Pour aider à déterminer la cause d’épisodes de saignement excessifs ou répétés inexpliquée; pour diagnostiquer la maladie de von Willebrand (MvW) et distinguer les différents types de MvW
Facteur von Willebrand
Facteur von Willebrand
Also Known As
Facteur von Willebrand
Formal Name
Facteur von Willebrand
Aperçu
Pourquoi subir ces tests?
À quel moment subir ces tests?
Lorsque vous présentez des antécédents personnels ou familiaux de saignement abondant, prolongé et/ou spontané; lorsque votre fournisseur de soins de santé soupçonne que vous pourriez présenter un trouble hémorragique
Échantillon requis?
Échantillon de sang prélevé dans une veine du bras
Préparation nécessaire aux tests?
Aucune
Accordion Title
Questions fréquemment posées
- Comment utilise-t-on ces tests?
Les épreuves du facteur von Willebrand (FvW) sont utilisées pour explorer des épisodes de saignement excessifs ou récurrents ou des antécédents personnels ou familiaux de saignement excessif. Ces épreuves sont utilisées pour aider à diagnostiquer la maladie de von Willebrand (MvW) et distinguer ses différents types.
Les deux types de tests peuvent être utilisés :
- Antigène FvW – cette épreuve mesure la quantité de la protéine FvW présente dans le sang
- Activité du FvW (épreuve aussi appelée « activité du cofacteur de la ristocétine ») – détermine si la protéine fonctionne correctement
Ces épreuves peuvent être demandées seules ou de pair avec l’épreuve évaluant l’activité du facteur de coagulation VIII, et suivant la réalisation d’autres tests de trouble hémorragique, à savoir l’hémogramme complet, la numération plaquettaire (nombre de plaquettes), les épreuves de la fonction plaquettaire (p. ex. agrégation plaquettaire, etc.), le TP (temps de prothrombine) et/ou le temps de thromboplastine partielle (TPP).
D’autres tests pourraient être demandés suivant les épreuves du FvW pour obtenir plus d’information et distinguer le sous-type de la MvW. notamment les suivants :
- Rapport FvW:CoR/FvW:Ag
- Épreuve de liaison du facteur VIII
- Épreuves du FvW plaquettaire
- Épreuve de l’activité de liaison du FvW avec le collagène
- Épreuve de l’agrégation (ou de la liaison) plaquettaire induite par la ristocétine (RIPA pour Ristocetin-Induced Platelet Aggregation)
- Rapport propeptide du FvW (ppFvW)/antigène FvW
- Analyses génétiques moléculaires du FvW (p. ex. pour confirmer les types 2N et 3)
- Analyse multimérique – le FvW est un complexe protéique qui existe sous forme de « multimères » de tailles différentes; cette épreuve examine la distribution des différentes tailles pour aider à distinguer les sous-types 2.
- Dans quelles situations ces tests sont-ils demandés?
Les épreuves du FvW sont demandées après les tests de dépistage d’un trouble hémorragique (p. ex. épreuves de la fonction plaquettaire, TP et TTP) effectués initialement pour explorer la cause d’antécédents personnels ou familiaux d’épisodes de saignement excessif ou récurrent. Les signes et symptômes qui peuvent solliciter ces tests varient selon le type de la MvW et peuvent comprendre les suivants :
- Saignements de nez fréquents ou répétés
- Saignements excessifs des gencives suivant une procédure dentaire
- Ecchymose excessive découlant de blessures et de coups mineurs
- Saignements menstruels abondants et/ou prolongés chez les femmes
- Sang dans les urines ou les selles
- Saignement prolongé après une chirurgie
Les épreuves du FvW peuvent parfois être normales (de façon intermittente) chez les patients atteints de la MvW, c’est pourquoi il faut les répéter si les soupçons de MvW demeurent élevés après des résultats initialement normaux. Les épreuves doivent être répétées au moins deux semaines plus tard pour confirmer ou exclure le diagnostic.Lorsque les épreuves du FvW suggèrent la présence de la MvW, d’autres tests peuvent être effectués pour déterminer son sous-type.
- Que signifient les résultats des tests?
L’interprétation des résultats du FvW peut être difficile et peut nécessiter une consultation auprès d’un médecin spécialiste dans les troubles hémorragiques, tels un hématologue ou un spécialiste de la coagulation, en particulier pour la détermination du sous-type. Les personnes atteintes d’une forme bénigne de la MvW peuvent présenter des résultats normaux aux épreuves de l’antigène FvW et de l’activité du FvW, tandis que les personnes exemptes de MvW peuvent parfois présenter des diminutions modérées à ces épreuves.
Chez une personne qui présente des résultats normaux ou presque normaux aux tests de dépistage de trouble hémorragique, un taux d’antigène FvW significativement diminué suggère un déficit quantitatif en FvW et, possiblement, une MvW de type 1 ou, dans des cas plus rares, une MvW acquise.
