淀粉样变性的症状和严重程度取决于哪些生命器官受累。
诊断之前，需采取一份组织样本（活检）在显微镜下检查。
淀粉样变性有许多类型，因此需要做其他检查以明确疾病类型及病因。
治疗方法取决于淀粉样变性的类型。
淀粉样变性的病因
蛋白质是折叠成特定形状的长链分子。这种确切的形状对蛋白质的功能至关重要 所有类型的淀粉样变性都涉及异常折叠的蛋白质。异常折叠的蛋白聚集成簇，并以淀粉样沉积物的形式积聚在各种组织中。这些沉积物由淀粉样纤维组成，其中含有异常蛋白质纤维，不易被身体分解。这些沉积物会干扰它们所在器官的正常功能。所有这些蛋白质都是在人体内产生的，并非来自人的饮食。一些淀粉样蛋白是正常蛋白的突变形式。另外一些则是正常蛋白，只是容易发生异常折叠而已。其中有些蛋白质是各种其他疾病（如 结核病 结核病(TB) 结核病是由结核分枝杆菌经由空气传播而引起的一种慢性传染病。该病通常累及肺部，但几乎任何器官都可能受累。 结核病主要在人们呼吸被活动性结核病患者污染的空气时传播。 最常见症状是咳嗽，也可伴随发热和盗汗、体重减轻、全身不适；累及其它器官时也可导致各种其它症状。... 阅读更多 
或 类风湿性关节炎 类风湿性关节炎 (RA) 类风湿性关节炎是一种炎症性关节炎，表现为关节的炎症，受累关节通常包括手脚关节，可导致关节肿胀、疼痛以及常常遭到破坏。 人体免疫系统损害关节和结缔组织。 关节（通常是末梢的小关节）不活动或晨起时出现僵硬和肿胀，持续超过 60 分钟。 发烧、无力或其他器官损害。... 阅读更多 
）产生的。
淀粉样变性的类型
淀粉样沉积物可能是
全身性的：遍及全身各处
局限性的：仅累及一个器官或组织
这种病的严重程度取决于哪些器官受累于淀粉样沉积物。
全身性淀粉样变性
全身性淀粉样变性可分为四大类：
AL（原发性）淀粉样变性（轻链淀粉样变性）发生在 浆细胞 浆细胞疾病概述 浆细胞疾病较少见。单个 浆细胞过度增殖时出现浆细胞疾病。由此产生的一组基因相同的细胞（称为克隆）产生大量的单一类型的抗体（免疫球蛋白）。浆细胞来源于 B 细胞（ B 淋巴细胞），后者是正常情况下产生 抗体的一类白细胞。这些蛋白质有助于身体抵抗感染。... 阅读更多 （一种产生抗体的免疫细胞）出现异常并导致过量生成被称为轻链的异常抗体蛋白时。一些 AL 淀粉样变性患者还有浆细胞癌症（多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤是浆细胞的一种恶性肿瘤，表现为骨髓（偶尔也涉及机体其他部分）内的异常浆细胞增殖失控。 患者常有骨痛和骨折，也可能有肾脏问题、免疫功能低下（免疫力低下）、虚弱和意识混乱。 通过测定血液和尿液中不同类型抗体的数量可作出诊断，而确诊依赖骨髓活检。... 阅读更多 ）。只有约 10%-20% 的多发性骨髓瘤患者出现 AL 淀粉样变性。发生 AL 淀粉样变性时，淀粉样蛋白的典型积聚部位是皮肤、心脏、肾、神经、舌、肠道、肝、脾和血管。
发生引起持续感染或炎症的各种疾病（例如 结核病 结核病(TB) 结核病是由结核分枝杆菌经由空气传播而引起的一种慢性传染病。该病通常累及肺部，但几乎任何器官都可能受累。 结核病主要在人们呼吸被活动性结核病患者污染的空气时传播。 最常见症状是咳嗽，也可伴随发热和盗汗、体重减轻、全身不适；累及其它器官时也可导致各种其它症状。... 阅读更多
