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Fenilcetonuria (phenylketonuria, PKU)

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The Manual's Editorial Staff

Última revisión completa abr. 2021
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¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)?

La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Su cuerpo descompone los alimentos que usted come en sustancias químicas básicas. A continuación, se utilizan estas sustancias químicas para fabricar otros componentes que su cuerpo necesita... obtenga más información . Los niños con fenilcetonuria nacen sin la enzima necesaria para que se produzca la descomposición de la fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido (sustancia química que constituye el componente básico de las proteínas) presente en muchos alimentos y bebidas. Normalmente, su cuerpo la descompone y elimina la fenilalanina adicional. Los niños con fenilcetonuria no pueden producir la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina y eliminarla.

¿Qué causa la fenilcetonuria?

Tener 2 genes de fenilcetonuria defectuosos causa fenilcetonuria. Si una persona tiene 2 genes de la fenilcetonuria defectuosos, no puede producir la enzima que descompone la fenilalanina.

  • La PKU ocurre cuando ambos padres transmiten el gen que causa la PKU a su hijo o hija

  • Si tan solo uno de los padres tiene el gen de la fenilcetonuria mientras que el otro no, el niño no puede desarrollar fenilcetonuria

  • Si ambos progenitores tienen el gen de la fenilcetonuria, la probabilidad de tener fenilcetonuria en el niño es de 1 caso cada 4 (25%)

¿Cuáles son los síntomas de la fenilcetonuria?

¿Cómo pueden saber los médicos si mi hijo sufre fenilcetonuria?

¿Cómo tratan los médicos la fenilcetonuria?

A partir de las primeras semanas de vida del bebé, este debe seguir una dieta casi exenta de fenilalanina. Los médicos tratan la fenilcetonuria con:

  • Una dieta estricta que limite la fenilalanina

  • A veces, se administran medicamentos para aumentar la tolerancia a la fenilalanina

Las personas con fenilcetonuria no pueden comer leche, carne, ni tampoco otros alimentos con proteínas. Pueden comer algunas frutas, verduras y cereales integrales. También consumen alimentos especiales, como unafórmula sin fenilalanina y diferentes productos nutricionales. El médico de su hijo le dirá lo que puede comer.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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