Para ayudar a diagnosticar los trastornos de médula ósea conocidos como neoplasias mieloproliferativas (NMP), en las cuales la médula ósea produce demasiadas células sanguíneas de uno o más tipos
Mutación del gen CALR
Mutación del gen CALR
Also Known As
Mutación del gen CALR
Formal Name
Mutación del gen CALR
De un vistazo
¿Por qué hacerse la prueba?
¿Cuándo hacerse la prueba?
Cuando tenga resultados anómalos en un hemograma completo (HC) y el profesional sanitario sospeche que pueda padecer un trastorno de médula ósea, especialmente la trombocitemia esencial (TE) o la mielofibrosis primaria (MFP)
¿Qué muestra es necesaria?
Una muestra de sangre extraída de una vena de su brazo o, algunas veces, una muestra de médula ósea
¿Qué preparación es necesaria para la prueba?
Ninguna
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Preguntas frecuentes
- ¿Cómo se usa?
La prueba de la mutación del CALR se usa para ayudar a diagnosticar y clasificar trastornos de médula ósea que lleven a la producción de demasiadas células sanguíneas. Estos trastornos se conocen como neoplasias mieloproliferativas (NMP).
Las mutaciones del CALR constituyen la segunda anomalía genética más frecuente asociada con dos tipos de NMP: la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis primaria (MFP).
Las pruebas para anomalías genéticas asociadas con NMP se suelen realizar como seguimiento si alguien presenta una hemoglobina, un hematocrito o un recuento de glóbulos rojos o plaquetas significativamente elevados, o hallazgos en una extensión de sangre que sugieran mielofibrosis, junto con signos y síntomas clínicos que sugieran una NMP.
Las pruebas para la mutación del CALR se realizan generalmente junto con pruebas para otras mutaciones asociadas con una NMP, como pruebas para las mutaciones del BCR-ABL1 y JAK2.
- ¿Cuándo se solicita?
Se podrá solicitar la prueba de la mutación del CALR, junto con otras pruebas, cuando un profesional sanitario sospeche que una persona padece una neoplasia mieloproliferativa (NMP), como una trombocitemia esencial (TE) o una mielofibrosis primaria (MFP). Normalmente, la prueba se hace después de que alguien de quien se sospecha que tiene una NMP haya resultado negativo para la prueba de la mutación de los genes BCR-ABL1 y JAK2.
A veces, las personas con NMP pueden no tener síntomas, o tener pocos y relativamente leves que pueden estar presentes durante años antes de ser reconocidos como NMP, a menudo durante un examen físico rutinario. Sin embargo, un profesional sanitario puede sospechar de una NMP y solicitar las pruebas cuando una persona presente resultados anómalos en un hemograma completo (HC) combinado con varios signos y síntomas, tales como:
- Agrandamiento del bazo (esplenomegalia) o del hígado (hepatomegalia), dolor abdominal
- Coagulación excesiva (p. ej., un coágulo sanguíneo en una vena o arteria)
- Aparición de hematomas o hemorragias con facilidad
- Dolor de cabeza, mareos, problemas de visión
- Signos y síntomas relacionados con la anemia, como fatiga y debilidad
- ¿Qué significa el resultado de la prueba?
Una prueba positiva de mutación del CALR significa que es probable que tenga una neoplasia mieloproliferativa (NMP), específicamente trombocitemia esencial (TE) o mielofibrosis primaria (MFP).
Puede ser necesario realizar otras pruebas, tales como una biopsia de médula ósea, para determinar qué NMP tiene y evaluar su gravedad.
Alrededor del 20-25 % de los adultos con trombocitemia esencial y el 25-30 % de los adultos con mielofibrosis primaria tienen una mutación del CALR. La mutación también se halla raramente en personas con leucemia mielomonocítica crónica (LMMC), leucemia mieloide aguda (LMA), síndrome mielodisplásico (SMD) y leucemia mieloide crónica (LMC).
