Les tests génétiques pour les traitements anticancéreux ciblés détectent les mutations (changements) dans l’ADN des cellules cancéreuses. Le fait de savoir si le cancer présente une mutation particulière peut aider à guider le type de traitement administré à un patient. La présence ou l’absence de certaines mutations permet de prédire quelles personnes pourront tirer profit de certains médicaments et quelles personnes ne sont pas susceptibles d’y répondre.
Le cancer est une croissance non contrôlée de cellules anormales. Plusieurs facteurs peuvent contribuer à cette croissance non contrôlée. Un de ces facteurs est le mauvais fonctionnement des protéines intervenant dans la régulation de la croissance et de la maturation des cellules. Les protéines fonctionnent mal habituellement à cause d’une mutation de l’ADN du gène qui code la protéine. Certaines mutations peuvent faire en sorte que les protéines défectueuses seront incapables de freiner la croissance cellulaire tandis que d’autres mutations peuvent produire des protéines dont la fonction altérée stimule la croissance cellulaire. Le résultat net est une croissance et une division non contrôlées de ces cellules anormales (cancer).
Les chercheurs médicaux ont longtemps étudié ces changements dans les gènes afin de mieux comprendre le cancer et mettre au point des médicaments pour le combattre. Leur but a été de créer des médicaments qui perturbent une étape précise de la croissance des cancers, tout en causant le minimum de dommages aux cellules normales. On les appelle des médicaments, ou traitements, « ciblés ». Ce que les chercheurs ont noté est que certains types précis de cancer sont fréquemment associés à des mutations génétiques précises. Ce ne sont pas tous les cancers qui portent de telles mutations, mais un pourcentage tout de même significatif en portent, et les cancers associés à ces mutations présentent habituellement une réponse plus prévisible à certains traitements médicamenteux comparativement aux cancers exempts de telles mutations.
Ces observations ont permis de réaliser les deux percées importantes suivantes :
- Mise au point de médicaments anticancéreux qui inhibent ou ciblent des protéines très précises associées à certains cancers (deux exemples de ces médicaments sont les inhibiteurs de la tyrosine kinase et les anticorps des récepteurs du facteur de croissance épidermique [EGFR]).
- Mise au point de tests génétiques détectant la présence de mutations dans les tissus cancéreux permettant d’informer le professionnel de la santé si le patient évalué est susceptible de tirer des bienfaits d’un traitement particulier
Les chercheurs médicaux continuent d’explorer la génétique des cancers et de rechercher des occasions de mettre au point de nouveaux traitements. Par ailleurs, certains cancers finissent par arrêter de répondre à certains traitements et érigent une résistance contre le ou les traitements. La recherche génétique pourrait offrir certaines explications concernant la ou les raisons pour lesquelles une résistance au traitement apparaît.