。 面肩肱型肌营养不良 (FSHMD) 通过 常染色体显性基因遗传。因此，仅有一个异常基因即可致病，男女都可... 阅读更多 是肌营养不良的最常见形式。 杜兴型肌营养不良 杜兴型和贝克型肌营养不良 肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺陷，导致不同程度的 肌无力。杜兴型肌营养不良和贝克型肌营养不良是造成近端躯干肌无力的肌营养不良性疾病。 这些肌营养不良是由于负责肌肉功能的基因缺陷所致，在儿童期和青春期导致了肌无力，几乎总是发生于男孩。... 阅读更多 和 贝克型肌营养不良 杜兴型和贝克型肌营养不良 肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺陷，导致不同程度的 肌无力。杜兴型肌营养不良和贝克型肌营养不良是造成近端躯干肌无力的肌营养不良性疾病。 这些肌营养不良是由于负责肌肉功能的基因缺陷所致，在儿童期和青春期导致了肌无力，几乎总是发生于男孩。... 阅读更多 是第二常见的类型。杜兴型肌营养不良是一种更严重的形式。贝克型肌营养不良与杜兴型肌营养不良有密切关系，但在孩子出生后较晚起病，并引起较轻症状。

其他形式的肌营养不良包括 埃-德型肌营养不良 埃-德型肌营养不良 埃-德型肌营养不良是一种以不同方式遗传的肌营养不良。除了无力和肌肉萎缩外，患者还经常有可能导致猝死的心脏问题。 肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个 基因存在缺陷，导致不同程度的肌 无力和肌肉消瘦（营养不良）。... 阅读更多 、 肌强直性营养不良 肌强直性营养不良 肌强直性营养不良是一种罕见的肌营养不良。这种疾病会影响随意放松肌肉的能力。 肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个 基因存在缺陷，导致不同程度的肌 无力和肌肉消瘦（营养不良）。... 阅读更多 、 肢带型肌营养不良 肢带型肌营养不良 肢带型肌营养不良包括一组肌营养不良，可通过各种方式遗传。肩部或骨盆的肌肉受累。 肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个 基因存在缺陷，导致不同程度的肌 无力和肌肉消瘦（营养不良）。 作为一组疾病，肢带营养不良是第四常见的遗传性肌肉疾病。在每... 阅读更多 和 先天性肌营养不良 先天性肌营养不良 肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个 基因存在缺陷，导致不同程度的肌 无力。在显微镜下观察时，肌纤维出现退变（营养不良）。 面肩肱型肌营养不良是肌营养不良的最常见形式。 杜兴型肌营养不良和 贝克型肌营养不良是第二常见的类型。杜兴型肌营养不良是一种更严重的形式。贝克型肌营... 阅读更多 。

其他遗传性肌病包括 先天性肌病 先天性肌病 先天性肌病是罕见的遗传性肌肉疾病，可导致肌张力降低和无力。这些疾病在出生时发病或在婴儿期发病。 有几种类型的先天性肌病。先天性肌病的三种最常见类型是 肌中央轴空病和多微小轴空病（核肌病） 中央核肌病 线状体肌病 阅读更多 、 先天性肌强直 先天性肌强直 先天性肌强直是一种导致肌肉僵硬和肌肉肿大的遗传性疾病。它累及人们通常认为的肌肉，其通过收缩移动身体各部分。 肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。先天性肌强直不应与 先天性肌强直性营养不良相混淆，后者是一种单独的疾病。 先天性肌强直有两种主要形式，肌强直性白内障和贝克尔病。这两种类型都是由同... 阅读更多 、 家族性周期性瘫痪 周期性瘫痪 家族性周期性瘫痪是一种罕见的遗传性疾病，可导致突然发作的无力和瘫痪。有四种不同的形式，涉及 电解质（如钠和钾）移入和移出细胞的方式异常。 当血钾水平太低或太高，肌肉对于刺激没有正常的反应。 间断无力，主要累及四肢，经常由于运动或者吃太多或太少的碳水化合物引起。... 阅读更多 及糖原贮积症。 糖原贮积症 糖原贮积病 糖原贮积病是 碳水化合物代谢紊乱，发生在糖原代谢所涉及的酶缺陷时，通常导致生长异常、无力、肝大、低血糖和神志不清。当父母将导致这些疾病的缺陷 基因遗传给孩子时，就会发生糖原贮积病。 糖原贮积病是由于缺乏将葡萄糖转变为糖原和将糖原分解为葡萄糖所需的酶引起的。... 阅读更多 是一组罕见的遗传性疾病，该病发生时肌肉无法正常代谢糖类，因此导致大量糖原（一种由糖类转化而成的淀粉）贮积。 线粒体疾病 线粒体疾病 线粒体疾病是一组 遗传代谢性疾病，当线粒体在体内无法正常工作时发病。当父母将导致这些疾病的缺陷基 因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。 线粒体是细胞内部的微小结构，可为细胞提供能量。线粒体存在于除红细胞外的所有细胞中。不同于细胞内的其他结构，线粒体具有一些自己的遗传物质，这些遗传物质仅从母亲那里遗传... 阅读更多 影响肌肉以及身体其他部位。