Pour évaluer le risque de cancer du sein ou des ovaires associé aux mutations héréditaires des gènes BRCA1 ou BRCA2
Tests de dépistage des mutations des gènes BCRA
Tests de dépistage des mutations des gènes BCRA
Also Known As
Tests de dépistage des mutations des gènes BCRA
Formal Name
Tests de dépistage des mutations des gènes BCRA
Aperçu
Pourquoi subir ces tests?
À quel moment subir ces tests?
Lorsque vos antécédents personnels ou familiaux suggèrent la présence d’une mutation morbide de BRCA, par exemple un cancer du sein avant l’âge de 50 ans ou un cancer des ovaires à tout âge chez vous ou une personne de votre famille, ou, si vous êtes un homme, un cancer du sein, ou lorsqu’une mutation de BRCA1 ou de BRCA2 a été cernée chez un membre de votre famille
Échantillon requis?
Échantillon de sang prélevé dans une veine de votre bras ou bain de bouche recueillant des cellules de votre bouche
Préparation nécessaire aux tests?
Aucune, mais des conseils génétiques sont fortement recommandés pour confirmer que vous répondez aux critères de réalisation de ces tests. Si l’échantillon évalué est votre salive, il est recommandé que vous ne mangiez ni ne buviez quoi que ce soit ni ne mâchiez de la gomme, pendant au moins une heure avant votre rendez-vous pour les tests. En outre, il faut également éviter les baisers avec la bouche immédiatement avant les tests.
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Questions fréquemment posées
- Comment utilise-t-on ces tests?
Les tests standards de BRCA1 et de BRCA2 sont utilisés pour détecter les mutations connues pour accroître le risque d’apparition d’un cancer du sein et des ovaires. Si une mutation de BRCA1 ou de BRCA2 a été identifiée chez un membre de la famille atteint d’un cancer du sein et/ou des ovaires, cette mutation spécifique peut alors être dépistée chez les autres membres de la famille afin d’évaluer leur risque. Les mutations spécifiques de BRCA1 et de BRCA2 sont associées à certains groupes ethniques, par exemple les personnes d’origine juive ashkénaze, et peuvent être utilisées pour évaluer le risque des individus de ce groupe.
Comme seulement environ 0,2 % de la population américaine porte une mutation de BRCA1 ou de BRCA2, les analyses génétiques ne sont pas recommandées pour la population générale.
Les tests de dépistage des mutations de BRCA1 et de BRCA2 doivent être envisagés chez les personnes qui ont des antécédents personnels ou familiaux suggérant la présence d’une mutation morbide de BRCA1/BRCA2. Il existe divers outils de dépistage pour aider à évaluer le risque de mutation des gènes BRCA. Les facteurs de risque peuvent comprendre les suivants :
- Cancer dans les deux seins
- Cancer du sein diagnostiqué à un jeune âge, avant l’âge de 50 ans
- Cancers du sein et des ovaires chez la même personne, ou cancers du sein et des ovaires chez des membres séparés de la famille
- Cancers du sein multiples dans la famille
- Un seul membre de la famille atteint de deux types principaux ou plus de cancers liés aux gènes BRCA1 ou BRCA2
- Cancer du sein chez un homme ou un parent de sexe masculin
- Cancer du sein « triple négatif » (négatif pour les récepteurs des œstrogènes (RO) et de la progestérone (PR) et HER2)
- Ascendance juive ashkénaze
Ces facteurs doivent être pris en compte des deux côtés, maternel et paternel, de la famille.
Il est recommandé que les personnes soient conseillées par un éducateur en génétique avant et après les tests de dépistage des mutations de BRCA afin de recevoir les informations génétiques nécessaires pour bien comprendre les conséquences de résultats positifs et/ou négatifs.
- Dans quelles situations ces tests sont-ils demandés?
Les tests de dépistage des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 ne sont pas recommandés comme outil de dépistage de la population générale. Cependant, une personne qui a des antécédents personnels ou familiaux suggérant la présence d’une mutation morbide de BRCA pourra choisir de subir ces tests de dépistage (les facteurs de risque sont énumérés ci-dessous). Quelqu’un qui envisage de passer ces tests devrait d’abord en discuter avec son professionnel de la santé et recevoir des conseils d’un éducateur/conseiller en génétique avant et après les tests.
- Que signifient les résultats des tests?
La présence d’une mutation de BRCA1 ou de BRCA2 signifie que la personne évaluée présente un risque accru d’apparition d’un syndrome de cancer du sein et/ou des ovaires héréditaire. Cela indique également que les membres de la famille de la personne pourraient courir un risque accru de cancer du sein ou des ovaires. Cependant, même au sein d’une famille portant la même mutation de BRCA, ce n’est pas tous les membres de celle-ci qui présentera un cancer et ceux qui en seront atteints pourraient contracter leur cancer à différents moments de leur vie. Selon le National Cancer Institute, le risque de cancer du sein à vie chez les femmes est estimé de 55 à 65 % en présence d’une mutation de BRCA1 et à 45 % en présence d’une mutation de BRCA2. Le risque de cancer des ovaires est de 39 % avec une mutation de BRCA1 et de 11 à 19 % avec une mutation de BRCA2.
- Y a-t-il autre chose que je devrais savoir?
