许多人基本不出现临床症状。
症状包括呕吐、腹部或者背部疼痛、手或足无力和精神健康症状。
最常见的症状是持续数小时至数天的泛发性腹痛。
最好在疾病发作期间采集尿样进行实验室检查。
保持好的营养，避免饮酒和会引起突然发作的药物十分重要。
可以给予亚铁血红素和葡萄糖来治疗突发。
吉佛西兰可减少急性发作的次数，并降低严重程度。
卟啉病是与血红素生成有关的酶缺陷引起的一组疾病。血红素是一种含铁化合物，它使血液呈红色。血红素是机体数种重要蛋白的关键组分。（另见 卟啉病概述 卟啉病概述 卟啉病是与血红素生成有关的酶缺陷引起的一组疾病。 血红素是一种含铁化合物，它使血液呈红色。血红素是机体数种重要蛋白的关键组分。其中一种蛋白质是血红蛋白，它使红细胞能够携带氧气。血红素也由肝脏合成，是某些酶的重要组成部分。酶是细胞生成的特殊蛋白，可加快体内的化学反应。... 阅读更多 。）
所有人种都可以发生急性间歇性卟啉症，但在北欧人群中更常见。在大多数国家，它是最常见的急性卟啉病。其他急性卟啉病包括
不定性卟啉病
遗传性粪卟啉病
δ-氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏性卟啉病（极其罕见）
不定性卟啉病和遗传性粪卟啉病还可能会引起皮肤症状。
急性间歇性卟啉病的发病原因是胆色素原脱氨酶（也称羟甲基胆素合酶）缺乏导致卟啉前体 δ-氨基乙酰丙酸和胆色素原开始在肝内积聚。
急性间歇性卟啉病遗传自父母一方的单个异常基因。这种水平的酶活性，就足以产生正常量的血红素。
大多数缺乏胆色素原脱氨酶的人从不出现症状。但有些人可能由某些因素而诱发症状的出现，并导致疾病发作。可能导致急性卟啉病发作的因素包括
许多药物（包括性激素、巴比妥酸盐、抗癫痫药和磺胺类抗生素）
女性激素变化（孕酮升高，每月在排卵后几天内发生）
低热量、低碳水化合物饮食
饮酒
接触有机溶剂（例如，干洗液或油漆）
情绪紧张
感染和其他疾病
手术
吸烟
通常，一次发作是许多因素综合导致的。有时不能确定引起发病的因素。
女性比男性更容易受到影响，且极少在青春期前发作。本病从父母双方遗传而来（存在两个异常基因）的情况非常罕见。这种情况下，在儿童期就可出现症状，并有发育异常。
很多药物都可引起急性卟啉病发作。可访问下列网站卟啉病药物了解药物风险。
急性间歇性卟啉病的症状
许多患者从未出现急性间歇性卟啉病的症状。其他人在有生之年只会出现几次发作。但有些人会反复发作。许多患者在两次发作之间有疼痛或其他症状。
发作时，症状通常持续几天，偶尔会持续更久。第一次发作通常是在青春期后。有些女性在 月经周期 月经周期 月经是指子宫内膜脱落并伴有出血。除妇女怀孕、绝经外，大约是每月出现一个周期。月经在 青春期(初潮)开始，在 绝经后永久停止。（闭经是指最后一次月经周期后 1 年。） 根据定义，把出血的第一天作为计算月经周期的开始（第一天）。这个周期的结束，刚好是下个周期的前一天。通常，月经周期的时间范围大约是 24～38 天。仅有10％～15％的妇女的月经周期正好是28天。而且，至少 20%... 阅读更多 的后半段发作，这可能是那时孕酮水平升高触发的。
持续数小时至数天的腹痛是最常见的症状。疼痛可以很严重，以致被误认为是需要进行腹部的外科手术治疗。其他消化道症状包括恶心、呕吐、重度便秘或腹泻（罕见）。
精神健康症状，例如易怒、躁动、失眠、烦乱、谵妄、疲倦和抑郁，比较常见。
