Para detectar mutaciones del gen de la fibrosis quística (FQ), para establecer el estado de portador de la enfermedad o para evaluar el riesgo de tener hijos con FQ; para establecer el diagnóstico de FQ.
Mutación del Gen de la Fibrosis Quística
Mutación del Gen de la Fibrosis Quística
Also Known As
Mutación del Gen de la Fibrosis Quística
Formal Name
Mutación del Gen de la Fibrosis Quística
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?
¿Cuándo hacer el análisis?
Cuando una mujer desea quedarse embarazada o ya lo está y desea conocer si puede tener un hijo afecto de FQ; cuando a una persona le interesa conocer si es portador de la enfermedad; en el contexto de los programas de cribado neonatal en algunos países (y en España, en algunas comunidades autónomas); cuando existen signos y síntomas de FQ.
¿Qué muestra se requiere?
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre extraída del talón del bebé por punción con una lanceta, que se deposita sobre un papel de filtro; en niños y adultos, a partir de una muestra de sangre venosa; a veces, a partir de una muestra bucal (por rascado del interior de la mejilla) o de una muestra prenatal (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas).
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.
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Preguntas Comunes
- ¿Cómo se utiliza?
La determinación de las mutaciones del gen de la fibrosis quística (FQ) puede realizarse con finalidades de cribado en la población general o en una población diana (de alto riesgo) para detectar individuos portadores. Puede realizarse para confirmar el diagnóstico de FQ en individuos sintomáticos que presentan un aumento de la concentración del tripsinógeno inmunoreactivo (IRT) o con un test de cloruro en sudor positivo.
La FQ es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a pulmones, páncreas y glándulas del sudor (o sudoríparas). Los individuos afectos producen un moco espeso, enganchoso que favorece el desarrollo de infecciones respiratorias recurrentes y altera la función del páncreas
La determinación de mutaciones del gen de la fibrosis quística puede utilizarse, juntamente con todo el estudio prenatal, para conocer si los padres son portadores de la enfermedad y para determinar el riesgo de tener un bebé con FQ. El American College of Obstetricians and Gynecologists recomienda realizar el estudio para detectar un posible estado de portador de la enfermedad a todas las mujeres en edad de reproducción, determinando así el riesgo de tener un hijo con FQ. Este estudio se realiza secuencialmente. En una primera etapa se evalúa a la madre. Si ella no es portadora de la enfermedad, a lo sumo sus hijos serán portadores de la enfermedad (por la herencia que puedan recibir del padre). Siguiendo esta estrategia, ya no tiene sentido la evaluación en el futuro padre. Por su parte, el American College of Medical Genetics recomienda realizar también el estudio en el padre y a cualquier otro miembro de la familia con riesgo. Además, cualquier resultado positivo en las pruebas diagnósticas o cuando ambos miembros de la pareja son positivos, indica la necesidad de establecer un consejo genético. El consejo genético debería ofrecerse también a todos los portadores de CFTR y a cualquier persona con antecedentes familiares de FQ.
La determinación de mutaciones en el gen de la FQ también puede utilizarse para un diagnóstico prenatal si ambos padres son portadores y si sus mutaciones han sido identificadas previamente. Se utiliza ADN fetal que se obtiene a partir de amniocentesis o de biopsias de corion (vellosidades coriónicas) para detectar las mutaciones ya conocidas de los padres.
- ¿Cuándo se solicita?
El médico puede solicitar el estudio de mutaciones del gen de la fibrosis quística (FQ):
- En ambos progenitores, cuando están pensando en tener un hijo, o en el feto en el caso de que se sepa que existen mutaciones del gen de la FQ en ambos progenitores
- Para determinar el estado de portador en cualquier persona o en personas con familiares afectos de FQ
- En recién nacidos con íleo meconial o en personas con signos y síntomas de FQ como sudoración salada, infecciones respiratorias persistentes, sibilancias, diarrea persistente, heces grasas de olor nauseabundo, malnutrición, déficit de vitaminas o infertilidad masculina
- Para confirmar el diagnóstico de FQ después de obtener un resultado positivo a la prueba del sudor o a la prueba del tripsinógeno inmunoreactivo (IRT)
- ¿Qué significa el resultado?