、 类风湿性关节炎 类风湿性关节炎 (RA) 类风湿性关节炎是一种炎症性关节炎，表现为关节的炎症，受累关节通常包括手脚关节，可导致关节肿胀、疼痛以及常常遭到破坏。 人体免疫系统损害关节和结缔组织。 关节（通常是末梢的小关节）不活动或晨起时出现僵硬和肿胀，持续超过 60 分钟。 发烧、无力或其他器官损害。... 阅读更多 和 家族性地中海热 家族性地中海热 家族性地中海热是一种遗传性疾病，以高热发作伴腹痛或少见的胸痛、关节痛、皮疹等为特点。 该病是由于来自父母双方的遗传基因突变。 典型的患者会出现剧烈腹痛及高热。 诊断通常基于症状，但是可以进行基因检测。 如果治疗不当，这种疾病可能会引起 淀粉样变性。 阅读更多 ）及某些类型的癌症时，可能会发生 AA（继发性）淀粉样变性。AA 淀粉样变性最常导致肾病，但其他器官也可能受累。AF（家族性）淀粉样变性是一组罕见的遗传性疾病，会在成年期引起症状。出现这种产淀粉样蛋白缺陷，是因为血液中的特定蛋白存在遗传性突变。这些突变蛋白形成淀粉样纤维，通常靶向肾脏、神经或心脏。突变型转甲状腺素蛋白是一种由肝脏产生的蛋白，它是引起家族性淀粉样变性的最常见原因。
ATTRwt（野生型转甲状腺素蛋白）淀粉样变性（先前称为老年性全身性淀粉样变性）通常累及心脏。在男性中比在女性中更为常见。ATTRwt 淀粉样变性是正常（野生型、未突变）转甲状腺素蛋白异常折叠导致的。淀粉样蛋白在心脏积聚的原因尚不清楚。
局限性淀粉样变性
当淀粉样蛋白沉积在特定的器官或组织时，会发生局限性淀粉样变性。例如，淀粉样蛋白会积聚在 阿尔茨海默病 阿尔茨海默病 阿尔茨海默病是指精神功能进行性丧失，其特征为脑组织退化，包括神经细胞丢失、称为 β-淀粉样蛋白的异常蛋白积聚、及出现神经原纤维缠结。 忘记最近发生的事情是一个早期信号，其次是神智错乱、其他精神功能受损、使用和理解语言以及执行日常任务时出现问题。... 阅读更多 患者的脑部，目前认为这对阿尔茨海默病的发生起到作用。局限性淀粉样沉积物还可能在皮肤、消化道、气道或膀胱中形成。
淀粉样变性的症状
大量淀粉样沉积物的积聚会干扰许多器官的正常功能。有些人几乎没有症状，而另一些人则会出现危及生命的重度疾病。淀粉样变性的常见症状是疲劳和体重减轻。淀粉样变性的其他症状取决于淀粉样沉积物在哪个部位积聚。
当心脏受累时，患者可能出现 异常心律 异常心律概述 异常的心脏节律（心律不齐）是指过快、过慢或异常途径的心脏电传导所引起的不规则的心脏跳动。 心脏疾病是引起心律异常的最常见原因。 有时患者能意识到心律不齐，但是很多时候患者仅能感觉到心率异常引起的后果，如无力或昏厥。 诊断以心电图 (ECG)... 阅读更多 
或 心力衰竭 心力衰竭 (HF) 心力衰竭是指心脏的泵血能力无法满足身体需求，导致血流减慢，血液积聚在静脉和肺内（充血），并且/或者出现其他可能进一步削弱心功能或使心脏僵硬的改变。 当心脏肌肉的收缩动作或松弛动作不充分时会出现心力衰竭，这通常是因为心肌无力、僵硬，或两者均存在所致。... 阅读更多 
，这可能引起气短、虚弱或晕厥。
当神经受累时，患者可能出现手指或脚趾麻刺感或麻木，或者站起时头晕。当肾脏受累时，患者可能会出现足部和腿部肿胀（水肿），有时会出现腹部肿胀。
当皮肤受累时，患者容易出现皮肤淤青，有时发生在眼睛周围。有时会出现舌体肥大（巨舌）。
淀粉样变性的诊断
活检
