Chez les femmes enceintes, pour évaluer le risque que votre bébé en développement (fœtus) soit atteint de certains troubles chromosomiques
ADN fœtal libre circulant
ADN fœtal libre circulant
Also Known As
ADN fœtal libre circulant
Formal Name
ADN fœtal libre circulant
Aperçu
Pourquoi subir ces tests?
À quel moment subir ces tests?
Pendant ou après la 10e semaine de grossesse
Échantillon requis?
Échantillon de sang prélevé dans une veine du bras de la mère
Préparation nécessaire aux tests?
Aucune
Accordion Title
Questions fréquemment posées
- Comment utilise-t-on ces tests?
L’épreuve de l’ADN fœtal libre circulant (ADNflc) est un test relativement nouveau qui peut être utilisé pour évaluer le risque d’apparition d’un trouble chromosomique, tels les syndromes de Down (trisomie 21), d’Edwards (trisomie 18) ou de Patau (trisomie 13), chez le bébé en développement (fœtus) d’une femme enceinte. Cette épreuve peut être utilisée pour identifier d’autres affections rares résultant de chromosomes supplémentaires ou de segments chromosomiques manquants (micro-délétions).
Le dépistage prénatal non effractif (DPNE) utilisant l’épreuve de l’ADNflc est l’une des options qui peuvent être offertes pour le dépistage prénatal des troubles chromosomiques. Les options de dépistage classiques comprennent le dépistage du syndrome de Down au premier trimestre et le dépistage sérologique maternel du deuxième trimestre. L’approche de dépistage choisie par la femme dépend de la technologie disponible et du moment où elle sollicite pour la première fois des soins prénataux. Par ailleurs, les femmes enceintes devraient consulter leur compagnie d’assurance, car ce ne sont pas toutes les polices qui couvrent l’épreuve de l’ADNflc.
Deux grandes organisations de santé se contredisent actuellement dans leurs recommandations relatives à l’utilisation de l’épreuve de l’ADNflc. Discutez avec votre professionnel de la santé au sujet de vos options de dépistage prénatal et de ce qui vous conviendrait le mieux.
- Selon le American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), le DPNE utilisant l’épreuve de l’ADNflc est l’option de dépistage la plus sensible du syndrome de Down. L’ACMG recommande aux professionnels de la santé d’informer leurs patientes enceintes de cette option de dépistage, quel que soit leur âge ou leur risque d’accoucher d’un bébé atteint d’un trouble chromosomique. L’épreuve de dépistage de l’ADNflc est plus sensible que les tests de dépistage classiques des premier ou deuxième trimestres, selon l’ACMG, et peut remplacer ces tests pour le dépistage des grossesses à risque de syndrome de Down, d’Edwards ou de Patau.
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Le American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) est actuellement d’avis que toute femme enceinte devrait choisir l’épreuve de l’ADNflc, quel que soit le risque de trouble chromosomique chez le bébé, pour autant, comme il met en garde, qu’elles comprennent les limites et les avantages de cette option de dépistage. Cependant, compte tenu de l’efficacité des méthodes de dépistage classiques, et des limites de l’analyse de l’ADNflc, ainsi que d’autres facteurs, l’ACOG continue de recommander les méthodes de dépistage classiques comme choix le plus approprié pour la plupart des femmes enceintes. Selon l’ACOG, l’épreuve de l’ADNflc devrait être offerte aux femmes à risque élevé de malformations fœtales suivant une discussion et des conseils génétiques. Les facteurs augmentant le risque de telles malformations comprennent les suivants :
- Âge maternel avancé : 35 ans et plus
- Échographie fœtale indiquant un risque accru d’anomalie chromosomique
- Antécédents de trisomie lors d’une grossesse antérieure
- Épreuve de dépistage maternel positif au premier ou au deuxième trimestre
- Translocation chromosomique équilibrée (permutation de segments chromosomiques) connue chez la mère ou le père associée à la trisomie 13, 18 ou 21
L’épreuve de l’ADNflc est utilisée aux fins de dépistage et non de diagnostic. En cas de résultats anormaux aux épreuves prénatales de routine ou à l’épreuve de l’ADNflc, des tests de confirmation plus effractifs (pénétrants et incommodants) au moyen de procédures comme le prélèvement de villosités choriales (PVC) ou l’amniocentèse pourraient être indiqués pour diagnostiquer une anomalie chromosomique.
