患有Wiskott-Aldrich综合征的人容易出血,首发症状通常是血性腹泻。
诊断基于血液检查结果,有时还包括基因检测结果。
需要行干细胞移植以延长生命。
(另见 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起,导致感染反复发生,程度更严重,持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病(诸如恶性肿瘤)导致,但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染,可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷,并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。)
抗体 抗体 机体的其中一道防线( 免疫系统)涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。(另见 免疫系统概述。) 这层防御具有两个组成部分: 先天免疫 获得性免疫 获得性(适应性或特异性)不是与生俱来的,而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质(抗原)时,学习过程便开始了。然后,获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法,并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫,这是因为它仅限... 阅读更多 (免疫球蛋白)是免疫系统产生的物质,可帮助机体抵御感染、癌症和异物。抗体由一种称为 B细胞 B细胞 机体的其中一道防线( 免疫系统)涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。(另见 免疫系统概述。) 这层防御具有两个组成部分: 先天免疫 获得性免疫 获得性(适应性或特异性)不是与生俱来的,而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质(抗原)时,学习过程便开始了。然后,获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法,并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫,这是因为它仅限... 阅读更多 的白细胞产生。 T细胞 T细胞 机体的其中一道防线( 免疫系统)涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。(另见 免疫系统概述。) 这层防御具有两个组成部分: 先天免疫 获得性免疫 获得性(适应性或特异性)不是与生俱来的,而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质(抗原)时,学习过程便开始了。然后,获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法,并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫,这是因为它仅限... 阅读更多 是白细胞,可识别并攻击外来细胞和物质。一种或多种免疫球蛋白缺乏或T细胞缺乏会增加严重感染的风险。
Wiskott-Aldrich综合征是一种 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起,导致感染反复发生,程度更严重,持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病(诸如恶性肿瘤)导致,但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染,可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷,并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。通常仅累及男孩。它因X(性别)染色体(称为 X连锁疾病) X连锁遗传 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 上某基因的突变引起。这个基因编码的蛋白质是 T细胞 T细胞 机体的其中一道防线( 免疫系统)涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。(另见 免疫系统概述。) 这层防御具有两个组成部分: 先天免疫 获得性免疫 获得性(适应性或特异性)不是与生俱来的,而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质(抗原)时,学习过程便开始了。然后,获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法,并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫,这是因为它仅限... 阅读更多 和 B细胞 B细胞 机体的其中一道防线( 免疫系统)涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。(另见 免疫系统概述。) 这层防御具有两个组成部分: 先天免疫 获得性免疫 获得性(适应性或特异性)不是与生俱来的,而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质(抗原)时,学习过程便开始了。然后,获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法,并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫,这是因为它仅限... 阅读更多 (白细胞)发挥作用所需的。因此,本病这些细胞功能异常。B细胞不能正常生成免疫球蛋白。
