镰状细胞病

在有镰状细胞性状的人群中，红细胞不易碎，不易破裂。镰状细胞性状不会引起疼痛危象，但罕见情况下，患者在进行可引起重度脱水的剧烈运动（如军事或运动员训练）时会猝死。

有镰状细胞性状者发生 慢性肾病 慢性肾病 慢性肾病是指肾脏清除血液中代谢废物的能力逐渐下降（数月到数年）。 主要病因包括糖尿病和高血压。 患者出现酸中毒、贫血、神经损害、骨质疏松及动脉粥样硬化进展等。 症状包括夜尿、疲乏、恶心、瘙痒、肌肉抽搐和痉挛、食欲不振、意识模糊、呼吸困难以及身体浮肿（最常见于腿部）。 化验血和尿可以确诊。 阅读更多 和 肺栓塞 肺栓塞 (PE) 肺栓塞是血液中的一块固态物质（栓子）造成肺的动脉（肺动脉）阻塞，通常由血凝块（血栓）引起，也可能由其他异物引起，但很少见。 肺栓塞常由血凝块引起，虽然其他物质也能形成栓子和阻塞动脉。 肺栓塞症状可能不同，但通常包括呼吸困难。 医生通常使用计算机断层扫描... 阅读更多 的风险增大。罕见情况下，患者会尿中带血。有镰状细胞性状者发生极罕见类型肾癌的风险也会增大。

镰状细胞危象（也称为恶化）发生于任何导致血氧降低的情况后，诸如剧烈运动、爬山、高原飞行而没有足够的氧或者生病状态。镰状细胞疼痛（血管闭塞）危象是指一次症状增多的疾病发作，具体症状包括贫血突然恶化、疼痛（常为腹痛或四肢长骨痛）、发烧，有时会出现气短。腹痛可以很剧烈，可能伴有呕吐。有时，疼痛危象期间会出现其他并发症，包括

急性胸部综合征可发生于任何年龄人群，但在儿童中最为常见。它通常表现为重度疼痛和呼吸困难。急性胸部综合征可致命。

在儿童中，镰状细胞在脾内引起的急性隔断（隔断危象）可能导致脾脏肿大和贫血加重。急性肝（肝脏）隔断较少见，但可发生于任何年龄。

大多数镰状细胞病患者在儿童期出现 脾脏肿大 脾脏肿大 脾脏肿大不是一种自发疾病，而是由基础疾病所造成。许多疾病可以导致脾脏肿大。 感染、贫血、癌症等多种疾病均可引起脾脏肿大。 症状特异性通常不明显，但可能包括左上腹部或背部有胀感或疼痛。 通常医生可以触摸到肿大的脾脏，但超声检查和其他影像学检查可用来确定脾脏大小。 治疗导致脾脏肿大的基础疾病通常可以解决问题，但是有时必须切除脾脏。 阅读更多 ，因为镰状细胞会被捕获在脾内。到青春期后，脾脏受损严重以致萎缩，失去功能。因为脾脏有助于抵抗感染，所以镰状细胞病患者更容易发生 肺炎球菌肺炎 肺炎球菌感染 肺炎球菌感染是由 革兰氏阳性球形菌（球菌）（参见图 细菌如何塑形）肺炎链球菌（肺炎球菌）引起的感染。这些细菌通常引起肺炎、脑膜炎、鼻窦炎和中耳感染。 感染者咳嗽或打喷嚏时可将肺炎球菌散布在空气中。 肺炎球菌感染通常引起发热和身体不适的感觉，其它症状取决于感染的身体部位。 诊断依据包括症状或对感染物样本的细菌鉴定。 青霉素或其他抗生素治疗通常有效。 阅读更多 和其他感染。特别是病毒感染可以减少红细胞生成，因此贫血更为严重。

肝脏会终生逐渐肿大（引起上腹饱胀感），红细胞碎片中的色素容易形成 胆结石 胆结石 胆石症是胆囊内的固态物质（主要是胆固醇结晶）的沉积。 肝脏分泌过多的胆固醇，其与胆汁一同流入胆囊后，多余的胆固醇会形成固体颗粒并积聚。 胆囊结石有时可引起上腹部疼痛，并持续数小时。 超声检查对于胆囊结石的诊断非常准确。 如果胆囊结石引起反复的疼痛或者引发了其他的问题，那么应该切除胆囊。 阅读更多 。

心脏通常会肥大，而肥大的心脏不能将血液有效泵入全身，从而可能导致 心力衰竭 心力衰竭 (HF) 心力衰竭是指心脏的泵血能力无法满足身体需求，导致血流减慢，血液积聚在静脉和肺内（充血），并且/或者出现其他可能进一步削弱心功能或使心脏僵硬的改变。 当心脏肌肉的收缩动作或松弛动作不充分时会出现心力衰竭，这通常是因为心肌无力、僵硬，或两者均存在所致。... 阅读更多 。心脏杂音比较常见。

患镰状细胞病的儿童常表现为躯干相对较短，而手臂、腿、手指、足趾较长。骨和骨髓的改变可以导致骨痛，特别是手足部位。常有关节痛伴发烧，髋关节常损害严重而需要换髋。

皮肤循环不好可以导致下肢特别是踝部溃疡。年轻男性可能会持续勃起，多有疼痛感（阴茎异常勃起 持续勃起 持续勃起（阴茎异常勃起）是指并非伴随性欲或性兴奋的痛苦持续的异常勃起。其最常见于 5 至 10 岁的男孩和 20 至 50 岁的男性。（也请参阅 尿路疾病症状概述。） 阴茎由可令血液通过的三个柱状腔隙（窦）组织构成（称作勃起组织）。较大的两个窦（海绵体）平行排列。而第三个窦（阴茎海绵体）包围尿道，其末端为阴茎的锥形末端（龟头）。当这些腔隙中充满血液时，阴茎就会变粗变硬（勃起）。随后，腹股沟静脉周围的肌肉收缩，防止血液流出阴茎并保持勃起。... 阅读更多 ）。阴茎异常勃起发作可以永久性损害阴茎，以至于永远丧失勃起功能。血管阻塞可以导致中风而损害神经系统。老年患者的肺和肾功能可能会恶化。