- Dans quelles situations ces tests sont-ils demandés?
L’épreuve de l’ADN fœtal libre circulant peut être offerte pendant ou après la 10e semaine de grossesse, mais seulement après la communication des conseils génétiques prétest.
- Que signifient les résultats des tests?
Un résultat négatif à l’épreuve de l’ADNflc signifie qu’il est très peu probable que le bébé soit atteint des trisomies 13, 18 ou 21. Si l’épreuve est négative pour d’autres anomalies chromosomiques évaluées par le laboratoire, il sera alors également peu probable que le bébé en soit atteint. Cependant, ces trisomies ou anomalies génétiques ne peuvent être entièrement exclues, et d’autres anomalies chromosomiques pourraient également exister.
Si le dépistage de l’ADNflc est positif, le fœtus court alors un risque accru de présenter l’anomalie relevée. Cependant, l’épreuve n’a pas de valeur diagnostique définitive. La réalisation de procédures plus effractives, y compris le prélèvement de villosités choriales (PVC) entre les 10e et 12e semaines de grossesse ou une amniocentèse entre les 15e et 20e semaines de grossesse, et une analyse subséquente des chromosomes sont requises pour exclure ou diagnostiquer un trouble chromosomique.
Dans certains cas, le laboratoire qui effectue l’analyse de l’ADN indiquera comme résultat « indéterminé » ou « analyse impossible » lorsque la quantité d’ADN fœtal libre circulant est insuffisante dans l’échantillon de sang maternel. Cela peut se produire, par exemple, lorsque la femme est obèse (plus de 250 livres) ou lorsque l’échantillon de sang est prélevé trop tôt durant la grossesse (avant la 10e semaine de grossesse). En cas d’« analyse impossible », l’ACMG et l’ACOG recommandent que l’on offre à la patiente une amniocentèse ou un PVC comme méthode diagnostique si l’échantillon de sang maternel a été prélevé à un âge gestationnel approprié. L’ACMG recommande également d’offrir un test de dépistage autre que le DPNE dans les cas d’obésité maternelle significative.
On répond généralement mieux aux questions concernant l’interprétation des résultats de l’ADNflc par une personne expérimentée en conseils génétiques.
- Y a-t-il autre chose que je devrais savoir?
L’utilité clinique complète de l’épreuve de l’ADNflc n’a pas encore été établie. Avec les progrès de la recherche, l’utilisation de cette épreuve pourrait s’élargir.
- Devrais-je demander à mon professionnel de la santé de me faire subir l’épreuve de l’ADNflc?
Veuillez discuter de cette option de dépistage et de vos autres options possibles avec votre professionnel de la santé afin de prendre une décision éclairée. Vous pourriez également être orientée vers un conseiller en génétique qui vous aidera à comprendre les limites et les avantages du dépistage, ainsi que la signification et les conséquences de vos résultats.
- Si j’obtiens un résultat négatif à l’épreuve de l’ADNflc lors de ma grossesse actuelle, devrai-je répéter cette épreuve pour mon bébé suivant?
Oui, vous pourriez vous faire offrir cette épreuve lors de vos grossesses subséquentes. Comme c’est le bébé qui est évalué, chaque grossesse sera examinée et considérée séparément.
- Combien de temps faut-il attendre pour obtenir les résultats de l’épreuve de l’ADNflc?
Cela dépend du laboratoire qui effectue l’épreuve. Les résultats pourraient prendre de une à deux semaines avant d’arriver.
- L’épreuve de l’ADNflc détecte-t-elle les malformations du tube neural tel un spina bifida?
Non, l’épreuve de l’ADNflc ne détecte pas les malformations du tube neural. Pour dépister ces troubles, vous pourriez subir un test différent au deuxième trimestre appelé test de dépistage maternel de l’alpha-fœtoprotéine (AFP). Pour en savoir plus, veuillez consulter l’article sur le « Dépistage sérologique maternel du deuxième trimestre ».
- Cette épreuve me dira-t-elle le sexe de mon bébé?
Oui, cette épreuve peut révéler le sexe de votre bébé et votre professionnel de la santé pourrait vous fournir cette information si vous le demandez. Toutefois, si vous ne souhaitez pas le connaître, vous pouvez habituellement demander à ce que cette information soit supprimée du rapport.