神经系统症状很多。控制肌肉的神经受累，导致肌无力，通常从肩部和手臂开始。肌无力可以发展到所有的肌肉，包括与呼吸有关的肌肉。也有可能出现震颤和癫痫。
其他常见症状包括
心跳加快
血压升高
出汗
躁动
睡眠困难
大多数这类症状（包括消化道症状）是神经系统受到影响所致。
在发作期间，心律失常是一种危险的并发症。
症状可在几天内得到缓解，但严重的肌无力要完全恢复，往往需要几个月甚至是几年的时间。在有些人中，疲劳、头痛、背痛或大腿痛、失眠、抑郁或焦虑等程度较轻的症状会持续存在。这些发作很少致命。然而，少数患者会由于该病发作而致残。
急性间歇性卟啉病的长期并发症可能包括持续性肌无力、 高血压 高血压 高血压是指动脉内的压力持续偏高。 引起高血压的原因通常难以确定，部分高血压是潜在的肾脏疾病及内分泌系统疾病的表现。 在那些有高血压遗传倾向的人群中，肥胖、久坐不动的生活方式、精神压力、吸烟、酗酒和高钠（高盐）饮食均在高血压发病方面扮演某种角色。... 阅读更多 
、 慢性肾病 慢性肾病 慢性肾病是指肾脏清除血液中代谢废物的能力逐渐下降（数月到数年）。 主要病因包括糖尿病和高血压。 患者出现酸中毒、贫血、神经损害、骨质疏松及动脉粥样硬化进展等。 症状包括夜尿、疲乏、恶心、瘙痒、肌肉抽搐和痉挛、食欲不振、意识模糊、呼吸困难以及身体浮肿（最常见于腿部）。 化验血和尿可以确诊。 阅读更多 、 肝硬化 肝硬化 肝硬化是由于大量正常肝组织被非功能性的瘢痕组织永久性取代而对肝脏内部结构造成的广泛破坏。肝脏反复或持续受到损害时，就会形成瘢痕组织。肝硬化曾经被认为是不可逆的，但最近的证据表明，在某些病例中它是可逆的。 长期 酒精滥用、 慢性病毒性肝炎以及 非酒精性脂肪肝，是肝硬化的最常见原因。 症状包括食欲减退、体重减轻、疲乏和全身不适。 肝硬化会引发多种严重并发症，如腹腔内积液（ 腹水）、... 阅读更多 
和 肝瘤 肝细胞癌 肝细胞癌是一种始发于肝细胞的癌症，是最常见的原发性肝癌。 乙肝或丙肝或 脂肪肝或 饮酒过量都可以增加罹患肝细胞癌的风险，尤其是肝硬化患者。 患者会有腹痛、体重减轻和自感右上腹有块状感。 医生的诊断需要依据血液检查和影像学检查。 除非早期诊断，否则预后极差。 阅读更多 。
急性间歇性卟啉病的诊断
尿液化验
急性间歇性卟啉病的重度消化道和神经系统症状类似于许多更常见疾病的症状。在疾病发作期间采集尿样进行实验室检查，结果表明，两种卟啉前体（δ-氨基乙酰丙酸和胆色素原）水平升高。在疾病发作期间，这些前体水平很高，反复发作者仍会保持高水平。
这些前体可以形成粉红色的卟啉。这些卟啉使尿液由红色变为棕红色。尿样接触日光和空气后，这种变色尤为明显。
通过测定红细胞内缺陷酶胆色素原脱氨酶的水平，或采用最准确的 DNA 检测，可确定无症状亲属是否携带这种疾病。也可以进行生前诊断，但通常是没有必要，因为大多数受到影响的人都从未出现过症状。
急性间歇性卟啉病的治疗
所有急性卟啉病的急性发作治疗都是相同的。
静脉给予血红素
葡萄糖
急性间歇性卟啉症发作的患者通常需要住院治疗其严重的症状。
急性发作的治疗
病情严重者应当静脉输入血红素。血和尿中的 ð-氨基乙酰丙酸和胆色素原水平会迅速下降，症状通常也会在数天内消失。如果延误治疗，恢复就需要花费更长的时间，还可能导致某些永久性的神经损害。
口服葡萄糖（如患者呕吐，则静脉输注）可能也有好处，特别是对低热量、低碳水化合物饮食诱发发病的患者，但这些措施的疗效不及血红素。