患者的亲属要进行血液检查，因为他们也可能患有镰状细胞病或者携带镰状细胞性状。发现镰状细胞性状对于患者的计划生育很重要，可以判定他们小孩患镰状细胞病的风险。

在美国，新生儿需接受常规血液筛查。

可在怀孕早期进行胎儿筛查，并允许对有生育镰状细胞病子女风险的夫妻进行 产前咨询 携带者筛查 。通过 羊膜穿刺 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或者 绒毛活检 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 获得胎儿细胞，并检测其是否存在镰状细胞基因。

镰状细胞病的患者应该尽量避免可降低血氧含量的活动，即使发生轻微疾病（如病毒感染）也要尽快就医。由于患者的感染风险增大，因此应接种针对 肺炎球菌 肺炎球菌疫苗 肺炎球菌疫苗有助于预防肺炎链球菌（肺炎球菌）所致的细菌感染。 肺炎球菌感染包括 耳部感染、 鼻窦炎、 肺炎、 血流感染，和 脑膜炎。 更多信息，请参见美国疾病控制与预防中心 (CDC) 的肺炎球菌结合 (PCV13) 疫苗信息声明及肺炎球菌多糖疫苗信息声明。 （也请参见 免疫接种概述。） 有 90 多种不同类型的肺炎球菌。疫苗针对许多最可能引起严重疾病的类型。肺炎球菌疫苗有两种类型：结合疫苗和多糖疫苗。... 阅读更多 、 脑膜炎球菌 脑膜炎球菌疫苗 脑膜炎球菌疫苗预防脑膜炎奈瑟氏菌（脑膜炎球菌）引起的感染。 脑膜炎球菌感染可导致 脑膜炎（覆盖脑部的组织的感染）、 危险的低血压（休克）和死亡。这些细菌是 儿童细菌性脑膜炎的首要病因和 成人细菌性脑膜炎的第二病因。 更多信息，请参见美国疾病控制与预防中心 (CDC) 的脑膜炎球菌疫苗信息声明。 （也请参见 免疫接种概述。） 脑膜炎奈瑟氏菌有几种特定类型（称为血清型）。脑膜炎球菌疫苗可预防引起大多数脑膜炎球菌疾... 阅读更多 、 流感 流行性感冒 （流感） 流行性感冒（流感）是由某种流感病毒引起的肺及气道的 病毒感染。它导致发热、流鼻涕、喉咙痛、咳嗽、头痛、肌肉疼痛（肌痛）和全身不适（不舒服）。 病毒通过吸入感染者咳嗽或喷嚏时排出的飞沫或直接接触感染患者的鼻腔分泌物而传播。 流感的初始症状是畏寒，随之出现发热、肌肉疼痛、头痛、咽喉部疼痛、咳嗽、流涕及周身不适。 流感通常基于症状诊断。 每年注射 流感疫苗是预防流感的最佳途径。 阅读更多 和 B 型流感嗜血杆菌 B 型流感嗜血杆菌疫苗 B 型流感嗜血杆菌 (Hib) 疫苗帮助预防 Hib 所引起的细菌感染，如 肺炎和 脑膜炎。此类感染在儿童中较为严重。疫苗的使用已将儿童严重 Hib 感染的发生率降低 99%。这些感染在免疫系统健康且脾功能正常的成人中不常见。 这种疫苗有不同的剂型可供使用。 更多信息，请参见美国疾病控制与预防中心 (CDC) 的 B 型流感嗜血杆菌 (Hib) 疫苗信息声明。 （也请参见... 阅读更多 感染的疫苗。儿童通常需要从 4 个月起直至 6 岁口服青霉素。

药物可以帮助控制镰状细胞病。例如，羟基脲会增加主要见于胎儿的一种血红蛋白生成量，从而减少发生镰刀样变的红细胞数量。因此它可以降低镰状细胞危象和急性胸部综合征的发生频率。有助于控制镰状细胞病症状和并发症的新药是 L-谷氨酰胺、Crizanlizumab 和沃塞洛托。

可以给予叶酸治疗，叶酸是帮助身体生成新的红细胞的一种维生素。

输血 输血概述 输血是将血液或者血液成分从一个健康人（供者）转移给一个病人（受者）。输血的目的是增加血液携带氧气的能力，恢复机体的血容量（血量），以及纠正凝血异常。 在美国，每年大约输血两千一百万次。典型的受血者包括 受伤的人 接受手术的人 接受癌症治疗的人（如 白血病） 阅读更多 可能会纠正该贫血。

镰状细胞危象可能需要住院治疗。患者需吸氧、接受静脉（静脉内）补液并使用药物缓解疼痛。如果贫血的严重程度足以引起发生中风、心脏病发作或肺损伤的风险，应予以患者 输血 输血概述 输血是将血液或者血液成分从一个健康人（供者）转移给一个病人（受者）。输血的目的是增加血液携带氧气的能力，恢复机体的血容量（血量），以及纠正凝血异常。 在美国，每年大约输血两千一百万次。典型的受血者包括 受伤的人 接受手术的人 接受癌症治疗的人（如 白血病） 阅读更多 及氧疗。应治疗可能引起危象的疾病，如感染。