共济失调-毛细血管扩张

通常在儿童学习走路时出现不协调（共济失调），但也可以延迟至4岁出现。逐渐口齿不清，并且肌力进行性下降，导致严重残疾。智力残疾可以出现并且进展。

在1和6岁之间（但是经常直至4岁才发生），皮肤和眼中的毛细血管变得膨大及可见。膨大的毛细血管（毛细血管扩张），称作蜘蛛状静脉，通常在眼球、耳和颈侧上最明显。

内分泌系统 内分泌腺体 内分泌系统包括一组腺体和器官，这些腺体和器官产生和分泌激素，调控多种机体功能。激素是会影响其他身体部位活动的化学物质。实质上，激素起着类似信使的作用，控制和协调整个机体的功能活动。 内分泌腺会分泌激素直接进入血流... 阅读更多 可以受累，导致睾丸小（男孩）、 不育 不孕症概述 不孕通常被定义为在没有避孕措施的情况下规律性交一年后无法怀孕。 正常性生活情况下，若不采取避孕措施： 有 50% 夫妇能在 3 月内怀孕 75% 能在 6 月内怀孕 90% 能在 1 年内怀孕 阅读更多 和 糖尿病 糖尿病 (DM) 糖尿病是一种机体产生的胰岛素不足或不能对胰岛素作出正常应答，导致血糖（葡萄糖）水平异常高的疾病。 多尿、烦渴，未尝试减肥的患者可能会体重减轻。 糖尿病损伤神经并导致触觉异常。 糖尿病可损伤血管并增加心脏病发作、卒中、慢性肾病和失明的风险。... 阅读更多 。

鼻窦感染和肺部感染复发，经常导致 肺炎 免疫抑制者肺炎 肺炎是肺部的感染。引起免疫系统减弱或受损者（例如获得性免疫缺陷综合征 [AIDS]、癌症、器官移植或使用某些药物导致的）肺炎的生物体通常与引起健康人群肺炎的生物体不同。 因通常不会令健康人群致病的微生物会致使免疫系统减弱者患上肺炎。 症状各不相同，但可能包括呼吸短促、咳嗽和发热。 胸部 X 光片检查通常与痰液和血液样本检查相结合，以做出诊断。 此类肺炎通过抗生素或抗真菌或抗病毒药物治疗，且任何免疫系统疾病也一并被治疗。 阅读更多 和慢性肺部疾病，例如 支气管扩张症 支气管扩张 支气管扩张是由于支气管壁损伤引起的气道（支气管）不可逆性扩大（扩张）。 最常见的原因是严重或反复的呼吸系统感染，通常见于肺部或免疫系统有基础疾病的患者。 大多数患者表现为慢性咳嗽，一些患者也可咯血、胸痛和反复肺炎发作。 通常行胸部 X 线检查、计算机断层扫描和呼吸检查以确定该疾病的程度和严重程度。... 阅读更多 （因慢性炎症所致的气道不可逆性变宽）。

癌症风险、尤其 白血病 白血病概述 白血病是白细胞或白细胞前体细胞的恶性肿瘤。 白细胞来源于骨髓的干细胞。有时其发育过程出现偏差，染色体片段重排。产生的异常染色体干扰细胞分裂的正常控制，导致受影响细胞的增殖不受控制或可抵抗正常的细胞死亡，从而引起白血病。 白血病可以分为四种主要类型：... 阅读更多 、 淋巴瘤 淋巴瘤概述 淋巴瘤是淋巴细胞恶性肿瘤，淋巴细胞存在于淋巴系统和造血器官。 淋巴瘤是称为 淋巴细胞的一类特殊类型的白细胞发生的恶性肿瘤。这些细胞可帮助抵抗感染。淋巴瘤原发于 B 或 T 淋巴细胞，这是淋巴细胞的两个主要类型。T 淋巴细胞在调节免疫系统和抵御病毒感染中发挥重要作用。B... 阅读更多 、 脑肿瘤 脑肿瘤概述 脑肿瘤可以是脑内的非癌性（良性）或癌性（恶性）赘生物。它可以原发于大脑，也可从身体其他部位扩散（转移）而来。 症状可能包括头痛、人格改变（例如变得忧郁、焦虑或放纵不羁）、无力、感觉异常、丧失平衡、注意力不集中、癫痫发作和共济失调。 影像学检查可以检测脑肿瘤，但通常需要对肿瘤进行活组织检查 治疗包括手术、放疗、化疗或联合治疗。 （另见 神经系统肿瘤概述、 一些特定的脑肿瘤，以及... 阅读更多 和 胃癌 胃癌 幽门螺杆菌感染是胃癌的一个危险因素。 隐约的腹部不适、体重下降以及乏力是胃癌的典型症状。 诊断方法包括内镜检查和活检。 生存率较低，癌症很可能早期转移。 做手术切除恶性肿瘤或减轻症状。 阅读更多 风险增加。

共济失调-毛细血管扩张症通常在30岁前进展为瘫痪、痴呆和死亡。

医生根据症状怀疑共济失调-毛细血管扩张症。

检测血液IgA水平及遗传学检查有助于确诊。

如果医生根据他们的检查结果怀疑内分泌失调或癌症，那么检查这些疾病的检查就完成了。

为了有助于预防感染，医生向患者给予抗生素和免疫球蛋白（从免疫系统正常的人的血液获得的抗体），这提供遗失的免疫球蛋白。免疫球蛋白可以每月一次静脉注射，或者每周一次或每月一次皮下注射。

然而，这些药物不缓解其它问题。

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