血小板 血小板 血液的主要成分包括 血浆 红细胞 白细胞 血小板 阅读更多 (帮助凝血的细胞碎片)小且形状异常。脾脏将其清除和破坏,导致血小板数目下降(血小板减少症 血小板减少症概述 血小板减少症是指血液内的血小板(凝血细胞)计数低,这会增加出血风险。 如果骨髓合成的血小板过少或者血小板过多被破坏或积聚在肿大的脾脏内,会发生血小板减少症。 可见皮内出血和瘀青。 医生利用血液检查作出诊断并确定病因。 有时需要治疗(例如血小板输注,使用泼尼松和增加血小板生成量的药物,或者切除脾脏)。 阅读更多 )。
Wiskott-Aldrich综合征的症状
因为血小板数目低,出血问题,通常血性腹泻,可能是首个症状。病人在年幼时就可以出现 湿疹 特应性皮炎(湿疹) 特应性皮炎(通常指湿疹)是上层皮肤的慢性发痒炎症,通常见于有枯草热或哮喘的患者以及家庭成员中有这些疾病的人。 特应性皮炎很常见,特别是在高收入国家/地区,常见于拥有过敏倾向的人群。 婴儿往往会在面部、头皮、手、手臂、脚或腿部出现有液体渗出的红色结痂皮疹。 大龄儿童和成人容易出现一个或多个斑点,通常会在手、上臂、前肘或膝盖后面。 医生根据皮疹外观和患者的个人和家族病史进行诊断。 阅读更多 。
因为免疫球蛋白水平低及T细胞功能异常,所以病毒性感染和细菌性感染的易患性、尤其呼吸道的病毒性感染和细菌性感染的易患性升高。形成癌症(例如 淋巴瘤 淋巴瘤概述 淋巴瘤是淋巴细胞恶性肿瘤,淋巴细胞存在于淋巴系统和造血器官。 淋巴瘤是称为 淋巴细胞的一类特殊类型的白细胞发生的恶性肿瘤。这些细胞可帮助抵抗感染。淋巴瘤原发于 B 或 T 淋巴细胞,这是淋巴细胞的两个主要类型。T 淋巴细胞在调节免疫系统和抵御病毒感染中发挥重要作用。B... 阅读更多 和 白血病 白血病概述 白血病是白细胞或白细胞前体细胞的恶性肿瘤。 白细胞来源于骨髓的干细胞。有时其发育过程出现偏差,染色体片段重排。产生的异常染色体干扰细胞分裂的正常控制,导致受影响细胞的增殖不受控制或可抵抗正常的细胞死亡,从而引起白血病。 白血病可以分为四种主要类型:... 阅读更多 )和 自身免疫疾病 自身免疫性疾病 自身免疫病是机体免疫系统功能异常导致机体攻击自身组织的疾病。 尚不清楚自身免疫性疾病的触发因素。 症状根据疾病不同以及受累器官而各异。 自身免疫病的存在常需要一些血液检查来确定。 自身免疫病应用抑制免疫系统活性的药物治疗。 阅读更多 (例如 溶血性贫血 自身免疫性溶血性贫血 自身免疫性溶血性贫血是一组疾病,其共同特征是免疫系统功能障碍,导致生成会把红细胞当成体内异物进行攻击的自身抗体。 部分患者没有症状,另一些有疲劳、气短和苍白。 严重时可导致黄疸或者脾脏肿大(脾大)引起的腹部不适和饱胀感。 血液检查可以发现贫血及确定自身免疫反应的原因。 治疗方法是使用皮质类固醇或其他可抑制免疫系统的药物,有时需实施脾切除术(手术切除脾脏)。 阅读更多 、 炎症肠病 炎症性肠病 (IBD) 概述 在炎症性肠病中,肠道发炎通常会引起反复发作的腹痛和腹泻。 炎症性肠病的两种主要类型是 克罗恩病 溃疡性结肠炎 二者有许多类似处,有时难以鉴别。但两者也有不同之处。比如克罗恩病可累及消化道的任何部位,而溃疡性结肠炎几乎仅累及结肠。 阅读更多 和 血管炎 血管炎概述 血管疾病是由血管发炎引起的(血管炎)。 血管炎的发病原因尚不清楚,但是某些感染或者药物可以诱发本病。 患者可有一般症状,如发烧和疲劳,接着根据累及的器官不同出现相应的症状。 一般来说,需要对受累的血管进行活检来确定诊断。 激素和其他抑制免疫系统的药物可被用来抗炎和缓解症状。 阅读更多 )的风险增加。
预期寿命缩短。早亡最经常地因出血所致,但它可以因感染、自身免疫疾病或癌症所致。
Wiskott-Aldrich综合征的诊断
血液化验
有时进行基因检测
血液检查可以帮助医生诊断Wiskott-Aldrich综合征。这些检测用于确定:
白细胞总数以及不同白细胞类型的百分数
血小板数目
免疫球蛋白水平
针对疫苗和通常触发免疫反应的其它物质(抗原)产生的抗体的数量和类型
T细胞功能
可以进行基因检测以鉴定突变并证实诊断。建议近亲进行。
如果诊断出Wiskott-Aldrich综合征,医生会定期进行血液检查以检查白血病和淋巴瘤。
Wiskott-Aldrich综合征的治疗
干细胞移植
预防感染的药物
替代缺失抗体的免疫球蛋白
血小板输血
需要行 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞(未分化细胞)并将其注射到患有严重血液病的人体中。 (另见 移植概述。) 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓(骨髓移植) 阅读更多 以延长生命。不进行干细胞移植,大部分患有Wiskott-Aldrich综合征的儿童在15岁前死亡。
持续给予抗生素以防止感染,并且给予免疫球蛋白(从免疫系统正常的人的血液获得的抗体)以提供缺失的抗体,从而帮助防止感染。抗病毒药物(阿昔洛韦)可用于预防病毒感染。给予血小板输注以缓解出血问题。
如果出血问题严重,医生可能会摘除脾(脾切除术)。然而,如果可能,则避免这种手术,因为它升高严重血液感染(败血症)的风险。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资源的内容不承担责任。
免疫缺陷病基金会:Wiskott-Aldrich综合征:关于Wiskott-Aldrich综合征的综合信息,包括有关诊断和治疗的信息和给受影响患者的建议