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Neurofibromatosis

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¿Qué es la neurofibromatosis?

La palabra "neuro" hace referencia al sistema nervioso. El sistema nervioso comprende el encéfalo, la médula espinal y los nervios. Un "fibroma" es un crecimiento carnoso.

En la neurofibromatosis, se forman numerosos crecimientos (carnosos y de pequeño tamaño) de tejido nervioso (llamados neurofibromas) bajo la piel o sobre esta, así como en otras partes del cuerpo. Existen varios tipos de neurofibromatosis. Algunos tipos se diagnostican en bebés y niños y otros se diagnostican con mayor frecuencia en adultos.

¿Qué causa la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis está causada por un gen Genes y cromosomas Sus genes son los códigos químicos que controlan cómo funciona su cuerpo, cómo está constituido y qué aspecto tiene. Los humanos tienen más de 20 000 genes diferentes. Cada célula de su cuerpo... obtenga más información anómalo. Los diferentes tipos de neurofibromatosis son causados por diferentes genes anormales. A veces, el bebé hereda el gen anómalo de uno de los progenitores. Otras veces, el bebé es la primera persona de la familia que tiene el gen anómalo.

¿Cuáles son los síntomas de la neurofibromatosis?

Los síntomas dependen de dónde se encuentran los neurofibromas.

Síntomas cutáneos:

  • Manchas cutáneas con aspecto de pecas de gran tamaño y de color café con leche (manchas de "café con leche")

  • Pequeños bultos o protuberancias en la piel (algunas personas tienen unas pocas pero otras miles)

Síntomas en los nervios o la médula espinal:

  • Hormigueo

  • Dolor

  • Debilidad muscular

Los síntomas neurológicos pueden ocurrir cuando los crecimientos ejercen presión sobre los nervios en los brazos y las piernas.

Síntomas cerebrales:

  • Ceguera

  • Mareos

  • Debilidad

  • Movimientos bruscos e inestables

  • Pérdida de audición

  • Zumbido en los oídos

  • Dolor de cabeza (cefaleas)

Con muy poca frecuencia, los crecimientos pueden originar problemas estructurales en el cráneo, la columna vertebral, las costillas y los huesos de los brazos y de las piernas. Si el hueso que rodea el globo ocular está afectado, los ojos pueden sobresalir.

¿Cómo saben los médicos si mi hijo pequeño sufre neurofibromatosis?

La mayoría de los padres no notan que algo vaya mal en su hijo. En lugar de ello, el médico observa manchas de color café con leche o bultos bajo la piel del niño durante una revisión médica. Los médicos pueden preguntarle si usted u otros miembros de la familia han tenido síntomas parecidos.

¿Cómo tratan los médicos la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis no tiene cura.

Los crecimientos se pueden extirpar quirúrgicamente o mediante tratamientos con láser, si bien pueden reproducirse. Los médicos utilizan quimioterapia Quimioterapia La quimioterapia es un medicamento que destruye las células cancerosas. La quimioterapia funciona mediante la interrupción del crecimiento celular. Pero, como todas las células del cuerpo crecen... obtenga más información para las excrecencias cancerosas.

¿Cómo puedo prevenir la neurofibromatosis?

Si una persona tiene familiares con neurofibromatosis y está planeando tener hijos, puede hacerse pruebas genéticas. Estas pruebas pueden indicarle si es portador del gen Genes y cromosomas Sus genes son los códigos químicos que controlan cómo funciona su cuerpo, cómo está constituido y qué aspecto tiene. Los humanos tienen más de 20 000 genes diferentes. Cada célula de su cuerpo... obtenga más información . Si es así, la asesoría genética puede ayudarle a ver sus posibilidades de transmitir (o no) el gen a sus hijos.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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