Pour déterminer si vous portez l’antigène des leucocytes humains B27 (HLA-B27) à la surface de vos cellules; pour aider à évaluer la probabilité que vous présentiez un trouble auto-immun associé à la présence du gène HLA-B27
HLA-B27
Lorsque vous présentez des symptômes tels que des douleurs articulaires chroniques semblables à de l’arthrite, des raideurs et de l’inflammation dans certaines régions de votre corps, comme le bas du dos, les hanches, le cou et la poitrine, ou lorsque vous présentez une inflammation douloureuse des yeux appelée uvéite, en particulier si vous êtes un homme et que vos symptômes ont commencé au début de la trentaine
Échantillon de sang prélevé dans une veine du bras
Aucune
- Comment utilise-t-on ces tests?
Le test de dépistage du gène HLA-B27 est principalement demandé pour aider à renforcer ou à confirmer un diagnostic présumé de spondylarthrite ankylosante (SA), d’arthrite réactive, de polyarthrite rhumatoïde juvénile (PRJ), et parfois, d’uvéite antérieure. Le test de dépistage du gène HLA-B27 ne permet pas de poser de diagnostic; ce n’est pas un test définitif qui peut être utilisé pour diagnostiquer ou exclure un trouble quelconque. Le résultat fournit uniquement un élément d’information, parmi d’autres, à utiliser de pair avec l’évaluation des signes et symptômes et d’autres épreuves de laboratoire, pour appuyer ou exclure le diagnostic de certains troubles auto-immuns, telles la spondylarthrite ankylosante et l’arthrite réactive.
Le test de dépistage du gène HLA-B27 peut être demandé dans le cadre d’un groupe de tests utilisés pour aider à diagnostiquer et à évaluer les affections provoquant des douleurs articulaires chroniques de type arthritique, des raideurs et de l’inflammation. Ce groupe de tests peut inclure le facteur rhumatoïde (FR), associé à la vitesse de sédimentation (VS) des globules rouges et/ou à la protéine C réactive (PCR). Le test de dépistage de HLA-B27 est parfois demandé pour aider à évaluer une uvéite récurrente qui n’est causée par aucun processus pathologique reconnaissable.
- Dans quelles situations ces tests sont-ils demandés?
Le test de dépistage de HLA-B27 peut aussi être demandé en présence d’une douleur aiguë ou chronique accompagnée d’une inflammation de la colonne vertébrale, du cou, du thorax, des yeux et/ou des articulations, évoquant un trouble auto-immun associé à la présence du gène HLA-B27. Finalement, le test de dépistage de HLA-B27 peut également être demandé lors d’une récidive d’uvéite.
Les professionnels de la santé utilisent fréquemment le résultat de ce test de dépistage (HLA-B27) en présence d’une spondylarthrite ankylosante présumée se trouvant encore à un stade précoce et ne montrant pas encore les changements caractéristiques des vertèbres de la colonne vertébrale à la radiographie.
- Que signifient les résultats des tests?
Un test de HLA-B27 positif signifie que la personne évaluée court un risque accru de certaines maladies auto-immunes. Si l’individu présente des symptômes tels une douleur chronique, une inflammation et/ou des changements dégénératifs aux os (comme démontrés à la radiographie), le test appuie alors le diagnostic de spondylarthrite ankylosante, d’arthrite réactive ou de tout autre trouble auto-immun associé à la présence du gène HLA-B27. Cela s’applique particulièrement aux personnes de jeune âge, de sexe masculin et ayant éprouvé leurs premiers symptômes avant l’âge de 40 ans.
Un test de HLA-B27 négatif signifie que le marqueur n’a pas été détecté, mais cela n’écarte pas définitivement l’affection présumée, puisque de nombreux cas de maladie auto-immune ne portent pas l’antigène HLA-B27. De même, une personne portant l’antigène HLA-B27 ne présentera pas nécessairement l’une de ces affections. Les chercheurs tentent de déterminer quels facteurs contribuent à la probabilité plus élevée de ces maladies chez les porteurs du gène HLA-B27, et quels sont les facteurs qui déclenchent ces maladies.
La présence ou l’absence de certains antigènes HLA est déterminée génétiquement. Les gènes des parents transmis à leurs enfants régulent la production de ces antigènes. Si deux membres de la même famille sont positifs pour le gène HLA-B27 et que l’un d’eux se met à manifester l’une des maladies associées au gène HLA-B27, le risque d’apparition de cette maladie chez la deuxième personne sera vraisemblablement plus élevé.
- Y a-t-il autre chose que je devrais savoir?
Les affections associées au gène HLA-B27 touchent plus fréquemment les hommes, mais elles peuvent également survenir chez les femmes, bien que leurs signes et symptômes seront souvent plus légers chez celles-ci.
Grâce aux nouvelles méthodes d’analyse génétique, il est maintenant possible de séparer le gène HLA-B27 en différents sous-types. Jusqu’à présent, au moins 105 sous-types différents ont été relevés, tels HLA-B27*05 et HLA-B27*02. En revanche, on ne connaît pas encore la probabilité d’apparition des maladies auto-immunes liée à ces différents sous-types.
- Qu’est-ce qui cause les troubles auto-immuns associés au gène HLA-B27?
Dans la plupart des cas, la cause n’est pas connue. Cependant, certains cas d’arthrite réactive ont été associés à certaines infections antérieures, notamment par les microbes Chlamydia, Campylobacter, Salmonella, Ureaplasma et Yersinia. On pense que les similitudes entre l’antigène HLA-B27 et les antigènes présents à la surface des microbes amènent parfois le système immunitaire de l’humain à combattre à la fois le microbe et les propres tissus de la personne, déclenchant le trouble auto-immun suivant la résolution de l’infection.
- Combien de temps faut-il attendre pour obtenir les résultats du test de dépistage de HLA-B27?
Cela dépend du laboratoire qui effectue le test. Le dépistage de HLA-B27 nécessite des équipements et une expertise spécialisés. Il n’est pas offert dans tous les laboratoires. Dans la plupart des cas, l’échantillon de sang sera envoyé à un laboratoire de référence et pourrait nécessiter quelques jours avant l’obtention des résultats.
- Est-ce que tout le monde devrait subir le test de dépistage de HLA-B27?
Le dépistage systématique n’est pas recommandé pour la population générale. Habituellement, seules les personnes symptomatiques seront dépistées. Un test positif pour HLA-B27 chez une personne asymptomatique ou ne présentant aucun antécédent familial de maladie associée au gène HLA-B27 n’est pas significatif sur le plan clinique. Cela ne permet pas de prédire la probabilité d’apparition des différentes maladies auto-immunes. À l’occasion, un membre de la famille d’une personne positive pour HLA-B27 et atteinte d’un trouble auto-immun pourra subir le test de dépistage de HLA-B27, bien que le résultat ne permettra pas de prédire quelque maladie auto-immune que ce soit chez l’individu évalué.