Pour mesurer la quantité de céruloplasmine dans le sang; pour aider à diagnostiquer la maladie de Wilson; parfois, pour aider à identifier les affections associées à une carence en cuivre
Céruloplasmine
Lorsque vous présentez une jaunisse, de la fatigue, une douleur abdominale, des changements de comportement, des tremblements ou d’autres symptômes que le professionnel de la santé croie découler de la maladie de Wilson ou, dans de rares cas, à une carence en cuivre; à intervalles réguliers, lorsqu’une surveillance est recommandée
Échantillon de sang prélevé dans une veine du bras
Aucune
- Comment utilise-t-on ces tests?
Le dosage de la céruloplasmine est utilisé principalement, de pair avec les épreuves sanguine et/ou urinaire du cuivre, pour aider à diagnostiquer la maladie de Wilson, un trouble héréditaire rare associé au stockage excessif du cuivre dans le foie, le cerveau et d’autres organes, et à une diminution des taux de céruloplasmine.
Le cuivre est un minéral essentiel qui joue différents rôles vitaux dans le corps. Environ 95 % du cuivre dans le sang est lié à la céruloplasmine. Seule une petite quantité de cuivre est normalement présente dans le sang à l’état libre (non lié). Pour plus d’information sur le sujet, veuillez consulter la section « Qu’est-ce qui est évalué? »
Dans de rares cas, le dosage de la céruloplasmine peut être demandé de pair avec une épreuve du cuivre pour aider à diagnostiquer des anomalies dans le métabolisme du cuivre, des carences en cuivre ou le syndrome de Menkes, un trouble héréditaire rare caractérisé par des cheveux d’apparence excentrique.
- Dans quelles situations ces tests sont-ils demandés?
Le dosage de la céruloplasmine peut être demandé seul ou de pair avec le dosage du cuivre dans le sang et les urines de 24 heures lorsqu’une personne présente divers signes et symptômes que le professionnel de la santé soupçonne être potentiellement attribuables à la maladie de Wilson, notamment les suivants :
- Anémie
- Nausées, douleur abdominale
- Jaunisse
- Fatigue
- Changements de comportement
- Tremblements
- Difficulté à marcher et/ou à avaler
- Dystonie
Dans de rares cas, la céruloplasmine peut accompagner diverses épreuves du cuivre lorsque le professionnel de la santé soupçonne une carence en cuivre. La céruloplasmine peut être demandée périodiquement pour surveiller les personnes présentant un excès ou une carence en cuivre et, périodiquement, pour évaluer l’efficacité du traitement.
- Que signifient les résultats des tests?
Les taux de céruloplasmine ne permettent pas de diagnostiquer une affection précise et sont habituellement évalués de pair avec les épreuves du cuivre.
Les résultats des épreuves peuvent indiquer ce qui suit :
Épreuve/test Maladie de Wilson Intoxication au cuivre Maladie de Menkes (syndrome des cheveux excentriques) Carence en cuivre Cuivre, sang Faible, mais peut être normal Élevé Faible Faible Cuivre, libre, sérum Élevé Élevé Faible Faible Céruloplasmine Faible, mais peut être normal Élevé Faible Faible Cuivre, urines Très élevé Élevé Faible Faible Cuivre, foie/hépatique* Positif mais, selon le site échantillonné, peut être négatif Élevé ou normal Faible Faible *L’excès de cuivre dans le foie est souvent distribué de manière inégale et pourrait ne pas être détecté avec un seul échantillon.
- Une diminution des concentrations de la céruloplasmine et du cuivre dans le sang, couplée à une augmentation des taux du cuivre dans les urines, pointe vers la maladie de Wilson.
- Environ 5 % des personnes atteintes de la maladie de Wilson souffrant de symptômes neurologiques présenteront des taux normaux de céruloplasmine, une proportion qui s’élève à 40 % dans le sous-groupe des patients souffrant de symptômes hépatiques, en particulier si la maladie est grave.
- Si les concentrations sanguines de la céruloplasmine et les concentrations du cuivre dans le sang et/ou les urines sont faibles, la personne évaluée pourrait alors présenter une carence en cuivre.
- Tout ce qui interfère avec les apports de cuivre ou avec la capacité du corps à métaboliser le cuivre est susceptible d’altérer les concentrations de la céruloplasmine et du cuivre dans le sang.
- Y a-t-il autre chose que je devrais savoir?
La céruloplasmine peut augmenter dans diverses circonstances où l’épreuve n’est pas utilisée comme outil clinique. Toutefois, ces affections peuvent avoir un effet sur l’interprétation de l’épreuve et la capacité à reconnaître la maladie de Wilson ou une carence en cuivre. notamment les types suivants :
- La céruloplasmine est un réactif de phase aiguë. Elle est souvent élevée chez les personnes qui présentent une inflammation, une infection grave ou des dommages aux tissus, et peut augmenter avec certains cancers.
- Elle peut aussi augmenter pendant la grossesse et avec l’usage d’œstrogènes, de contraceptifs oraux et de médicaments, tels la carbamazépine, le phénobarbital et l’acide valproïque.
- Est-ce que tout le monde devrait subir le dosage de la céruloplasmine?
La céruloplasmine n’est pas une épreuve de routine. À moins que votre fournisseur de soins de santé ne soupçonne la maladie de Wilson chez vous ou un problème lié à votre métabolisme du cuivre, il est peu probable que vous subirez ce test au courant de votre vie.
- Puis-je subir cette épreuve de la céruloplasmine au cabinet de mon fournisseur de soins de santé?
Non, il s’agit d’un test spécialisé qui n’est pas offert par tous les laboratoires. Votre échantillon de sang pourrait devoir être envoyé à un laboratoire de référence.
- Dois-je subir une biopsie du foie?
Si l’on soupçonne fortement la maladie de Wilson chez vous selon vos résultats sanguins et/ou urinaires et/ou vos examens d’imagerie, une biopsie du foie pourrait être réalisée pour évaluer la teneur en cuivre et l’étendue des dommages dans votre foie.