Las pruebas genéticas para el tratamiento dirigido del cáncer detectan mutaciones (cambios) en el ADN de las células cancerosas. El hecho de conocer si el cáncer tiene alguna mutación en particular es de ayuda para establecer el tipo de tratamiento que hará falta administrar. La presencia o ausencia de ciertas mutaciones puede predecir qué individuos pueden beneficiarse de un determinado tratamiento y qué individuos probablemente no responderán.
El cáncer consiste en el crecimiento descontrolado de células anómalas. Son varios los factores que contribuyen a este crecimiento sin control. Uno de ellos es el malfuncionamiento de proteínas implicadas en el desarrollo y maduración celular. Las proteínas pueden ser malfuncionantes a consecuencia de mutaciones en el ADN del gen que codifica para esas proteínas en concreto. Algunas mutaciones pueden dar lugar a la síntesis de proteínas defectuosas e incapaces de contener el crecimiento celular mientras que otras mutaciones pueden conducir a la síntesis de proteínas con una función alterada, de tal manera que se estimula el crecimiento celular. El resultado neto es el de un desarrollo y división de las células anómalas (cancerosas) que se escapa a los mecanismos de control del organismo.
Los investigadores llevan tiempo estudiando estas alteraciones en genes para intentar conocer mejor los mecanismos del cáncer y para desarrollar fármacos que puedan combatirlo. Los objetivos de las investigaciones se focalizan en desarrollar fármacos que interrumpan una etapa concreta del crecimiento del cáncer, intentando no perjudicar a las células sanas. Estos fármacos reciben el nombre de fármacos dirigidos contra dianas específicas o fármacos para el tratamiento dirigido del cáncer. Se ha observado que determinados tipos de cáncer se asocian frecuentemente a determinados tipos de mutaciones. Si bien no todos los cánceres las presentarán, en un porcentaje significativo de ellos sí se hallan dichas mutaciones asociadas. Los cánceres con las mutaciones suelen tener una respuesta más fácilmente predecible a determinados fármacos en comparación con los cánceres que no las tienen.
Estos hallazgos han conducido a dos desarrollos relevantes:
- Fármacos contra el cáncer que inhiben o van dirigidos contra proteínas altamente específicas asociadas a determinados tipos de cáncer (dos ejemplos los constituyen los inhibidores de tirosina quinasa y los anticuerpos anti-receptor del factor de crecimiento epidérmico, EGFR)
- Pruebas genéticas que detectan la presencia de mutaciones en tejido canceroso; estas mutaciones indican si la persona se beneficiará de un tratamiento específico
Se sigue investigando para conocer al máximo la genética del cáncer y para favorecer el desarrollo de nuevas modalidades de tratamiento. Por otra parte, algunos cánceres dejan de responder a ciertos tratamientos que inicialmente habían resultado efectivos, desarrollándose una resistencia al tratamiento. Los esfuerzos en investigación quizás permitirán conocer los mecanismos por los que se desarrolla resistencia a tratamientos anticancerosos.