Le dosage de l’antigène FvW combiné à l’épreuve de l’activité du FvW (activité du cofacteur de la ristocétine) et à l’épreuve de l’activité du facteur de coagulation VIII représente la combinaison optimale pour le diagnostic et la prise en charge de la MvW. Un taux d’antigène FvW normal, ou près de la normale, couplé à une diminution de l’activité du FvW (activité du cofacteur de la ristocétine) pointe vers une MvW de type 2, mais d’autres tests (p. ex. analyse multimérique du FvW) sont nécessaires pour déterminer le sous-type.
Des quantités minimes, ou l’absence, de FvW et de facteur VIII suggèrent une MvW de type 3. Cela est habituellement observé chez les enfants qui présentent des épisodes de saignement tôt dans leur vie. La cause potentielle, ou vraisemblable, est l’hémophilie A, un trouble hémorragique caractérisé par un déficit de facteur VIII qui touche les personnes de sexe masculin.
Des concentrations accrues de l’antigène FvW et une activité accrue du FvW n’ont aucune valeur diagnostique. Le FvW compte parmi les nombreux réactifs de phase aiguë. Cela signifie que les taux augmenteront temporairement lors d’une infection, d’une inflammation ou d’un traumatisme ou avec tout facteur de stress émotionnel et physique. Ils montrent également une augmentation lors d’une grossesse et avec la prise de médicaments œstrogéniques, comme les contraceptifs oraux.
- Les épreuves du FvW peuvent-elles être effectuées au cabinet de mon médecin?
Les épreuves du FvW doivent être effectuées dans un laboratoire et sont souvent envoyées à un laboratoire de référence. Elles nécessitent un équipement et une interprétation spécialisés.
- Est-ce que mes règles menstruelles abondantes signifient que je suis atteinte de la maladie de von Willebrand (MvW)?
Cela est possible, bien que loin d’être automatique, car de nombreuses femmes présentent des saignements menstruels abondants et ne sont pas du tout atteintes de la MvW.
- Est-il possible que je sois atteint de la MvW sans que je le sache?
Oui. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme, ou très peu de symptômes, malgré un déficit quantitatif ou qualitatif de FvW.
- Dois-je informer mes autres médecins que je suis atteint de la maladie de von Willebrand?
Oui. Oui, cette information est importante pour vos fournisseurs de soins de santé, y compris votre dentiste, car ils doivent planifier différemment les chirurgies, les accouchements ou les procédures dentaires que vous pourriez subir.
- Est-ce qu’il existe un traitement pour la MvW?
Oui, il existe un traitement qui peut être administré de façon intermittente et, surtout, avant les procédures qui peuvent entraîner un saignement. Il existe un médicament appelé « desmopressine » (DDAVP) qui stimule la libération du FvW chez certaines personnes atteintes de la MvW. Il y a aussi le facteur von Willebrand recombinant qui a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis en décembre 2015. Finalement, il existe également des traitements de substitution par concentré de FvW/FVIII dans les cas où le produit recombinant est inefficace ou contre-indiqué; autrement, d’autres mesures non liées au FvW peuvent être prises pour maîtriser les saignements.
- Un déficit en FvW peut-il être causé par un facteur autre que l’hérédité?
Oui, les déficits en FvW peuvent être dus à une autre maladie ou affection en l’absence de tout antécédent personnel ou familial de saignement jusqu’à l’apparition des signes et symptômes de la maladie, mais cela se produit rarement. Un déficit en FvW est parfois observé en présence des affections suivantes :
• Affections précipitant la dégradation du FvW, comme une pression accrue dans les artères allant du cœur aux poumons (hypertension pulmonaire) ou une anomalie structurelle du cœur (p. ex., sténose de la valvule aortique)
• Lymphome, myélome ou troubles auto-immuns (comme le lupus) entraînant la production d’anticorps anti-FvW
• Néoplasmes myéloprolifératifs associés à une production accrue de plaquettes augmentant la liaison du FvW aux plaquettes
• Hypothyroïdie (peut diminuer la production de FvW)
• Tumeur de Wilms et autres troubles entraînant la liaison du FvW et son élimination hors du sang
• Certains médicaments (p. ex. acide valproïque, ciprofloxacine et hétamidon)
- Y a-t-il autre chose que je devrais savoir?
Le groupe sanguin ABO influe sur les concentrations du FvW. Les personnes du groupe sanguin O présentent des taux de FvW qui sont jusqu’à 25 % inférieurs à ceux liés aux autres groupes sanguins.
Le dosage des autres réactifs de phase aiguë, tels la PCR et le fibrinogène, peut être utile si les taux du FvW se trouvent à la limite de la normale. Par exemple, un FvW à la limite de la normale associé à des taux significativement élevés de PRC et/ou de fibrinogène peut suggérer la présence d’une MvW.
Le FvW est produit par les mégacaryocytes et les cellules endothéliales qui bordent les vaisseaux sanguins. Il est libéré par les plaquettes et les cellules endothéliales, selon les besoins.