Para detectar una mutación del gen KRAS en tejido tumoral para establecer un tratamiento dirigo a un cáncer y establecer su pronóstico.
Mutación KRAS
Mutación KRAS
Also Known As
Mutación KRAS
Formal Name
Mutación KRAS
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?
¿Cuándo hacer el análisis?
Cuando se padece un cáncer de colon metastatizado)o cuando se tiene un cáncer de pulmón no microcítico (células no pequeñas) y el médico decide realizar tratamiento con un fármaco anti-EGFR.
¿Qué muestra se requiere?
La determinación se realiza a partir de una muestra de tejido tumoral obtenido mediante biopsia durante la cirugía
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.
Accordion Title
Preguntas Comunes
- ¿Cómo se utiliza?
Esta prueba detecta la presencia de las mutaciones más comunes del gen KRAS en el ADN de células de tejido tumoral para orientar el tratamiento del cáncer. El análisis de la mutación KRAS es de utilidad para determinar la probabilidad de que una persona con un cáncer de colon metastásico o con un cáncer de pulmón no microcítico (células no pequeñas) responda al tratamiento estándar con un fármaco anti-EGFR. Los tumores con la mutación KRAS no responden al tratamiento anti-EGFR.
En el caso de que un individuo sea negativo para las mutaciones KRAS más frecuentes, para predecir la respuesta terapéutica se pueden posteriormente realizar otras pruebas para detectar otras mutaciones menos comunes del gen KRAS.
- ¿Cuándo se solicita?
La mutación del gen KRAS suele solicitarse en casos de cáncer de colon metastásico o cáncer de pulmón no microcítico (células no pequeñas), cuando el médico pretende iniciar un tratamiento anti-EGFR. La prueba puede realizarse en cualquier momento antes del inicio del tratamiento.
- ¿Qué significa el resultado?
Si existe la mutación KRAS en tejido tumoral, el individuo no se beneficiará de un tratamiento con fármacos anti-EGFR. Además, la presencia de la mutación KRAS indica que el pronóstico probablemente será desfavorable. No obstante, la presencia de una mutación específica no tiene capacidad para predecir la gravedad o agresividad del cáncer del individuo en cuestión.
Un resultado negativo para mutación KRAS indica que seguramente existirá respuesta al tratamiento anti-EGFR. Debe recordarse que el hecho de que no se detecte ninguna mutación del gen KRAS no garantiza la respuesta al tratamiento con total seguridad. Puede obtenerse un resultado negativo si se analiza una cantidad insuficiente de tejido tumoral y/o si el cáncer es heterogéneo (algunas células presentan la mutación pero otras no). Por otra parte, se ha descrito que ciertas mutaciones KRAS no llegan a detectarse debido a su localización en la cadena de ADN. Finalmente existen otras variables que pueden influir en la resistencia al tratamiento con fármacos anti-EGFR.
- ¿Hay algo más que debería saber?
Las guías de la American Society of Clinical Oncology y de la National Comprehensive Cancer Network recomiendan realizar el análisis de la mutación KRAS antes del inicio del tratamiento anti-EGFR.
El tratamiento o terapia con fármacos anti-EGFR consiste en:
- En el cáncer de colon, anticuerpos monoclonales anti-EGFR como cetuximab y panitumumab que bloquean el sitio de unión al receptor.
- En el cáncer de pulmón no microcítico, inhibidores de la tirosina quinasa (TK) anti-EGFR como gefitinib y erlotinib que previenen la activación de las vías de señalización.
- ¿Debería realizarse el análisis de la mutación KRAS a cualquier persona con cáncer?
El análisis sólo suele estar indicado en casos de cáncer de colon o de cáncer de pulmón no microcítico, y cuando se pretende instaurar un tratamiento con un fármaco anti-EGFR.
- ¿Tiene algún sentido analizar la mutación KRAS y emplear este tipo de tratamiento en otros tipos de cáncer?
Sí, ya que la mutación KRAS puede estar presente en otros tipos de cáncer. Actualmente se están realizando investigaciones al respecto pero aún falta tiempo antes de que se pueda aplicar a otros tipos de cáncer. Por ejemplo, la asociación de mutaciones de KRAS con una menor efectividad en el tratamiento con anti-EGFR en cáncer de páncreas es aún controvertida y se necesita seguir investigando.
- ¿Podría ser necesario repetir el análisis de la mutación KRAS?
No suele ser necesario, aunque si se sospecha que la cantidad de tejido tumoral analizada ha sido insuficiente puede estar indicado repetir el análisis. También puede repetirse cuando el médico solicita el análisis de la mutación KRAS en otra zona de la cadena de ADN o en el caso de querer detectar mutaciones KRAS más poco frecuentes. Los tumores metastásicos suelen ser de difícil acceso o con tejido limitado para realizar el análisis. Lo más habitual es analizar el tumor primario (si es posible) ya que la mutación muy probablemente estará presente en ambos tumores.
- ¿Puede realizarse el estudio de la mutación KRAS en cualquier laboratorio?
Es una prueba disponible en la mayoría de laboratorios aunque puede que sea necesario enviar la muestra a un laboratorio de referencia si no se tuviera disponibilidad. Los resultados pueden tardar de días a semanas en estar disponibles.
- ¿Podría realizarse el estudio de la mutación KRAS en sangre en lugar de en tejido tumoral?
Algunos centros pueden detectar mutaciones de KRAS tanto en tejido tumoral como medula o sangre pero la relación con la efectividad del tratamiento solo se ha estudiado sobre muestra directa de células tumorales. Por lo tanto, de momento se tiene que realizar el estudio sobre tejido del tumor.