Para determinar si tiene las variaciones genéticas CYP2C9 o VKORC1, y si es probable que necesite dosis más bajas, o con menos frecuencia, dosis mayores que la media del fármaco anticoagulante warfarina
Prueba de sensibilidad a la warfarina
Un profesional sanitario puede solicitar esta prueba antes de recetarle warfarina; el profesional sanitario también puede pedirla a veces mientras le estén tratando con warfarina y tenga episodios de hemorragia o coágulos, o dificultades con las dosis
Una muestra de sangre extraída de una vena de su brazo
Ninguna
- ¿Cómo se usa?
La prueba de sensibilidad a la warfarina (genotipado) puede usarse para determinar la posible sensibilidad o, menos frecuentemente, resistencia de la persona a la warfarina, y para ayudar a escoger las dosis adecuadas. La warfarina es un anticoagulante, un fármaco que se prescribe frecuentemente para ayudar a prevenir la coagulación inapropiada de la sangre (trombosis y tromboembolismo) en personas que se encuentran en riesgo o para ayudar a evitar que la afección de la coagulación sanguínea existente empeore.
El genotipado de la warfarina identifica las variaciones de ciertos genes.
- El gen VKORC1 codifica la proteína contra la que está dirigida la warfarina. Una variación de este gen podría originar un cambio en la proteína que puede ser más sensible o más resistente al efecto anticoagulante de la warfarina. Dependiendo de la variante presente, la persona en cuestión puede necesitar una dosis inicial mayor o menor de warfarina.
- El gen CYP2C9 codifica una proteína implicada en la descomposición (metabolismo) de la warfarina. Las personas con variaciones de este gen pueden metabolizar la warfarina más despacio, lo que da lugar a una eliminación más lenta del fármaco y una acumulación en el organismo con el tiempo. Esto podría requerir una dosis menor de fármaco.
Esta prueba se usa a veces para ayudar a determinar una dosis apropiada para una persona que ha tomado warfarina previamente y ha experimentado coágulos o episodios hemorrágicos mientras estaba con la warfarina, o ha tenido que pasar por muchos ajustes de dosis hasta alcanzar un efecto anticoagulante estable.
Las pruebas genéticas de CYP2C9 y VKORC1 no son de uso generalizado en este momento. Aunque hay estudios que demuestran que estos genes contribuyen a la sensibilidad de las personas a la warfarina y pueden contar para un porcentaje significativo de la variación interpersonal en las dosis de warfarina, no hay consenso aún sobre la necesidad de las pruebas.
- ¿Cuándo se solicita?
Se puede solicitar la prueba de sensibilidad a la warfarina antes de que la persona empiece a tomar warfarina por primera vez, pero también se puede pedir cuando la persona tenga dificultades en alcanzar un efecto anticoagulante estable o haya experimentado excesivos coágulos o hemorragias.
Esta prueba no se realizará a todas las personas a las que se les haya prescrito warfarina. Actualmente, no hay consenso en cuanto a la utilidad de esta prueba y no está aceptada de forma generalizada.
- ¿Qué significa el resultado de la prueba?
La prueba de sensibilidad a la warfarina identificará las variantes genéticas de CYP2C9 y VKORC1 (es decir, genotipo) presentes en la persona en cuestión. Los resultados deben interpretarse cuidadosamente para ayudar a determinar si es probable que la persona necesite una dosis menor o mayor de warfarina. Estos resultados suele interpretarlos un especialista.
Es más probable que aquellos con una o más variantes de las copias de los genes CYP2C9 o VKORC1 necesiten una dosis menor o mayor de warfarina. La cantidad necesaria dependerá del número y tipo de variantes genéticas presentes, pero también dependerá en gran medida de otros factores de la persona, incluidos la salud, la edad, el sexo, la dieta y otros medicamentos.
Esta prueba detecta las variaciones genéticas más frecuentes de CYP2C9 y VKORC1. Una persona puede tener una variante infrecuente, lo que daría un resultado de prueba negativo, pero puede aún ser más sensible o resistente a la warfarina.
- ¿Hay algo más que deba saber?
Algunas de las principales organizaciones sanitarias apoyan la prueba de sensibilidad a la warfarina, mientras que a otras les gustaría ver más datos que muestren que el uso de las pruebas tiene realmente un impacto sobre la salud del paciente, como una disminución del número de coágulos o episodios de hemorragias experimentados por quienes se tratan con warfarina. Actualmente, hay estudios en progreso que pueden proporcionar datos adicionales sobre los resultados sanitarios en los próximos años y que es probable que ayuden a determinar la utilidad clínica de las pruebas.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (Food and Drug Administration, FDA) ha introducido cambios en la etiqueta de la warfarina para proporcionar información sobre la utilidad de las pruebas genéticas de CYP2C9 y VKORC1 y para proporcionar una orientación sobre las dosis de warfarina basada en los resultados de las pruebas.
Cualquiera que sea la dosis inicial de warfarina, todas las personas que tomen warfarina seguirán necesitando supervisión con la prueba de TP/INR y todos los ajustes de dosis posteriores se realizarán teniendo en cuenta los resultados de esta prueba.
Muchos fármacos interactúan con la warfarina y pueden enlentecer el metabolismo de la warfarina. Asegúrese de que los profesionales sanitarios que le atiendan conozcan todos los medicamentos que está tomando.
La warfarina se prescribe a aquellos en riesgo de coagulación inadecuada, incluidos quienes hayan tenido un coágulo sanguíneo previo, aquellos con trastornos de coagulación excesiva, fibrilación auricular, válvulas cardiacas artificiales y aquellos que se hayan sometido a una cirugía ortopédica.
- Si me hago las pruebas genéticas, ¿seguiré controlado con pruebas de TP/INR?
Sí. Independientemente de su constitución genética, seguirá controlándose su respuesta al tratamiento con warfarina con pruebas regulares de TP/INR. Esto se debe a que su grado individual de anticoagulación puede verse afectado por otros factores como la dieta, la edad, el peso, otros medicamentos y su estado de salud, que pueden cambiar con el tiempo.
- ¿Se puede hacer la prueba de sensibilidad a la warfarina en la consulta de mi médico?
No, se requiere equipo especializado para realizarla y expertos para interpretarla. No la ofrecen todos los laboratorios y es posible que haya que enviarla a un laboratorio fuera de su hospital (es decir, un laboratorio de referencia).
- ¿Tendré que hacerme esta prueba más de una vez?
No. Esta prueba determina información acerca de los genes que ha heredado. Esta información no cambia, de modo que solo necesita hacérsela una vez.
- ¿Tengo que informar a otros médicos obre mi sensibilidad a la warfarina?
Sí, y debe decirles siempre que está tomando warfarina. El uso de warfarina y su sensibilidad a esta es información importante para los profesionales médicos (incluidos dentistas) a los que vea. Puede tener efecto sobre sus opciones de tratamiento.
- ¿Deben mis familiares hacerse las pruebas de sensibilidad a la warfarina?
Esto es algo que debe hablar con su familia y su profesional sanitario. No está indicada de forma generalizada a no ser que otro miembro de la familia vaya también a tomar warfarina, pero tener un familiar con sensibilidad a la warfarina es información importante para tener en cuenta y compartir con su profesional sanitario.