X连锁无丙种球蛋白血症

在出生后的前6个月，来自于母体的免疫球蛋白可以保护婴儿避免感染。在约6月龄，这些免疫球蛋白的水平开始下降，并且患病婴儿开始出现反复咳嗽、鼻感染（鼻炎）和/或耳、皮肤、窦和肺感染。这些感染通常归因于细菌例如肺炎球菌、链球菌和嗜血杆菌。有时出现少见的脑部病毒感染。

由于缺乏通常存在于扁桃体的 B 细胞，从而不能产生免疫球蛋白，所以扁桃体非常小，并且淋巴结无法形成。

X-连锁无丙种球蛋白血症增加关节中形成感染（感染性关节炎 感染性关节炎 感染性关节炎是发生于关节液或关节组织的感染，多由细菌引起，但偶尔由病毒或真菌引起。 细菌、病毒或真菌有时可经血流途径引起关节感染，或临近的感染组织亦可引起关节感染。 疼痛、肿胀和发烧常在数小时或一两天内发生。 用针头抽取关节液检查。 立即应用抗生素。 阅读更多 ）、因气道慢性炎症所致的不可逆性加宽（支气管扩张症 支气管扩张 支气管扩张是由于支气管壁损伤引起的气道（支气管）不可逆性扩大（扩张）。 最常见的原因是严重或反复的呼吸系统感染，通常见于肺部或免疫系统有基础疾病的患者。 大多数患者表现为慢性咳嗽，一些患者也可咯血、胸痛和反复肺炎发作。 通常行胸部 X 线检查、计算机断层扫描和呼吸检查以确定该疾病的程度和严重程度。... 阅读更多 ）和某些癌症的风险。

在早期诊断和治疗下，除非脑感染出现，否则寿命经常不受影响。

进行血液检验以测量免疫球蛋白水平和B细胞数目。

可以进行基因检测以确认X连锁无丙种球蛋白血症的诊断，但通常不需要。建议近亲进行检测。

如果在他们的家族中发现导致X连锁无丙种球蛋白血症的突变，则建议 产前基因筛查 产前诊断检查内容 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 。

终生输注免疫球蛋白（从免疫系统正常的人的血液获得的抗体）以提供缺失的免疫球蛋白，从而帮助预防感染。免疫球蛋白可以静脉注射或皮下注射。

细菌感染要及时应用抗生素，也可以长期应用抗生素。

X连锁无丙种球蛋白血症患者不能接种含有活的但减弱的生物体（病毒或细菌）的疫苗。这些疫苗包括轮状病毒属疫苗、麻疹-腮腺炎-风疹疫苗、水痘（水痘）疫苗、一种水痘-带状疱疹（带状疱疹）疫苗、卡介苗（BCG）疫苗和流感疫苗作为鼻喷雾剂给予。

即使应用了这些方法，仍然常出现慢性鼻窦和肺部感染。

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