该综合征是由控制结缔组织产生的一些基因的缺陷引起。
典型的症状包括关节过度柔韧、驼背、扁平足以及皮肤弹性过度。
根据症状和体格检查可诊断。
多数患者寿命正常。
该病尚无法治愈。
埃勒斯-当洛斯综合征是由控制结缔组织产生的某种基因异常所致。 结缔组织 儿童结缔组织病概述 结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。 肌肉、 骨骼、软骨、 韧带和 肌腱主要由结缔组织构成。结缔组织也存在于皮肤和内脏器官等其他身体部位。结缔组织的形状和它所包含的细胞种类根据它在机体内的位置而不同。结缔组织较坚韧，可承受重量和拉力。... 阅读更多 十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。
埃勒斯-当洛斯综合征有 6 种主要类型，7 种不常见类型。它们涉及不同的基因，严重程度差异很大。尽管各类型的症状略有不同，但结果都是形成极度脆弱的结缔组织，造成关节、骨骼以及内脏器官受损。
埃勒斯-当洛斯综合征的症状
埃勒斯-当洛斯综合征患者通常关节非常灵活、有异常瘢痕、伤口愈合不良、血管脆弱和皮肤非常有弹性。患儿的皮肤可被拉长至数英寸，松开后可恢复正常。
有些人会在皮下形成小而坚硬的圆形肿块。
在少数患者中，血液不能正常凝固，因此可能很难停止轻微伤口的出血。
埃勒斯-当洛斯综合征的并发症
埃勒斯-当洛斯综合征可改变机体对损伤的反应。轻伤即可导致大面积伤口开裂。通常这些伤口不会流血过多，但会留下明显疤痕。
经常出现扭伤和脱位。
有些人会形成胸部畸形、驼背伴脊柱弯曲异常（脊柱后侧凸 脊柱骨软骨病 脊柱后凸是指脊柱异常弯曲引起驼背。 （另见 儿童骨骼疾病概述。） 通常，上背部向前弯曲。有些儿童弯曲程度较大。过度弯曲可能呈 柔性 固定性（器质性） 阅读更多 ）或 畸形足 马蹄内翻足和其他足部缺陷 马蹄内翻足（马蹄内翻足）是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 常见的马蹄内翻足是后足跟和踝关节向下向内翻转，使前脚掌向内扭曲。有时脚仅仅因为在子宫处于一个异常位置而显得畸形（胎位性马蹄内翻足）。相反，真正的马蹄内翻足是足部的结构异常，这是一种真正的畸形（在子宫中发生的婴儿发育异常）。有真正马蹄内... 阅读更多 
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大多数成人有 扁平足 扁平足（平足） 马蹄内翻足（马蹄内翻足）是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 常见的马蹄内翻足是后足跟和踝关节向下向内翻转，使前脚掌向内扭曲。有时脚仅仅因为在子宫处于一个异常位置而显得畸形（胎位性马蹄内翻足）。相反，真正的马蹄内翻足是足部的结构异常，这是一种真正的畸形（在子宫中发生的婴儿发育异常）。有真正马蹄内... 阅读更多 。
肠道会穿过腹壁隆起（称为 疝 腹壁疝 疝是器官从将其固定在合适位置的肌肉或组织中凸起。 疝有许多不同类型。最常见的疝发生在腹壁内。 该图显示了通过腹壁中开口推入腹股沟管的肠，这导致皮下形成凸起。 腹壁疝就是腹部有隆起。当小肠穿过腹壁上的小孔或薄弱区域时，会形成凸起。 腹壁疝有时会形成您可以看到的凸起，可能引起、也可能不引起疼痛 阅读更多 
