遗传性痉挛性截瘫患者常反射过度、痉挛和抽搐，使得行走困难。
医生要寻找其他家庭成员有无相同疾病，排除其他导致相同症状的疾病，基因检测有助于诊断。
缓解痉挛的治疗手段包括物理治疗、训练、药物。
（另请参见 脊髓疾病概述 脊髓疾病概述 脊髓疾病可导致永久性严重问题，如瘫痪或膀胱和肠道控制受损（ 尿失禁和 大便失禁）。有时候，如果迅速进行评估和治疗，可避免或最大程度减少这些问题。 脊髓疾病的原因包括受伤、感染、供血受阻以及骨折或肿瘤压迫。 典型表现是，肌力减弱或瘫痪、感觉异常或缺失、以及可能的大小便控制困难。... 阅读更多 ）
遗传性痉挛性截瘫影响两性，可能始于任何年龄。患病率约为1至10/100,000。
这种疾病有多种形式，可由许多不同类型的遗传异常导致。所有形式都会引起神经通路的退行性变，这些神经通路将来自脑部的信号向下传递到脊髓（到达肌肉）。
多个脊髓区域可能受累及。
遗传性痉挛性截瘫的症状
遗传性痉挛性截瘫的症状可能始于任何年龄，从1岁到老年，具体取决于其形式。
遗传性痉挛性截瘫症状可表现为反射亢进、下肢痉挛抽动，导致下肢行走动作僵硬和顿挫（痉挛步态）。行走越来越困难。由于患者常蹑足行走，同时足内曲，可能会失足或绊倒。鞋子的大脚趾处常被磨破。常见的症状是疲乏。一些患者上肢的肌肉也会变得无力和僵硬。感觉和大小便功能通常不受影响。
症状大多会持续缓慢地恶化，有些在患者成年后就停止进展。不影响寿命。
许多形式的遗传性痉挛性截瘫会损害除脊髓以外的身体其他部位。这些形式的截瘫可能会导致其他问题，例如眼睛问题、肌肉缺乏控制、听力损失、智力残疾、痴呆和 外周神经障碍 周围神经系统概述 周围神经系统包括除中枢神经系统（脑和脊髓）以外的所有神经。 因此，周围神经系统包括 连接头部、面部、眼睛、鼻子、肌肉和耳朵与脑的神经（ 脑神经） 连接脊髓与身体其他部位的神经，包括31对脊神经 1000 多亿个神经细胞分布于全身各个部位 阅读更多 。
遗传性痉挛性截瘫的诊断
排除其他具有相似症状的疾病
了解家族史
有时进行基因测试
遗传性痉挛性截瘫通过排除引起类似症状的其他疾病（例如 多发性硬化 多发性硬化 (MS) 发生多发性硬化时，脑、视神经、以及脊髓的髓鞘（多数神经纤维表层的物质）和其内部的神经纤维出现斑片状损害或破坏。 病因不明，但可能涉及免疫系统攻击人体自身组织（自身免疫反应）。 在大多数多发性硬化患者中，相对健康的时期与症状恶化的时期交替出现，但是随着时间的推移，多发性硬化逐渐恶化。 患者常有视力障碍、感觉异常，动作乏力、笨拙。 通常，医生会根据症状和体检结果以及磁共振成像来诊断多发性硬化症。 阅读更多 和 脊髓压迫 脊髓压迫 损伤和疾病均可能对脊髓造成压迫，导致背痛或颈痛、刺痛、肌无力以及其他症状。 脊髓可能会被骨、血（血肿）、脓（脓肿）、肿瘤（癌性或非癌性）或者脱出或突出的椎间盘压迫。 症状可为轻度或者重度，如背痛或颈痛、感觉异常、肌无力、膀胱和排便功能障碍。 医生根据症状和体检、磁共振成像或其他成像测试的结果进行诊断。 皮质类固醇通常可用于减轻脊髓内或周围的肿胀，因此帮助缓解脊髓压力。 阅读更多 ），并通过确定其他家庭成员是否患有遗传性痉挛性截瘫来诊断。
有时会进行血液测试来检查导致疾病的基因(基因测试)。建议咨询遗传咨询师。
遗传性痉挛性截瘫的治疗
物理治疗和锻炼
缓解痉挛的药物
治疗所有形式的遗传性痉挛性截瘫的重点是缓解症状。
物理治疗和锻炼可帮助维持活动性及肌肉力量，改善活动范围和持久性，减轻疲乏感，预防痉挛抽动。
巴氯芬（肌肉松弛药）可用于缓解痉挛。此外，还可使用肉毒毒素（一种常用于使肌肉瘫痪或除皱的细菌毒素）、氯硝西泮、地西泮、丹曲林或替扎尼定。
夹板、手杖、或拐杖可帮助一部分患者。部分患者则需要轮椅。
