肥厚型心肌病

肥厚型心肌病几乎都可归因于基因缺陷。缺陷可能是

在非常罕见的情况下，有 肢端肥大症 巨人症及肢端肥大症 生长激素生成过多导致过度生长。如果这种情况发生在儿童时期，则称为巨人症。如果这种情况发生在成人时期，则称为肢端肥大症。 生长激素的过度分泌几乎都是由良性垂体肿瘤所致。 患病儿童身材非常高大，而成年患者出现骨骼畸形但不再长高。 心脏衰竭、虚弱和视力问题十分常见。 诊断依据是血液检查以及头颅和手部影像学检查。 阅读更多 （生长激素分泌过多引起的过度生长，通常由非癌性垂体肿瘤引起）、 嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤是一种通常发源于肾上腺嗜铬细胞的肿瘤，可引起儿茶酚胺过度产生，而儿茶酚胺是一种引起高血压和其他症状的强有力激素。 高血压是最重要的临床表现，同时还可能有心率快而重、多汗、站立时轻度头痛、呼吸急促、严重头痛和其他临床表现。 测定血液中儿茶酚胺的水平并通过影像学检查发现肿瘤。 通常最好的治疗方法是手术切除嗜铬细胞瘤。 （另见 肾上腺概述和图。） 阅读更多 （过量生成肾上腺素的一种肿瘤）或 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病是一组在皮下或身体其他部位长出很多柔软的肉质神经组织生长物（神经纤维瘤）的遗传性疾病，牛奶咖啡色的平坦斑点（牛奶咖啡斑）通常出现在皮肤上。 神经纤维瘤病是由某些基因突变引起的。 除了皮肤下的赘生物和皮肤上的牛奶咖啡斑外，人们还可能患有骨骼异常、缺乏协调力、无力、感觉异常或听觉或视力问题。... 阅读更多 （皮下和机体其他部位生长出许多柔软、肉质神经组织的一种遗传性疾病）等疾病的患者会出现肥厚型心肌病。

症状多变，但常见于 20~40 岁之间的人群。症状首先发生在运动时，包括

晕厥通常突然出现，无警示症状。晕厥甚至猝死可能是患有这种疾病病人的首发征象。

基于病人症状、体检结果、心电图 (ECG) 和胸部 X 线检查，医师会作出一个初步的肥厚型心肌病的诊断。听诊器听到的心音和任何杂音可能有助于诊断。尽管并不建议对所有年轻竞技运动员做心电图和超声心动图检查，但所有 这类运动员都应接受危险因素评估 运动员心源性猝死 据估计，每十万名貌似健康的年轻运动员中有一至三人会在运动过程中突然发生 异常心律并猝死。男性发病率是女性的 10 倍之多。美国的篮球和橄榄球运动员以及欧洲的足球运动员可能具有最高的风险。 通常，年轻运动员与老年运动员在运动过程中出现猝死的病因明显不同。然而，在所有运动员中， 哮喘、 中暑，以及应用提高成绩的药物或消遣性毒品可能会成为突发心律失常致死的触发因素。 在年轻运动员中，大多数心源性猝死者的心脏结构并无异常。如果存在心脏结构异常，... 阅读更多 ，若有相关危险因素，则需进一步检查。

超声心动图 超声心动图和其他超声检查 超声检查利用从身体内部结构弹回的高频波（超声波）生成动态图像。它不使用 X 射线。心脏超声检查（超声心动图）是在心脏病诊断方面应用最广泛的检查方法之一，这是因为它能提供清晰的图像，并且 无创 无害 相对便宜 广泛可用 阅读更多 是确诊本病的最佳方法，但由于 心脏 MRI 心脏磁共振成像 (MRI) 磁共振成像 (MRI) 使用高强度磁场和无线电波来生成心脏和胸腔的精细图像。这种复杂、昂贵的技术主要用于复杂的出生时存在的（先天性）心脏疾病的诊断并用于鉴别正常和异常的组织。 MRI 存在一些缺点。与 计算机断层扫描 (CT) 或 超声心动图相比，生成 MRI 图像所需的时间更长。且由于心脏处于运动中，MRI 所获取的图像较模糊。但是，新型 MRI 扫描可按照与心电图上各时段相匹配的时间成像（称为心电图门控磁共振成像），所得图像的清晰度... 阅读更多 可提供更为详细的信息，因此也可用于明确诊断。

心导管检查术 心导管检查术和冠状动脉造影 心导管检查术和 冠状动脉造影是不需外科手术即可检查心脏和冠状动脉（为心脏供血的血管）的微创方法。这些检查通常适用于以下情况： 无创检查提供的信息不足；无创检查提示存在心脏或血管问题；或患者出现极有可能由于心脏或冠状动脉问题所致的症状。这些检查的一个优点是在检查期间，医生也可以治疗包括 冠状动脉疾病在内的各种疾病。 在美国，每年会进行超过一百万例的心导管检查术和冠状动脉造影。它们相对较安全，并发症罕见。心导管检查术和冠状动脉... 阅读更多 ，这是一项通过将导管插入手臂、颈部或腿部某血管并使其穿行进入心脏而进行的有创检查，常用于测量心腔内的压力以及左心室血流由于心壁增厚而受阻的程度。

因为肥厚型心肌病通常因基因突变引起，因此也可能进行基因检测以帮助识别受影响的亲属。

每年约有 1% 的肥厚型心肌病成人患者死亡。肥厚型心肌病儿童患者的死亡率比成人更高。

提示死亡风险更高的其他因素包括：

死亡通常突然出现，大概是因为 心脏节律异常 异常心律概述 异常的心脏节律（心律不齐）是指过快、过慢或异常途径的心脏电传导所引起的不规则的心脏跳动。 心脏疾病是引起心律异常的最常见原因。 有时患者能意识到心律不齐，但是很多时候患者仅能感觉到心率异常引起的后果，如无力或昏厥。 诊断以心电图 (ECG)... 阅读更多 所致。因慢性 心力衰竭 心力衰竭 (HF) 心力衰竭是指心脏的泵血能力无法满足身体需求，导致血流减慢，血液积聚在静脉和肺内（充血），并且/或者出现其他可能进一步削弱心功能或使心脏僵硬的改变。 当心脏肌肉的收缩动作或松弛动作不充分时会出现心力衰竭，这通常是因为心肌无力、僵硬，或两者均存在所致。... 阅读更多 而死亡较少见。

知道自己遗传有这种疾病的人应该在计划组建家庭时接受遗传咨询的建议，因为他们有 50% 的概率会将该病遗传给子女。这种遗传性疾病患者的一级亲属（兄弟姐妹或子女）应该接受心脏评估（及基因检测和/或常规超声心动图检查）。

如有可能，医生会治疗引起肥厚型心肌病的疾病。

肥厚型心肌病的主要治疗目标是减少心博之间心脏血液充盈的阻力。

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