可使用药物（如对乙酰氨基酚、阿片类药物）控制疼痛。
可用吩噻嗪类药物暂时治疗恶心、呕吐、焦虑和烦躁。昂丹司琼也用来治疗恶心。
失眠可以用水合氯醛或低剂量的苯二氮卓类药物治疗，但不可用巴比妥进行治疗。膀胱过度充盈可以通过导管引流尿液进行处理。
医生要确保患者不再使用任何已知诱发发作的药物，如果有可能还应当处理其他可能引起发作的因素。
癫痫发作很难治疗，因为许多常用的抗癫痫药都会加重疾病发作。左乙拉西坦是一种抗癫痫药，使用安全。
ß-受体阻滞剂可用来治疗心动过速和高血压。
其他治疗
有肾损伤证据的患者通常会被转诊给肾脏专科医生（肾内科医生）。
急性间歇性卟啉病患者的肝癌风险高，因此 50 岁以上患者每年接受至少一次肝癌筛查。
肝移植 肝移植 肝移植是通过手术从一个活着的人体内取出健康的肝脏，有时是肝脏的一部分，然后再移植到肝脏功能不再正常的人体内。 （另见 移植概述。） 肝移植是第二种最常见的器官移植手术。肝移植是肝功能不再正常患者的唯一选择。 仅在死者身上可以获取全肝，但是活体供者可以捐献部分肝脏。捐献的肝脏可以保存18个小时。 许多患者在等待合适肝脏的过程中死亡，但是肝移植受者存活的百分比为 阅读更多 可治愈急性间歇性卟啉病。对于生活质量差且由于重度反复发作引起肾脏或神经系统永久性损伤风险的患者，医生会考虑移植。有些患者可能还需要 肾移植 肾移植 肾脏移植是将健康的肾脏从在世或刚去世的人中取出，然后再移植到患有终末期肾衰竭的患者中。 （另见 移植概述。） 对于各种年龄的不可逆 肾衰竭患者，肾移植是透析外另一种挽救生命的措施。肾脏移植是最常见的器官移植手术。 当患者有下列情况，适用肾移植 不可逆转的晚期肾功能衰竭 阅读更多 
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预防急性发作
可以通过下述措施防止急性间歇性卟啉病的发作
保持良好的营养，包括进食足够的碳水化合物
戒酒
避免使用可导致该病发作的药物
戒烟
避免身体和精神应激和疲惫
避免过度节食的快速减肥法
该病在预计时间段发作的患者（例如疾病发作与月经周期相关的女性患者）可以通过血红素静脉给药来预防发作。经前发作的女性可以使用一种治疗 子宫内膜异位症 治疗 正常在子宫内壁生长的子宫内膜组织，出现在子宫以外部位引起的疾病，称为子官内膜异位症，这是一种良性疾病。 子宫内膜组织出现在子宫外的原因尚不明确。 子宫内膜异位症会引起疼痛和出血，尤其是经前期和经期，但也可能毫无症状。 通常，医生将细小的内视管通过肚脐附近的小切口插入，检查子宫内膜组织（腹腔镜检查）。... 阅读更多 
的促性腺激素释放激素激动剂进行预防，但这种疗法只应在擅长卟啉病治疗的医生的指导下应用。
吉佛西兰有时可每月皮下注射一次，以预防急性发作。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
美国卟啉病基金会：旨在对受卟啉病影响的患者及其家人进行教育并提供支持
美国卟啉病基金会： 安全/不安全药物数据库：提供在美国上市药物的最新清单，以帮助医生为卟啉病患者开处方药
急性卟啉病药物数据库：提供在欧洲上市药物的最新清单，以帮助医生为卟啉病患者开处方药
卟啉病联合会：为患者及其家庭提供教育和支持；向医疗保健机构提供可靠的信息；促进和支持临床研究，以改善对卟啉病的诊断和管理
