低血脂可能是由于罕见的遗传异常或者其他疾病导致的。
有这些遗传性异常的患者可能会出现脂肪便、生长不良和智力低下的状况。
有些遗传性异常可通过补充脂肪、维生素 E 和其他脂溶性维生素（维生素 A、D 和 K）的方式来治疗。
（另见 胆固醇及脂代谢紊乱概述 胆固醇及脂代谢紊乱概述 机体需要脂肪来生长和供应能量。机体也需要脂肪来合成激素以及身体活动所需的其他一些物质。机体会将过量脂肪沉积在血管壁和器官内，这会阻碍血液流动并损伤器官，通常可引起严重疾病。 血液中的重要脂肪（脂质）是 胆固醇 甘油三酯 胆固醇是细胞膜、脑、神经细胞和胆汁的一种基本组分，可帮助机体吸收脂肪和脂溶性维生... 阅读更多 。）
血脂水平低可能归因于
原发性病因（某种遗传性疾病）
继发性病因（患者存在的其他疾病）
低血脂水平很少会引发问题，但它可能预示着其他疾病的存在。例如，胆固醇水平低可能提示
癌症
因此，当血液检查结果显示胆固醇水平非常低时，医生可能会建议做进一步评估。一旦查明病因，便立即治疗。
一些罕见的遗传性疾病，比如无β脂蛋白血症和低α脂蛋白血症，会导致血脂水平低至引发严重的后果。有些存在前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin 9 型 (PCSK9) 基因突变的患者也会出现血脂水平低，但不会产生严重后果，无需治疗。
无 β 脂蛋白血症
出现无 β 脂蛋白血症（Bassen-Kornzweig 综合征）时，几乎不存在 LDL 胆固醇，机体也不能生成乳糜微粒和极低密度脂蛋白 (VLDL)。因此，脂肪及脂溶性维生素的吸收大大受损。
症状首次出现在婴儿期，伴随着成长会越来越严重。生长迟缓。排粪常含有过量脂肪（这种情况称为脂肪泻），能使粪便变油、恶臭并更易浮于水中。眼部视网膜退化，导致失明（这种情况类似于 色素性视网膜炎 视网膜色素病变 视网膜色素病变是一种较为少见的进行性视网膜（眼球后部内表面的一层透明感光膜）退行性疾病，最终可导致中重度的视力缺失。 视网膜色素病变多具有遗传性。一种形式是 显性遗传模式，父母双方只要有一方带致病基因。其他形式为 隐性遗传，需要父母双方都带有致病基因。一种 X 染色体连锁隐性遗传形式主要发生在遗传了母亲的致病基因的男性中。另有些病例同时伴有听力减退，多见于男性，称为 Usher... 阅读更多 ）。中枢神经系统可能受到损坏，这将导致丧失协调性（共济失调）和智力发育迟缓。
根据血液检查结果诊断。还会进行肠道活检。还做基因检测。
尽管无 β 脂蛋白血症不能治愈，但使用大剂量的维生素可能会延迟或减缓对中枢神经系统的损伤。治疗措施还包括补充膳食脂肪以及维生素 A、D 和 K。
乳糜微粒滞留症（安德森病）
乳糜微粒滞留症中（一种遗传性疾病），身体不能制造乳糜微粒。受影响的婴儿往往会出现脂肪吸收不良、脂肪泻和发育停滞，并可能出现与无 β 脂蛋白血症相似的中枢神经系统损伤症状。
需检测血脂水平。如果婴儿的血脂水平非常低，尤其是餐后血脂水平正常升高的婴儿，医生会进行肠道活检。
治疗方法是补充膳食脂肪以及维生素 A、D、E 和 K。
低 β 脂蛋白血症
在低 β 脂蛋白血症中，低 LDL 胆固醇水平是非常低的。通常来说，不会有任何的症状，也不需要任何治疗。出现最严重的低 β 脂蛋白血症时，几乎不存在 LDL 胆固醇，且患者有类似于无 β 脂蛋白血症的症状。
通过检测血脂水平作出诊断。如果家庭成员有这种失调状况，那么更可能诊断出这种疾病。
最严重病例的治疗类似于无 β 脂蛋白血症，包括补充维生素 A、E、D 和 K 以及在饮食中补充脂肪。
