Pour déterminer si vous présentez une mutation génique héréditaire augmentant votre risque de formation de caillots sanguins, y compris de thrombose veineuse profonde (TVP) et/ou de thromboembolie veineuse (TEV)
Mutation du facteur V de Leiden et mutation PT 20210
Mutation du facteur V de Leiden et mutation PT 20210
Also Known As
Mutation du facteur V de Leiden et mutation PT 20210
Formal Name
Mutation du facteur V de Leiden et mutation PT 20210
Aperçu
Pourquoi subir ces tests?
À quel moment subir ces tests?
Lorsque vous présentez un caillot de sang inexpliqué (épisode thrombotique), en particulier si vous avez moins de 50 ans, présentez des épisodes récurrents de TVP ou de TEV, avez subi une TVP ou une TEV pendant une grossesse, présentez une ou des TVP à des endroits inhabituels, ou avez des antécédents familiaux importants de thrombose
Échantillon requis?
Échantillon de sang prélevé dans une veine du bras
Préparation nécessaire aux tests?
Aucune
Accordion Title
Questions fréquemment posées
- Comment utilise-t-on ces tests?
Les tests de dépistage des mutations du facteur V de Leiden (FVL) et de la prothrombine (PT 20210) sont deux tests souvent utilisés conjointement pour aider à diagnostiquer la cause de la formation inappropriée d’un caillot sanguin (thrombus), y compris une thrombose veineuse profonde (TVP) et/ou une thromboembolie veineuse (TEV).
Les tests de détections des mutations du facteur V de Leiden et de la prothrombine (PT 20120) sont utilisés pour aider à déterminer si un individu a hérité d’un trouble associé aux caillots sanguins et s’il possède une ou deux copies de la mutation (hétérozygote ou homozygote).
Ces tests peuvent être demandés pour aider à déterminer la raison de la formation d’un caillot sanguin initial dommageable (épisode thrombotique), en particulier si la personne touchée a moins de 50 ans, si le caillot est apparu spontanément, ou s’il s’est dans un endroit inhabituel, comme le foie (hépatique), les reins (rénal), le cerveau (cérébral), les intestins ou le bassin (mésentérique), ou dans les veines d’un œil. Ces tests peuvent également être demandés en cas de TEV récurrente ou d’antécédents familiaux importants de thrombose.
Les experts ne recommandent aucun dépistage général (ensemble de la population) et sont d’avis partagé quant au dépistage de ces mutations (facteur V de Leiden et PT 20210) chez la famille du patient. En présence de telles mutations, la personne court un risque accru de formation d’un caillot de sang, bien qu’il existe une variabilité dans la façon dont les gènes sont ultimement exprimés. Pour le facteur V de Leiden, par exemple, seulement 10 % des personnes porteuses de la mutation de ce facteur subiront un épisode thrombotique.
- Dans quelles situations ces tests sont-ils demandés?
Les tests de dépistage de la mutation du facteur V de Leiden et de la mutation PT 20210 sont demandés lorsqu’on soupçonne la présence d’un facteur de risque héréditaire de caillots sanguins dans les cas suivants :
- Première thrombose veineuse profonde (TVP) ou thromboembolie veineuse (TEV) avant l’âge de 50 ans
- TVP ou EP récurrente
- Formation d’un caillot sanguin dans un endroit inhabituel du corps comme les veines du foie (hépatique), les reins (rénal), le cerveau (cérébral), les intestins et le bassin (mésentérique), ou les veines d’un œil
- Antécédents personnels ou familiaux de TVP ou de TEV récurrentes
- Première TEV liée à l’utilisation de contraceptifs oraux ou d’une hormonothérapie de substitution ou survenant durant une grossesse
- Avortements spontanés inexpliqués, en particulier au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse
Ces tests peuvent être demandés lorsqu’un membre de la famille immédiate (premier degré), comme un parent, un frère ou une sœur, présente une mutation génique du facteur V de Leiden ou PT 20210. En revanche, un groupe d’experts réuni par les Centers for Disease Control and Prevention afin d’évaluer les pratiques liées à la génomique a recommandé en 2011 que si l’objectif est de décider de l’anticoagulothérapie à administrer, les adultes qui présentent des symptômes de TEV n’ont pas besoin de subir ces tests si un membre de leur famille présente une mutation PT 20210 ou une mutation du facteur V de Leiden.
Si un ou plusieurs membres asymptomatiques de la famille savent qu’ils portent une de ces mutations, ou les deux, cela pourrait les motiver à modifier certains facteurs de risque modifiables de coagulation, tels l’utilisation de contraceptifs oraux, le tabagisme et des taux élevés d’homocystéine, et à surveiller davantage les facteurs de risque déclencheurs potentiels d’événements, comme l’immobilisation et les chirurgies. En revanche, bon nombre des personnes portant une telle mutation ne présenteront jamais de TVP ou de TEV.
- Que signifient les résultats des tests?
Si le dépistage génétique indique qu’une personne porte une copie du gène du facteur V de Leiden ou du gène PT 20210, cette personne est alors dite « hétérozygote »; si elle porte les deux copies, elle est alors qualifiée d’« homozygote » pour la mutation.
- La mutation du facteur V de Leiden est la prédisposition héréditaire de coagulation excessive la plus fréquente aux États-Unis et elle est la plus fréquente au sein de la population de race blanche. Entre 3 et 8 % des personnes de race blanche aux États-Unis portent une copie de la mutation du facteur V de Leiden et environ 1 personne sur 5 000 porte deux copies de la mutation. Tandis que les cas homozygotes de mutation du facteur V de Leiden sont plus rares, ils sont également associés à un risque accru de thrombose. Les personnes qui portent les deux copies de la mutation peuvent présenter un risque de thrombophilie jusqu’à 80 fois plus élevé, et ceux ne portant qu’une seule copie, un risque 4 à 8 fois plus élevé, par rapport aux personnes ne portant aucune mutation.
