Pour détecter les mutations du gène de la fibrose kystique (FK); pour dépister ou aider à diagnostiquer la FK; pour déterminer si vous êtes porteur d’une mutation génétique de la FK et pour évaluer le risque d’avoir un bébé atteint de FK
Tests de dépistage des mutations du gène de la fibrose kystique (FK)
Tests de dépistage des mutations du gène de la fibrose kystique (FK)
Also Known As
Tests de dépistage des mutations du gène de la fibrose kystique (FK)
Formal Name
Tests de dépistage des mutations du gène de la fibrose kystique (FK)
Aperçu
Pourquoi subir ces tests?
À quel moment subir ces tests?
Lors du dépistage de la FK chez les nouveau-nés (tous les États américains effectuent le dépistage de la FK et certains États utilisent ce test pour le dépistage); lorsqu’un enfant plus âgé ou un adulte présente divers signes et symptômes de la FK ou un test de dépistage positif pour la FK; lorsqu’une personne souhaite connaître son statut de porteuse, par exemple une femme enceinte ou qui envisage une grossesse pour la première fois
Échantillon requis?
Échantillon de sang prélevé d’un talon pour les nourrissons, en recueillant une tache de sang sur du papier filtre; pour les enfants plus âgés ou les adultes, échantillon de sang obtenu en insérant une aiguille dans une veine du bras; parfois, en grattant l’intérieur de la joue (écouvillon buccal) ou, pour les tests prénataux, liquide amniotique obtenu par amniocentèse ou échantillon de villosités choriales
Préparation nécessaire aux tests?
Aucune
Accordion Title
Questions fréquemment posées
- Comment utilise-t-on ces tests?
Les tests de dépistage des mutations du gène de la fibrose kystique (FK) peuvent être utilisés pour dépister la FK chez les nouveau-nés dans certains États (tous les États américains effectuent le dépistage systématique de la FK, et certains États utilisent ce test pour le dépistage), pour aider à diagnostiquer la FK ou pour déterminer si un individu est porteur d’une mutation génétique de la FK.
Les tests de dépistage des mutations du gène de la FK peuvent être utilisés aux fins de suivi d’un résultat positif à une épreuve de dépistage initiale, comme une élévation du trypsinogène immunoréactif (TIR) ou une élévation du chlorure dans la sueur, pour confirmer le diagnostic de fibrose kystique.
Le bilan d’investigation des mutations de la FK peut être utilisé dans le cadre des tests prénataux pour déterminer si les futurs parents sont porteurs d’une mutation du gène de la FK et donc à risque de transmettre cette mutation à leurs futurs enfants.
Le American College of Obstetricians and Gynecologists recommande d’offrir le dépistage des porteurs à toutes les femmes en âge de procréer afin d’identifier les couples susceptibles d’avoir un enfant atteint de la FK. On procède habituellement de façon séquentielle :
- Règle générale, cette stratégie consiste à évaluer d’abord la mère. Si celle-ci ne porte aucune mutation, tout enfant qu’elle aura sera donc tout au plus porteur de la maladie du côté paternel. En utilisant cette logique, le père n’a donc pas à subir de test.
- En revanche, un résultat positif chez la mère signifierait la recommandation d’évaluer son partenaire ainsi que les membres de sa famille à risque.
Tout individu présentant un résultat positif aux épreuves diagnostiques, ou tout couple dont les deux partenaires sont identifiés comme porteurs, devraient recevoir des conseils génétiques. Toute personne ayant des antécédents familiaux de FK devrait également être orientée vers un conseiller en génétique.
Les tests de dépistage des mutations du gène de la FK peuvent également être utilisés pour le diagnostic prénatal si les deux parents sont connus pour être des porteurs. L’ADN issu des échantillons obtenus par amniocentèse et/ou par biopsie des villosités choriales, procédures pouvant être effractives (pénétrantes et causant de l’inconfort), peut être utilisé pour dépister chez le fœtus les mutations ayant été relevées chez les parents.
- Dans quelles situations ces tests sont-ils demandés?
Le bilan des mutations du gène de la FK peut être demandé dans les situations suivantes :
- Vous ou votre partenaire envisagez de devenir enceinte
- Au cours du premier trimestre de la grossesse ou lors de la première visite prénatale
- Un individu a un parent proche qui a reçu un diagnostic de fibrose kystique
- Chez les nourrissons, peu après la naissance
- Épreuve de dépistage positive pour la FK, comme l’épreuve de conductivité du chlorure dans la sueur ou le dosage du trypsinogène immunoréactif (TIR)
-
Présence de signes et symptômes de la FK, notamment les suivants :
- Sueur très salée
- Infections respiratoires fréquentes, telles des bronchites ou des pneumonies
- Respiration sifflante, essoufflement
- Diarrhée persistante et/ou selles nauséabondes, volumineuses et graisseuses
- Retard de croissance ou faible gain de poids
- Carence en vitamines, malnutrition
- Infertilité chez les hommes
- Que signifient les résultats des tests?
Les résultats des tests de dépistage des mutations du gène de la FK doivent être interprétés dans le contexte des signes et symptômes de l’individu, de son examen physique, de ses antécédents médicaux et familiaux, de ses origines ethniques et de ses résultats aux autres épreuves de laboratoire.
Dès que le bilan des mutations du gène de la FK identifie deux copies d’une même mutation génique, le diagnostic de fibrose kystique est alors posé. Cependant, les tests ne peuvent prédire la gravité ou le caractère bénin des symptômes. Deux personnes présentant exactement les mêmes mutations pourraient avoir des manifestations très différentes.