Resultados diagnósticos de FQ
Si la prueba de la mutación en el gen de la FQ es positiva, es decir, el resultado identifica dos mutaciones genéticas, el individuo tiene FQ. Sin embargo, la prueba no puede predecir la severidad de los síntomas. Personas que tienen exactamente las mismas mutaciones pueden tener pronósticos muy diferentes.Si la prueba detecta tan sólo una mutación o la prueba es negativa y el individuo está sintomático, sería aconsejable realizar estudios de otras mutaciones, así como la prueba del sudor y otras pruebas de laboratorio para conocer el funcionalismo de distintos órganos. Es posible que el individuo tenga una forma más rara de FQ o que tenga una enfermedad pancreática o pulmonar diferente de la FQ.
Resultados de portador de FQ
Si la prueba para la detección de mutaciones en el gen de la FQ demuestra que existe una única mutación y el individuo está asintomático, es muy probable que esta persona sea portadora de FQ. Esta información puede ser útil antes de tener un hijo. Si una persona es portadora de la enfermedad, puede que a sus hermanos les interese saber si también lo son.Si la prueba es negativa y el individuo está asintomático, lo más probable es que no tenga la enfermedad ni sea portador de la FQ. Aún así, podría existir un pequeño riesgo de que la persona fuera portadora de alguna mutación no identificada con el panel estándar.
- ¿Hay algo más que debería saber?
La detección temprana de la FQ permite remitir a estas personas a centros especializados, administrarles tratamientos adecuados y realizar un seguimiento controlado. La calidad de vida de los afectos mejora ostensiblemente y las complicaciones se minimizan cuando se realiza tratamiento con suplementos orales de enzimas y vitaminas liposolubles, cuando aprenden a eliminar el moco de las vías aéreas y a reconocer las infecciones respiratorias.
La manera de enfocar el cribado y el diagnóstico de la enfermedad puede variar en función del médico. Puede ser que solicite el panel estándar con las 23 mutaciones más frecuentes. En caso de que el resultado sea negativo pero persista la sospecha de la enfermedad, el médico solicitará seguramente un estudio ampliado. A veces, en función de los antecedentes familiares, el médico solicita directamente el panel ampliado. También se puede solicitar una secuenciación genética con la finalidad de identificar mutaciones raras no incluidas en los paneles estándar y ampliado.
- ¿La detección de mutaciones en el gen de la fibrosis quística (FQ) detecta también mutaciones propias de otras enfermedades?
No, solo detecta mutaciones que afectan a la FQ. Cada enfermedad genética requiere una prueba específica de ADN para identificarla (siempre asumiendo que el gen y las mutaciones que la provocan sean conocidos).
- ¿Puede variar el riesgo de ser portador de FQ en función de la ascendencia?
En general, la frecuencia de portadores de FQ es más elevada en la raza caucásica (1/25), cerca de la mitad de la anterior en los caucásicos hispánicos y en los afroamericanos y nuevamente la mitad de la anterior en los asiáticos. Algunos grupos étnicos, como los descendientes de judíos de Europa del este, muestran un tipo de FQ que casi siempre se asocia a un número muy limitado de mutaciones y pueden optar por realizarse la prueba con un panel de mutaciones limitado.
- ¿Cuáles son las ventajas de la prueba basada en ADN frente a las pruebas de cribado de FQ?
Como normal general, la prueba basada en el ADN es mucho más específica que otras pruebas de cribado. Además estas pruebas de cribado tienen limitaciones (por ejemplo, no se puede realizar una prueba del sudor en recién nacidos hasta los dos meses). Las pruebas basadas en ADN son las únicas fiables para identificar a los portadores.
- ¿Se ofrece en España un cribado neonatal de la FQ?
En España distintas comunidades autónomas incluyen en los programas de cribado neonatal el cribado de la fibrosis quística.