脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征

脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征的症状通常在成年后期发生。

首发症状往往是

其他症状包括休息时震颤、协调运动障碍(共济失调)、动作缓慢、僵硬、面部表情减少(帕金森病症状 症状 帕金森综合征是指由其他状况引起的帕金森病样症状群（如运动迟缓和震颤）。 帕金森综合征由脑部疾病、脑部损伤或某些药物和毒素引起。 像 帕金森病患者一样，帕金森综合征患者在肌肉放松、肌肉僵硬、动作缓慢以及平衡和行走出现问题时会出现震颤。 医生会询问导致帕金森综合征的已知条件，并通过脑部成像寻找可能的原因来确定帕金森综合征的原因。 如果可能，会治疗病因，药物可以用来缓解症状，一般措施... 阅读更多 )。

患者可能在记住最近发生的事件和解决问题方面有问题。思维可能减慢。精神功能可能会逐渐恶化。患者还可出现人格改变，可有抑郁、焦虑、不耐烦、敌意、情绪化。

可能丧失足部感觉。可能出现内脏器官障碍。站立时，由于血压不能升高到正常水平（称之为 直立性低血压 站起时头晕或眩晕 有些人，尤其是老年人在坐下或站起时出现血压过度下降（直立性或体位性低血压）。当站起时（尤其是在长时间躺着或坐着之后），在数秒钟至几分钟内出现昏厥、头晕、眩晕、思维混乱，或视力模糊，并在躺下后症状迅速消失。然而，有些人会出现摔倒、昏厥，或者极少数情况下出现短暂的癫痫发作。在运动或饮酒和／或大量进食或体液缺乏（ 脱水）之后，症状通常更常见并会加重。 有些年轻人在站起时会有相似的症状，但其血压并不降低。通常情况下，他们的心率增加（心动过速）超... 阅读更多 ），患者可出现头重脚轻。最终出现大小便失控。

出现症状后，患者可存活5～25年。

携带前突变基因的女性症状较轻，可能因为她们的另一条X染色体阻止了携带前突变基因的X染色体的影响。与正常女性相比，携带前突变基因的女性可能更早进入更年期，更易出现不孕不育问题。

脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征有时会被遗漏或误认为是导致类似症状的疾病，例如 帕金森病 帕金森病(PD) 帕金森病是大脑特定区域的一种缓慢进行的退化性疾病。其特征是肌肉静息时出现震颤（静止性震颤）、肌张力增高（僵直或强直）、自主运动缓慢、维持平衡困难（姿势不稳）。许多患者出现思考障碍或痴呆。 帕金森病是由脑组织中帮助协调运动的部位发生退行性变引起的。 通常，最明显的症状是肌肉放松时发生的震颤。 肌肉变僵直，运动变缓慢且不协调，容易丧失平衡。 诊断主要依据症状。 阅读更多 或 阿尔茨海默病 阿尔茨海默病 阿尔茨海默病是指精神功能进行性丧失，其特征为脑组织退化，包括神经细胞丢失、称为 β-淀粉样蛋白的异常蛋白积聚、及出现神经原纤维缠结。 忘记最近发生的事情是一个早期信号，其次是神智错乱、其他精神功能受损、使用和理解语言以及执行日常任务时出现问题。 症状逐渐加重，导致患者生活不能自理，需要依赖他人。 医师根据患者的症状、体格检查、精神状态测评、血液和影像学检查结果进行诊断。 治疗的目的是尽可能延长患者的正常功能时间，并可能通过使用药物延缓疾... 阅读更多 。震颤可能被误诊为 特发性震颤 特发性震颤 震颤是身体的某部位（例如手、头、声带、躯干或腿）出现不自主、有节奏的抖动。由肌肉反复收缩与放松导致。 （另请参见 运动障碍概述） 震颤可能是 正常的（生理） 异常的（病理），由疾病或药物引起 阅读更多 （极少导致任何其他症状的常见震颤疾病—）。

如果医生怀疑脆性X相关震颤/共济失调综合征，可询问家属相关症状，尤其是孙辈是否有智障或女儿是否过早绝经或不孕不育。

当医生对脆性X染色体综合征儿童进行检查时，应检查患儿的祖父是否有提示脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征的任何症状。

应做脑 磁共振成像 磁共振成像（MRI） 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光，通常非常安全。（另请参见 影像学检查概述。） 进行MRI时，受检者躺在机械化平台上，平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中，该扫描仪可产生强磁场。正常情况下，组织内质子（原子带正电荷部分）排列并无特别。但是，当质子处于强磁场内（如在MRI扫描仪内），则呈线性排列。然后，扫描仪发射无线电波脉冲，瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时，他们释放能量（称... 阅读更多 (MRI) 检查，以发现本病脑部的特征性改变。

基因检测可明确诊断。

脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征男性患者的女儿和外孙/孙子应进行遗传咨询。女儿应做前突变基因检测，据此，她们可以决定她们是否要生育，如果已经怀孕，可帮助她们决定是否要做产前检查。

震颤通常可以通过扑米酮(一种抗惊厥药物)、普萘洛尔(一种 β 受体阻滞剂)或许多 用于控制帕金森病引起的震颤的药物 帕金森病治疗药物 来缓解。

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