Si le bilan des mutations du gène de la FK révèle une seule copie de la mutation, ou si le bilan s’avère négatif, mais que la personne évaluée présente certains signes et symptômes de la FK, des tests de dépistage supplémentaires des mutations, le dosage du chlorure dans la sueur et/ou d’autres épreuves de laboratoire évaluant le fonctionnement des organes seront alors nécessaires. La personne pourrait présenter une forme plus rare de FK n’ayant pas été identifiée ou bien une maladie ou une affection pulmonaire ou pancréatique autre que la fibrose kystique. La personne pourrait également être porteuse de la FK, puisque certains porteurs de la maladie peuvent présenter certains des signes et symptômes de la FK.
Si le bilan des mutations du gène de la FK s’avère positif pour une seule copie d’une mutation et que la personne évaluée ne présente aucun signe ni symptôme, il est probable qu’il s’agisse d’un porteur de la FK. Dans un tel cas, les frères et sœurs de ce porteur auraient également avantage à vérifier leur statut de porteur.
Si les résultats du bilan s’avèrent négatifs pour les mutations et que la personne ne présente aucun signe ni symptôme de la FK, il est alors probable que cette personne ne soit atteinte ni ne soit porteuse de la FK. Il existe toutefois un risque, bien que faible, que la personne négative au bilan puisse porter une mutation rare non incluse dans le bilan standard.
- Y a-t-il autre chose que je devrais savoir?
Le diagnostic précoce de la fibrose kystique permet aux personnes atteintes de la maladie d’être orientées vers les cliniques de FK où elles peuvent recevoir des soins spécialisés, bénéficier de plans de traitement personnalisés et être suivies consciencieusement. La prise de traitements tels des suppléments enzymatiques et des vitamines liposolubles par voie orale, l’apprentissage de techniques d’élimination du mucus hors des voies respiratoires et la capacité à reconnaître les infections respiratoires peuvent améliorer la qualité de vie du patient et réduire au minimum les complications potentielles de sa FK.
Les professionnels de la santé peuvent utiliser différentes approches pour dépister et diagnostiquer la FK, et les tests de dépistage des mutations géniques peuvent nécessiter une série d’étapes. Parfois, le professionnel de la santé choisira de demander le bilan standard incluant 23 des mutations les plus courantes. En cas de résultats négatifs, mais de forte suspicion clinique de FK persistant, le professionnel de la santé peut alors demander le bilan étendu des mutations, ou bien un résultat négatif pourrait automatiquement générer (réflexe) cette demande de bilan étendu.
Selon l’ascendance de l’individu évalué, certains professionnels de la santé demandent parfois immédiatement le bilan étendu. Dans l’un ou l’autre cas, un bilan de dépistage négatif peut mener au séquençage génique, une méthode qui permet d’identifier les mutations rares non détectées au bilan standard ou étendu.
- Ce bilan de dépistage des mutations du gène de la FK permet-il de détecter d’autres maladies génétiques?
Non, il ne recherche que les mutations associées à la FK. Actuellement, chaque maladie génétique nécessite des analyses d’ADN propres à chacune d’elles (en supposant que le gène et les mutations qui la provoquent soient connus).
- Ce test détecte-t-il toutes les causes génétiques de la fibrose kystique?
Non. À ce jour, plus de 2 000 mutations différentes du gène CFTR causant la fibrose kystique ont été identifiées, mais seules quelques-unes de ces mutations sont courantes. Certains laboratoires utilisent le bilan standard recommandé par le American College of Medical Genetics et le American College of Obstetricians and Gynecologists qui permet d’évaluer 23 des mutations les plus courantes (celles dont l’incidence est supérieure à 0,1 % au sein de la population générale des États-Unis). Certains laboratoires offrent des bilans étendus pouvant comporter jusqu’à 100 mutations ou plus. Cependant, même ceux-ci ne détecteront pas toutes les causes génétiques de la fibrose kystique.
- Mon risque d’être porteur varie-t-il selon mon origine ethnique?
Oui. Règle générale, la fréquence des porteurs de la FK est la plus élevée chez les populations de race blanche et d’origine juive ashkénaze et est moindre chez les autres groupes ethniques. Selon l’American College of Obstetricians and Gynecologists, le risque d’être porteur avant la réalisation des analyses génétiques chez les différents groupes ethniques suivants est estimé comme suit :
- Race blanche : 1 sur 25
- Juifs ashkénazes : 1 sur 24
- Blancs hispaniques : 1 sur 58
- Afro-américains : 1 sur 61
- Américains d’origine asiatique : 1 sur 94
Étant donné que l’ascendance de la population américaine est de plus en plus diversifiée, les données historiques et les risques statistiques changent. Les risques cités selon l’ascendance sont des estimations et le risque pour les personnes d’ascendance mixte peut être inconnu. Certaines familles peuvent également courir le risque supplémentaire de porter certaines mutations rares particulières dans leur arbre généalogique.
- Les États américains exigent-ils ou offrent-ils tous le dépistage néonatal de la FK? Dois-je en faire la demande?
Le programme de dépistage néonatal de chaque État comprend un test de dépistage de la fibrose kystique; vous n’aurez donc pas besoin de le demander. La méthode utilisée peut varier, certains États réalisant une analyse de sang pour déterminer le taux de trypsinogène immunoréactif (TIR), et d’autres dépistant la FK au moyen d’un test de dépistage des mutations géniques.