），肠内会出现异常的外袋（憩室 憩室病定义 憩室病的特征是一些小球状的囊（憩室）从胃肠道（消化道）内的特殊结构层突出。 单个囊称为 diverticulum（憩室，单数形式）。两个或两个以上的囊称为 diverticula（憩室，复数形式）。 到目前为止，出现憩室的最常见部位是 大肠（结肠）。当大肠的内层突出穿过外肌层时，会形成结肠憩室。... 阅读更多 ）。很少情况下，会出现脆性肠出血或破裂（穿孔——参见 消化道穿孔 消化道穿孔 任何空腔消化道器官都可能穿孔（刺破），使肠内容物释放，如不立即手术，可导致 脓毒症（一种危及生命的血流感染）和死亡。 症状包括突然出现剧烈胸腹痛或腹部触痛。 诊断需行 X 线或 CT 检查。 需要立即手术。 （也可参见 胃肠道急症概述。） 阅读更多 ）。
有时，心脏瓣膜组织薄弱，导致瓣膜泄漏。
如果孕妇患有埃勒斯-当洛斯综合征，则 可能提前分娩 早产 早产是指妊娠不满37周之前的分娩。 早产婴儿可能有严重的健康问题。 早产的诊断通常很明确。 某些方法如期待治疗或者使用药物可以延长孕周。 也可能需要抗生素或皮质类固醇。 阅读更多 。母亲脆弱的组织会增加子宫在分娩过程中破裂的风险。皮肤愈合不良可能会使会阴切开术或剖腹产出现问题。如果胎儿患有埃勒斯-当洛斯综合征，则羊膜囊可能会提前破裂（胎膜早破 胎膜早破 (PROM) 胎膜早破是指在分娩开始前的任何时候羊水从胎儿周围漏出。 胎膜破裂后，应该很快发动产程。 如果分娩未在 6 至 12 小时内开始，孕妇和胎儿感染的风险就会增加。 如果胎膜破裂后没有很快开始分娩，并且妊娠已达 34 周或以上，而且胎儿的肺已经成熟，通常会人工发动分娩（催产）。 如果妊娠少于 34 周且胎儿肺不够成熟，孕妇通常会住院治疗、进行密切监测，并给予皮质类固醇帮助胎儿肺成熟，同时给予抗生素治疗和预防任何可能引发分娩和／或伤害胎儿的感染... 阅读更多 ）。母亲或胎儿患者在分娩前、中、后均可有过度流血。
埃勒斯-当洛斯综合征的诊断
医师的评估
基因检测
皮肤活检
影像学检查以发现并发症
医生根据症状和体格检查结果诊断埃勒斯-当洛斯综合征。
通常通过基因检测确诊。
医生可以通过采集皮肤样本在显微镜下检查（活检）来尝试确定某些埃勒斯-当洛斯综合征类型。
其他检查可用于检测是否存在并发症。例如，通常进行 超声心动图 超声心动图和其他超声检查 超声检查利用从身体内部结构弹回的高频波（超声波）生成动态图像。它不使用 X 射线。心脏超声检查（超声心动图）是在心脏病诊断方面应用最广泛的检查方法之一，这是因为它能提供清晰的图像，并且 无创 无害 相对便宜 广泛可用 阅读更多 
和其他影像学检查来检测心脏或血管问题。
埃勒斯-当洛斯综合征的预后
尽管埃勒斯-当洛斯综合征患者并发症较多且多种多样，他们的寿命通常都正常。
然而，某些类型的并发症（通常是出血）可能会致命。
埃勒斯-当洛斯综合征的治疗
损伤预防
埃勒斯-当洛斯综合征没有特效疗法，也无法纠正结缔组织发生的异常。
伤口可以处理，但由于组织脆弱，缝线易将其撕裂，因此难以缝合。通常，使用粘胶带或医用皮肤胶更容易粘合伤口，且不易留疤。
应采取特殊预防措施防止受伤。例如，患有严重的埃勒斯-当洛斯综合征的儿童可以穿防护服和护垫。
手术需要特殊的技术，以最大程度减少损伤，并确保有大量的血液可供输血。
产科医生（专门从事分娩以及照护和治疗产妇的医生）必须监督妊娠和分娩。
建议对患者家庭成员进行基因学咨询。