有时医生难以鉴别淀粉样变性疾病，因为它引起的问题太多了，而这些问题中的很多也会由其他疾病引起。当患者出现累及全身多个器官的症状，或者发生不明原因的心力衰竭、肾衰竭或肝衰时，医生会疑诊淀粉样变性。巨舌不是常见症状，但如果发生，则提示淀粉样变性。如果有多个家族成员出现心脏或神经问题，则可能提示 AF 淀粉样变性。如果老年男性出现不明原因的心脏症状，则提示 ATTRwt 淀粉样变性。
通常往肚子插入针来采集少量腹部脂肪进行检测（脂肪垫活检）后，方可作出诊断。或者，医生还可采用以下方法做活检：从受累于淀粉样变性的某个身体部位（如心脏、肾脏或肝脏）采集一份组织样本，使用特殊染剂在显微镜下检查。
在医生确定患者存在淀粉样变性后，会进行其他检查，以确定淀粉样变性的类型，并查明可能导致淀粉样变性的任何疾病。医生还会做检查来确定哪些器官受累。
淀粉样变性的治疗
对于 AL 淀粉样变性，进行化疗
对于 AA 淀粉样变性，治疗基础疾病
对于转甲状腺素蛋白沉积物引起的淀粉样变性，使用可稳定转甲状腺素蛋白的药物
有时进行器官移植
对于各种类型的淀粉样变性患者，减少或控制淀粉样变性症状及并发症的治疗均可以改善生活质量。减缓或停止淀粉样蛋白形成的具体治疗对某些类型的淀粉样变性患者有帮助。
对于 AL 淀粉样变性患者，采用马法兰、硼替佐米或来那度胺进行化疗，以及有时再联用外周血 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 ，均可以遏制骨髓病变，防止淀粉样沉积物的进展。对于只有一个部位存在淀粉样变性（局限性疾病）的患者，可使用放疗。
对于 AA（继发性）淀粉样变性，治疗基础疾病可减少淀粉样沉积物。对于家族性地中海热引起的 AA 淀粉样变性，秋水仙碱非常有效。
对于由转甲状腺素蛋白沉积物引起的淀粉样变性，二氟尼柳、氯苯唑酸等药物可以稳定转甲状腺素蛋白（防止形成淀粉样纤维），从而减缓遗传性和野生型转甲状腺素蛋白淀粉样疾病的进展。减少转甲状腺素蛋白生成的基因疗法（例如，Patisiran、Inotersen 和 Vutrisiran）可缓解遗传性疾病对神经系统的影响。
器官移植（如肾移植或心脏移植）可延长有些因淀粉样变性导致器官衰竭的患者的生存期。
对于家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性，可以进行 肝移植 肝移植 肝移植是通过手术从一个活着的人体内取出健康的肝脏，有时是肝脏的一部分，然后再移植到肝脏功能不再正常的人体内。 （另见 移植概述。） 肝移植是第二种最常见的器官移植手术。肝移植是肝功能不再正常患者的唯一选择。 仅在死者身上可以获取全肝，但是活体供者可以捐献部分肝脏。捐献的肝脏可以保存18个小时。... 阅读更多 。由于突变蛋白在肝脏生成，因此肝移植可以减缓疾病进展。有趣的是，由于供者器官短缺，从家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者身上取下的肝脏有时会被移植到有肝硬化或肝癌等致命性肝病的患者体内。这种“多米诺移植”之所以可行，是因为家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者的肝脏在其他方面是正常的。虽然植入家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者的肝脏可能最终会发生淀粉样变性，但这种肝移植可以在短期内挽救受者的生命。
淀粉样变性的预后
预后取决于淀粉样变性的类型以及受累的器官系统。心脏受累是最危险的，并且预后不佳。