Le degré de risque conféré par un résultat positif est difficile à quantifier pour chaque personne. Les résultats doivent être interprétés de pair avec les antécédents personnels et familiaux de la personne évaluée. Un conseiller en génétique devrait expliquer la signification des résultats, les options de traitement pour la personne qui visent à réduire le risque, ainsi que les options de test pour les autres membres de la famille.
Les analyses génétiques pour les mutations de BRCA1 et de BRCA2 ne peuvent pas détecter 100 % de celles-ci; par conséquent, même avec un résultat négatif, il y a des chances, bien que très minces, qu’il existe malgré tout une mutation des gènes BRCA1/BRCA2 n’ayant pas été révélée par la méthode d’évaluation utilisée. En outre, d’autres gènes pourraient également subir des mutations pouvant contribuer au risque de cancer au sein de la même famille. Les analyses génétiques portant uniquement sur BRCA1 ou BRCA2 ne détecteront que les mutations touchant ces deux gènes; par conséquent, si une mutation est présente dans un autre gène connu pour accroître le risque de cancer du sein, le test de dépistage des mutations de BRAC1/BRCA2 ne la détectera pas.
Finalement, parfois, les antécédents personnels ou familiaux de cancer peuvent suggérer un facteur ou une combinaison d’autres facteurs qui contribuent au risque de la personne. Dans ces familles, il est probable que des facteurs de risque communs, tels que des gènes partagés qui causent rarement un cancer (faible pénétrance), un environnement commun, ainsi que des expositions et des habitudes de vie communes, augmentent le risque de cancer au-dessus de celui de la population générale. Bien que les individus de ces familles présentent habituellement un risque accru bien moindre que celui observé chez les individus porteurs de mutations de BRCA1 ou de BRCA2, ce risque est souvent légèrement supérieur à celui de la population générale et une surveillance plus étroite des cancers est parfois recommandée.
Des résultats positifs aux tests pourraient avoir certaines conséquences pour les autres membres de la famille. Lorsqu’un membre de la famille se fait dépister pour les mutations de BRCA, il est fréquent de s’interroger sur la façon de partager cette information aux autres membres de la famille. Il peut alors être utile de demander conseil auprès d’un conseiller en génétique sur la façon de communiquer les résultats aux autres membres de la famille.
On ne peut souligner assez l’importance des consultations pré- et post-test auprès d’un conseiller en génétique sur les analyses génétiques. De nombreuses questions doivent être prises en compte lors de la préparation pour l’analyse génétique et suivant la transmission des résultats, questions que le conseiller en génétique pourra clarifier grâce à ses connaissances et à son expertise.
- Si le test de dépistage des mutations de BRCA revient positif, quelles seront mes options?
Si le test de dépistage des mutations du gène BRCA est positif, les options comprennent des tests de dépistage de cancer plus fréquents et un dépistage commençant plus tôt dans la vie (p. ex. mammographie, examen d’IRM du sein, dosage sanguin des marqueurs CA-125 ou CA 15-3, ou échographie transvaginale), la prise de médicaments pouvant réduire le risque (p. ex. tamoxifène), ou l’ablation chirurgicale des ovaires ou des seins. Un certain nombre de variables entrent en jeu et il est important de discuter de vos options avec votre fournisseur de soins de santé et votre conseiller en génétique.
- Où puis-je me faire dépister pour ces mutations?
Le test peut être demandé par un professionnel de la santé ou un conseiller en génétique. L’échantillon sera envoyé à un laboratoire spécialisé dans la détection des mutations de BRCA. La American Society of Clinical Oncology et la National Breast Cancer Coalition encouragent les femmes souhaitant subir ce test à participer à des études portant sur les résultats à long terme afin de pouvoir recueillir des informations sur l’efficacité des différentes options d’évaluation et de traitement. Veuillez consulter la section « Contenu connexe » du présent article pour connaître les liens fournissant des renseignements supplémentaires.
- Les personnes porteuses de mutations de BRCA courent-elles un risque d’autres cancers?
Le rôle des mutations de BRCA dans le risque de cancer est un domaine de recherche active. Outre les cancers du sein et des ovaires, ces mutations ont également été liées à des cancers de la prostate et du pancréas. En 2015, des études ont démontré que la mutation de BRCA était présente dans 0,5 à 4 % des cancers de la prostate et 5 à 8 % des cancers du pancréas.
Cependant, les chercheurs continuent de recueillir des informations sur la manière d’incorporer l’analyse des mutations de BRCA au dépistage de ces cancers. Par exemple, pendant que les chercheurs découvrent que les hommes porteurs de mutations de BRCA présentent un risque accru de cancer de la prostate, on ignore encore quels facteurs précis dans les antécédents familiaux ou personnels devraient inciter les hommes de la population générale à subir le test de dépistage des mutations de BRCA. Le National Comprehensive Cancer Network recommande aux hommes porteurs de mutations de BRCA2 de commencer le dépistage du cancer de la prostate à l’âge de 40 ans. Pour le cancer du pancréas, il n’existe aucune donnée démontrant que le dépistage des mutations des gènes BRCA améliore la survie liée à ce cancer. Il n’existe actuellement aucune ligne directrice pour le dépistage des mutations de BRCA lié au cancer du pancréas.