脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征由基因突变引起。
通常首先出现双手震颤,接着出现协调功能丧失、动作缓慢、面部表情减少,最终痴呆。
基因检测可明确诊断。
扑米酮、普萘洛尔或治疗帕金森病的药物常可缓解其震颤。
(另请参见 运动障碍概述 运动障碍总览 身体的每一个活动,从举手到微笑,都涉及中枢神经系统(脑和脊髓)、周围神经与肌肉之间复杂的相互作用,这个过程中任何一个部分受损或出现功能异常都可导致运动障碍。 根据受损性质和部位不同,可出现各种不同类型的运动障碍,罗列如下: 控制自主(有意)运动的脑组织受损或脑与脊髓的联系受损:受累肌肉的自主运动无力... 阅读更多 )
脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征可能累及近三千分之一的50岁以上的男性。
脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征由X染色体(性染色体之一)上某个基因的非广泛性异常(称之为前突变)引起。男性具有一条X染色体和一条Y染色体,女性具有2条X染色体。男性从母亲那里继承一条X染色体,从父亲那里继承一条Y染色体。如果遗传自母亲的X染色体含有导致脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征的异常基因,则他们患有该疾病,该疾病被归类为 X X连锁遗传 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 连锁疾病。在X连锁疾病中,男孩和成年男性的症状通常更严重。女孩和成年女性存在另一条X染色体可能有助于保护它们。该基因的较广泛突变(全突变)导致儿童 脆性X染色体综合征 脆性 X 综合征 脆性 X 染色体综合征是 X 染色体上的一种遗传异常,会导致智力障碍和行为问题。 染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用( 染色体和基因有关遗传学的讨论)。基因包含确定身体外观以及如何运作的指令。 脆性 X 综合征是最常被诊断的导致 智力障碍的遗传原因,男孩比女孩患病频率更高。在导致男孩智力障碍的原因中,脆性... 阅读更多 (可导致智障)。
具有前突变基因的患者是携带者,有疾病相关的异常基因,但没有相关症状。然而,大约30%的男性和不到5%的女性在成年时会出现脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征。发病风险随着年龄增长而增高。
具有前突变基因的男性可以把该基因遗传给他的女儿(但不会遗传给他的儿子)。大多数具有前突变基因的女性不会发病,因此可不知不觉地将致病基因遗传给她们的儿子(具有前突变基因男性的孙子)。具有前突变基因女性的子女有50%的机会从遗传中获得前突变基因。当前突变基因由母亲传给她的子女时,有时可发生全突变,导致儿童脆性X染色体综合征。
FXTAS 的症状
脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征的症状通常在成年后期发生。
首发症状往往是
双手震颤,典型者震颤出现于患者试图完成任务时
其他症状包括休息时震颤、协调运动障碍(共济失调)、动作缓慢、僵硬、面部表情减少(帕金森病症状 症状 帕金森综合征是指由其他状况引起的帕金森病样症状群(如运动迟缓和震颤)。 帕金森综合征由脑部疾病、脑部损伤或某些药物和毒素引起。 像 帕金森病患者一样,帕金森综合征患者在肌肉放松、肌肉僵硬、动作缓慢以及平衡和行走出现问题时会出现震颤。 医生会询问导致帕金森综合征的已知条件,并通过脑部成像寻找可能的原因来确定帕金森综合征的原因。 如果可能,会治疗病因,药物可以用来缓解症状,一般措施... 阅读更多 )。
患者可能在记住最近发生的事件和解决问题方面有问题。思维可能减慢。精神功能可能会逐渐恶化。患者还可出现人格改变,可有抑郁、焦虑、不耐烦、敌意、情绪化。