- Un porteur de la mutation PT 20210 peut être hétérozygote ou homozygote, bien que les cas homozygotes soient très rares. La personne hétérozygote présentera une augmentation légère à modérée de sa production de thrombine, laquelle est associée à un risque 2,5 à 3 fois plus élevé de TEV chez les personnes de race blanche (le risque chez les personnes homozygotes n’est pas bien documenté). Bien que la mutation PT 20210 soit moins fréquente que celle du facteur V de Leiden aux États-Unis, environ 2 à 4 % des personnes de race blanche, habituellement de descendance européenne, présentent une variation du gène de la prothrombine. Aux États-Unis, environ 1 Afro-Américain sur 250 porte la mutation.
Le risque de coagulation excessive lié à ces mutations varie d’une personne à l’autre. Si vous êtes asymptomatique, vous pourriez ne jamais subir de TVP et/ou de TEV. Si vous avez déjà présenté un ou plusieurs caillots de sang, la cause est probablement une de ces mutations (ou les deux), et vous courez un risque accru de présenter un autre caillot. Si aucune mutation n’est découverte, alors l’affection est probablement attribuable à une autre cause.
Les risques associés aux mutations du facteur V de Leiden et PT 20210 sont indépendants de ceux liés aux autres déficits héréditaires ou acquis en facteurs de coagulation. Une personne peut présenter plus d’un facteur de risque de caillots sanguins dommageables, et les risques associés sont cumulatifs. Aux risques héréditaires et acquis s’ajoutent les facteurs de risque modifiables, comme l’utilisation de contraceptifs oraux et d’hormonothérapies de substitution (HTS), qui peuvent aggraver les facteurs de risque combinés sous-jacents. Par exemple, si une femme porte une copie génique de la variante du facteur V de Leiden, elle pourrait courir un risque environ 2 à 4 fois plus élevé de TEV. Si, en outre, elle utilise des contraceptifs oraux, le risque combiné peut être jusqu’à 35 fois plus élevé que celui lié à l’hétérozygotie seule du facteur V de Leiden; avec la prise d’une HTS, ce risque est multiplié par 15 chez les femmes qui portent une mutation du facteur V de Leiden.
- Y a-t-il autre chose que je devrais savoir?
Parfois, l’évaluation d’une mutation du facteur V de Leiden commence par le test de dépistage d’une résistance à la protéine C activée (PCA), bien que cela ne soit plus courant de nos jours. Dans environ 90 % des cas, la résistance à la PCA est due à une mutation du facteur V de Leiden, tandis que l’épreuve de dépistage d’une résistance à la PCA sous forme de ratio présente une sensibilité de 99 % pour la détection d’une mutation du facteur V de Leiden. Lorsqu’une telle résistance est détectée, on effectue alors un test de dépistage de mutation du gène du facteur V de Leiden sur l’ADN de la personne afin de confirmer le diagnostic et déterminer si la personne porte une ou deux copies de la mutation (hétérozygote ou homozygote pour la mutation).
Certaines études ont démontré une association significative entre la mutation du facteur V de Leiden et les fausses couches récurrentes.
- Outre les tests de dépistage des mutations du facteur V de Leiden et PT 2010, quels autres tests peuvent être effectués pour évaluer une coagulation excessive?
Plusieurs autres tests peuvent être utilisés pour aider à cerner les facteurs supplémentaires pouvant contribuer à une coagulation excessive (thrombophilie), notamment les suivants :
- Anticoagulant lupique (ACL)
- Protéine C et protéine S
- Antithrombine
- Mutation du gène MTHFR (méthylène tétrahydrofolate réductase)
- Homocystéine
- Mutation R2 du gène du facteur V
- Comment traite-t-on les thromboses veineuses profondes (TVP) et/ou la thromboembolie veineuse (TEV)?
Quelle que soit la cause sous-jacente, on traite habituellement les TEV au moyen d’anticoagulants administrés à court terme (dans bien des cas, 3 à 12 mois). Une combinaison d’héparine, de warfarine et d’héparines de faible poids moléculaire, ou de l’un des plus récents anticoagulants oraux, peut être prescrite. À la fin de cette période, le degré de risque de la personne peut être réévalué afin de vérifier si un traitement plus poussé est nécessaire. Un traitement prophylactique à vie pourrait être nécessaire chez certains patients.
- Une personne qui présente une mutation du facteur V de Leiden devrait-elle recevoir une anticoagulothérapie à long terme?
En général, non. L’anticoagulothérapie est utilisée pour les cas de TVP et/ou de TEV. Un traitement à long terme peut être envisagé chez certaines personnes en particulier, selon la situation clinique. Il convient de noter que le fait de savoir si une personne atteinte d’une TVP/VTE présente une mutation du facteur V de Leiden ou une mutation PT 20210 ne change ni l’intensité ni la durée de l’anticoagulothérapie.
- Est-ce que la mutation du facteur V de Leiden ou PT 20210 disparaîtra un jour?
Non. Ces mutations, le cas échéant, font partie de votre bagage génétique et ne disparaîtront pas. Toutefois, il existe certaines choses que vous pouvez faire pour réduire votre risque de caillot sanguin, comme ne pas fumer.
- Quelle est la signification clinique de la mutation R2 du facteur V?
R2 (A4070G) est une mutation légère du facteur V qui, semble-t-il, conférerait une résistance additionnelle à la PCA, le cas échéant, chez les individus hétérozygotes pour la mutation du FVL (R506Q). La mutation R2, par elle-même, n’est pas connue pour contribuer significativement au risque de thrombose veineuse.