En 2016, la Organización Mundial de la Salud (OMS) revisó sus criterios diagnósticos para las NMP. La presencia de la mutación del CALR en el exón 9 es uno de los tres criterios principales citados para el diagnóstico de la TE y la MFP.
Ser portador de un gen CALR mutado puede tener implicaciones para el pronóstico de la NMP de un individuo y el progreso de la enfermedad. Los estudios han hallado que las personas con mutaciones del CALR tienen mejor supervivencia global que aquellos con mutaciones del JAK2 o leucemia mieloproliferativa (LMP). Las personas con mutaciones del CALR también presentan un menor riesgo de coágulos sanguíneos dañinos (trombosis) que aquellas con TE positiva para el JAK2.
Un resultado negativo por lo general significa que la mutación del CALR que se está analizando no se ha detectado. Es posible tener un resultado negativo y aun así ser portador de una mutación infrecuente del CALR que la prueba no puede detectar. Es también posible, aunque improbable, que la prueba no haya detectado una mutación del exón 9 del CALR. Tenga en cuenta que los análisis basados en la secuenciación de próxima generación (SPG) deberían detectar todas las variantes de la mutación en el gen CALR, pero la prueba no está disponible de forma generalizada.
Un resultado negativo no descarta la posibilidad de tener una NMP. Del 10 al 15 % de los casos de trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria no tienen asociada ninguna anomalía genética común, es decir, son negativos para las mutaciones del JAK2, del CALR y del LMP (conocidas como la “NMP triple negativa”).
- ¿Hay algo más que deba saber?
El descubrimiento de las mutaciones genéticas subyacentes a las NMP, en 2005, fue un paso significativo hacia su tratamiento. Los fármacos llamados de tratamiento dirigido diseñados para inhibir las proteínas anómalas que están detrás de las afecciones prometen ser más eficaces que los tratamientos convencionales de NMP. Aunque ya se han desarrollado tratamientos dirigidos para inhibir el gen del JAK2, el CALR se descubrió más recientemente y aún se están estudiando los tratamientos para inhibirlo. En general, el desarrollo de tratamientos dirigidos para tratar las NMP es un área de estudio prometedora y activa.
- ¿La mutación del gen CALR es hereditaria?
No, la mutación del CALR asociada con NMP es somática, lo que significa que se adquiere durante la división celular y no se transmite a los hijos.
- ¿Puede realizarse esta prueba en la consulta de mi profesional sanitario?
La prueba de la mutación del CALR debe realizarse en un laboratorio que realice pruebas moleculares. No lo ofrecen todos los laboratorios y a menudo debe enviarse a un laboratorio de referencia.
- ¿Cuánto tardan los resultados para la prueba de la mutación del gen CALR?
Los resultados de la prueba pueden tardar desde varios días a dos semanas.
- ¿Existen otras mutaciones genéticas asociadas con las NMP?
Sí, las mutaciones del JAK2 se encuentran en más del 95 % de los casos de policitemia vera (PV). Las mutaciones del JAK2 también se asocian con el 50-60 % de los casos de trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP). Además, se ven mutaciones en el gen de la leucemia mieloproliferativa (LMP) en un pequeño porcentaje de pacientes adultos con TE y MFP, pero no con PV. Si alguien es portador de la mutación del CALR, esa persona no será portadora de mutaciones del JAK2 o LMP, es decir, son excluyentes entre sí. La PV, la TE y la MFP son todas infrecuentes en niños y adolescentes, y aunque las mutaciones podrían no ser tan frecuentes como en adultos con estas mismas enfermedades, no se sabe mucho al respecto. Las pruebas genéticas también se usan a veces para comprobar la presencia o ausencia de un cromosoma Filadelphia (Ph’) o una traslocación BCR-ABL1 en una persona de la que se sospecha que padece leucemia mieloide crónica.