El síndrome de hiper-IgE es una inmunodeficiencia hereditaria que aparece durante la infancia y que se caracteriza por la aparición temprana de abscesos (forúnculos) recurrentes, infecciones de los senos paranasales y de los pulmones y una erupción intensa. Las concentraciones de inmunoglobulina E (IgE) son muy elevadas.
En los bebés con síndrome hiper-IgE, se forman abscesos en la piel, en las articulaciones, en los pulmones y en otros órganos.
El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre.
El tratamiento consiste en la administración de antibióticos para prevenir o tratar las infecciones, cremas o medicamentos para aliviar el sarpullido, y fármacos que modifican el sistema inmunitario.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias.)
La IgE es uno de los 5 tipos de anticuerpos, que ayudan al organismo a defenderse contra las infecciones. En el síndrome de hiper-Ig la concentración de IgE es elevada, si bien esta no es la causa de la inmunodeficiencia. Otras partes del sistema inmunitario están defectuosas. Se desconoce la razón por la que los niveles de IgE están aumentados.
El síndrome hiper-IgE es un trastorno de inmunodeficiencia primaria. Puede heredarse de dos maneras:
Como trastorno autosómico (no ligado al sexo) dominante: es decir, sólo se necesita un gen para heredar el trastorno, que puede proceder de cualquiera de los dos progenitores.
Como trastorno autosómico recesivo: es decir, que para presentarlo se necesitan dos genes de la enfermedad, uno de cada progenitor.
La forma en que se hereda el síndrome hiper-IgE depende de cuál sea el afectado. Ambas formas causan síntomas similares.
Síntomas del síndrome de hiper-IgE
Los síntomas del síndrome IgE suelen comenzar en la infancia. En la mayoría de los bebés, se forman bolsas de pus (abscesos) en la piel, en las articulaciones, en los pulmones y en otros órganos. Por lo general, estos abscesos aparecen debido a las infecciones por bacterias estafilocócicas, que recurren con frecuencia.
Se pueden producir infecciones respiratorias, incluyendo una neumonía que puede dejar quistes gigantes (sacos llenos de líquido) una vez la neumonía se ha curado.
También se desarrolla una erupción pruriginosa.
Los huesos se vuelven frágiles, lo que da lugar a fracturas. Los rasgos faciales son toscos. La caída de los dientes de leche se retrasa.
La esperanza de vida depende de la gravedad de las infecciones pulmonares.
Diagnóstico de síndrome de hiper-IgE
Análisis de sangre para medir los niveles de IgE
A veces, estudios genéticos
El síndrome de hiper-IgE se sospecha cuando los bebés presentan con frecuencia abscesos (forúnculos) y neumonía. El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre, que permite detectar una concentración elevada de IgE.
Pueden llevarse a cabo pruebas genéticas para detectar genes anormales.
Tratamiento del síndrome de hiper-IgE
Antibióticos
Se administran de forma continua antibióticos, por lo general trimetoprim-sulfametoxazol, para prevenir infecciones estafilocócicas.
La erupción se trata con cremas hidratantes, antihistamínicos, y, si la infección es probable, antibióticos.
Las infecciones respiratorias se tratan con antibióticos.
En ocasiones son eficaces ciertos fármacos que modifican el sistema inmunitario, como el interferón gamma.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: Hyper-IgE syndrome: información completa sobre el síndrome de hiper-IgE que contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento, así como consejos para las personas afectadas
