¿Qué es la esclerosis tuberosa?
La esclerosis tuberosa es un trastorno hereditario ¿Qué es un trastorno genético? Sus genes son los códigos químicos que controlan cómo funciona su cuerpo, cómo está constituido y qué aspecto tiene. Los humanos tienen más de 20 000 genes diferentes. Cada célula de su cuerpo... obtenga más información muy poco frecuente que provoca el crecimiento de múltiples tumores duros con forma de tubérculo en el encéfalo de su hijo y, algunas veces, en otros órganos como el corazón, los riñones y los pulmones. Algunos de los crecimientos son cancerosos.
Los síntomas más frecuentes incluyen convulsiones Convulsiones en niños Las convulsiones son alteraciones en las señales eléctricas del cerebro. El cerebro está constituido por células nerviosas (neuronas) Las células nerviosas se comunican entre sí a través de... obtenga más información (generalmente espasmos del lactante Espasmos infantiles El término "lactante" se refiere aquí a bebés menores de 1 año. Un "espasmo" es un movimiento repentino e incontrolado. Los espasmos del lactante son un tipo de convulsión. Una convulsión está... obtenga más información ), crecimientos de la piel y manchas coloreadas, además de problemas de aprendizaje y comportamiento
Los médicos sospechan el trastorno basándose en los síntomas de su hijo y lo confirman mediante análisis genéticos
No existe cura, pero a veces los medicamentos pueden ayudar a aliviar los síntomas
Los estudios de imagen repetidos ayudan a identificar nuevos tumores en una etapa temprana, cuando es más probable que el tratamiento tenga éxito
¿Qué causa la esclerosis tuberosa?
La esclerosis tuberosa está causada por un gen Genes y cromosomas Sus genes son los códigos químicos que controlan cómo funciona su cuerpo, cómo está constituido y qué aspecto tiene. Los humanos tienen más de 20 000 genes diferentes. Cada célula de su cuerpo... obtenga más información anómalo.
A veces, el bebé hereda el gen anómalo de uno de los progenitores. Otras veces, el bebé es la primera persona de la familia que tiene el gen anómalo.
¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis tuberosa?
Los síntomas varían y son más graves en algunos niños que en otras.
El primer síntoma puede consistir en convulsiones Convulsiones en niños Las convulsiones son alteraciones en las señales eléctricas del cerebro. El cerebro está constituido por células nerviosas (neuronas) Las células nerviosas se comunican entre sí a través de... obtenga más información , sobre todo un tipo de convulsiones denominadas espasmos infantiles Espasmos infantiles El término "lactante" se refiere aquí a bebés menores de 1 año. Un "espasmo" es un movimiento repentino e incontrolado. Los espasmos del lactante son un tipo de convulsión. Una convulsión está... obtenga más información
A menudo, la piel de su hijo presenta manchas coloreadas, manchas planas, bultos y protuberancias
Pueden formarse manchas en la parte posterior del ojo de su hijo (retina), que pueden afectar la visión
A menudo, las superficies de los dientes definitivos de los niños están picadas
Los tumores provocan síntomas que varían según el lugar donde crecen:
Los tumores cerebrales pueden causar cefaleas (dolores de cabeza), convulsiones o discapacidades intelectuales y pueden ralentizar el desarrollo del niño
Los tumores renales pueden producir hipertensión arterial, dolor de estómago y presencia de sangre en la orina
Los tumores pulmonares (a menudo en chicas adolescentes) pueden causar problemas respiratorios
Los tumores cardíacos se forman antes del nacimiento y no producen síntomas
Esta foto muestra una placa en forma de hoja de fresno. Estas placas aparecen en muchas personas con esclerosis tuberosa compleja.
Con permiso del editor. De Puduvalli V: Atlas of Cancer. Editado por M Markman y R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Esta foto muestra bultos rojos formados por vasos sanguíneos y tejido fibroso (angiofibromas) a través de la parte central del rostro de una persona con esclerosis tuberosa compleja.
Foto cortesía de Karen McKoy, MD.
Esta foto muestra una mancha plana de color marrón medio del color del café con leche (mancha café con leche).
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Esta foto muestra pequeños bultos carnosos (fibromas) que crecen alrededor y debajo de las uñas de los pies y de las manos (tumores de Koenen) en personas con esclerosis tuberosa compleja.
© Springer Science + Business Media
¿Cómo saben los médicos que mi bebé tiene esclerosis tuberosa?
Los médicos pueden sospechar esclerosis tuberosa si su bebé sufre convulsiones y retraso del desarrollo, junto con determinadas alteraciones de la piel.
El médico del niño realizará un examen de la vista para detectar problemas oculares
También hará una resonancia magnética Resonancia magnética nuclear (RMN) La resonancia magnética nuclear (RMN) es una prueba que utiliza un aparato con un potente imán para generar imágenes del interior de su cuerpo. Una computadora registra los cambios en el campo... obtenga más información
nuclear (RMN) o una ecografía Ecografía La ecografía es una prueba de imagen segura (inocua) que utiliza ondas sonoras para crear una imagen en movimiento del interior de su cuerpo. La ecografía no usa radiación (rayos X). La ecografía... obtenga más información 
(escáneres que muestran imágenes detalladas del interior de su cuerpo) para detectar posibles tumoresSe puede llevar a cabo un análisis genético para localizar el gen dañado y confirmar el diagnóstico
A veces, los médicos visualizan tumores en el corazón o en el cerebro del bebé durante una ecografía realizada antes de que nazca.
¿Cómo tratan los médicos la esclerosis tuberosa?
La esclerosis tuberosa no tiene cura.
Los médicos le recomendarán que trate los síntomas de su hijo con:
Medicamentos para tratar las convulsiones o la presión arterial elevada (hipertensión)
En ocasiones, extirpación quirúrgica de tumores
A veces, un medicamento para reducir los tumores
Educación especial y fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla y del lenguaje para las dificultades del desarrollo
Cirugía para extirpar los crecimientos de la piel
¿Cómo puedo prevenir la esclerosis tuberosa de mi bebé?
La esclerosis tuberosa no se puede prevenir.
Sin embargo, si usted tiene antecedentes familiares de esclerosis tuberosa en su familia y está planeando tener hijos, puede hacerse pruebas genéticas para ver si es portador del gen que causa la esclerosis tuberosa. La asesoría genética puede ayudar a determinar el riesgo de que su hijo tenga el trastorno.