可能丧失足部感觉。可能出现内脏器官障碍。站立时,由于血压不能升高到正常水平(称之为 直立性低血压 站起时头晕或眩晕 有些人,尤其是老年人在坐下或站起时出现血压过度下降(直立性或体位性低血压)。当站起时(尤其是在长时间躺着或坐着之后),在数秒钟至几分钟内出现昏厥、头晕、眩晕、思维混乱,或视力模糊,并在躺下后症状迅速消失。然而,有些人会出现摔倒、昏厥,或者极少数情况下出现短暂的癫痫发作。在运动或饮酒和/或大量进食或体液缺乏( 脱水)之后,症状通常更常见并会加重。 有些年轻人在站起时会有相似的症状,但其血压并不降低。通常情况下,他们的心率增加(心动过速)超... 阅读更多 ),患者可出现头重脚轻。最终出现大小便失控。
出现症状后,患者可存活5~25年。
携带前突变基因的女性症状较轻,可能因为她们的另一条X染色体阻止了携带前突变基因的X染色体的影响。与正常女性相比,携带前突变基因的女性可能更早进入更年期,更易出现不孕不育问题。
FXTAS 的诊断
医师的评估
基因检测
有时需要进行磁共振成像检查
脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征有时会被遗漏或误认为是导致类似症状的疾病,例如 帕金森病 帕金森病(PD) 帕金森病是大脑特定区域的一种缓慢进行的退化性疾病。其特征是肌肉静息时出现震颤(静止性震颤)、肌张力增高(僵直或强直)、自主运动缓慢、维持平衡困难(姿势不稳)。许多患者出现思考障碍或痴呆。 帕金森病是由脑组织中帮助协调运动的部位发生退行性变引起的。 通常,最明显的症状是肌肉放松时发生的震颤。 肌肉变僵直,运动变缓慢且不协调,容易丧失平衡。 诊断主要依据症状。 阅读更多 或 阿尔茨海默病 阿尔茨海默病 阿尔茨海默病是指精神功能进行性丧失,其特征为脑组织退化,包括神经细胞丢失、称为 β-淀粉样蛋白的异常蛋白积聚、及出现神经原纤维缠结。 忘记最近发生的事情是一个早期信号,其次是神智错乱、其他精神功能受损、使用和理解语言以及执行日常任务时出现问题。 症状逐渐加重,导致患者生活不能自理,需要依赖他人。 医师根据患者的症状、体格检查、精神状态测评、血液和影像学检查结果进行诊断。 治疗的目的是尽可能延长患者的正常功能时间,并可能通过使用药物延缓疾... 阅读更多 。震颤可能被误诊为 特发性震颤 特发性震颤 震颤是身体的某部位(例如手、头、声带、躯干或腿)出现不自主、有节奏的抖动。由肌肉反复收缩与放松导致。 (另请参见 运动障碍概述) 震颤可能是 正常的(生理) 异常的(病理),由疾病或药物引起 阅读更多 (极少导致任何其他症状的常见震颤疾病—)。
如果医生怀疑脆性X相关震颤/共济失调综合征,可询问家属相关症状,尤其是孙辈是否有智障或女儿是否过早绝经或不孕不育。
当医生对脆性X染色体综合征儿童进行检查时,应检查患儿的祖父是否有提示脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征的任何症状。
应做脑 磁共振成像 磁共振成像(MRI) 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光,通常非常安全。(另请参见 影像学检查概述。) 进行MRI时,受检者躺在机械化平台上,平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中,该扫描仪可产生强磁场。正常情况下,组织内质子(原子带正电荷部分)排列并无特别。但是,当质子处于强磁场内(如在MRI扫描仪内),则呈线性排列。然后,扫描仪发射无线电波脉冲,瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时,他们释放能量(称... 阅读更多 (MRI) 检查,以发现本病脑部的特征性改变。
基因检测可明确诊断。
脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征男性患者的女儿和外孙/孙子应进行遗传咨询。女儿应做前突变基因检测,据此,她们可以决定她们是否要生育,如果已经怀孕,可帮助她们决定是否要做产前检查。
FXTAS 的治疗
使用药物控制震颤
震颤通常可以通过扑米酮(一种抗惊厥药物)、普萘洛尔(一种 β 受体阻滞剂)或许多 用于控制帕金森病引起的震颤的药物 帕金森病治疗药物 来缓解。
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以下是可能对你有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担责任。
遗传学家庭参考手册:脆性X综合征:本网站描述了脆性X综合征,并讨论了其病因和遗传方式,并提供了与其诊断和治疗的联系。