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Esclerosis tuberosa

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Última revisión completa may. 2018
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¿Qué es la esclerosis tuberosa?

"Tuberoso" se refiere a un crecimiento anormal con forma de tubérculo, que es la raíz de un vegetal, como una patata o un boniato. "Esclerosis" significa endurecimiento de algo blando, como crecimientos u órganos.

La esclerosis tuberosa es un trastorno hereditario muy poco frecuente que provoca el crecimiento de múltiples tumores duros con forma de tubérculo en el encéfalo de su hijo y, algunas veces, en otros órganos como el corazón, los riñones y los pulmones. Algunos de los crecimientos son cancerosos.

  • Los síntomas más frecuentes incluyen convulsiones (generalmente espasmos del lactante), crecimientos de la piel y manchas coloreadas, además de problemas de aprendizaje y comportamiento

  • Los médicos sospechan el trastorno basándose en los síntomas de su hijo y lo confirman mediante análisis genéticos

  • No existe cura, pero a veces los medicamentos pueden ayudar a aliviar los síntomas

  • Los estudios de imagen repetidos ayudan a identificar nuevos tumores en una etapa temprana, cuando es más probable que el tratamiento tenga éxito

¿Qué causa la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa está causada por un gen anómalo.

A veces, el bebé hereda el gen anómalo de uno de los progenitores. Otras veces, el bebé es la primera persona de la familia que tiene el gen anómalo.

¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis tuberosa?

Los síntomas varían y son más graves en algunos niños que en otras.

  • El primer síntoma puede consistir en convulsiones, sobre todo un tipo de convulsiones denominadas espasmos infantiles

  • A menudo, la piel de su hijo presenta manchas coloreadas, manchas planas, bultos y protuberancias

  • Pueden formarse manchas en la parte posterior del ojo de su hijo (retina), que pueden afectar la visión

  • A menudo, las superficies de los dientes definitivos de los niños están picadas

Los tumores provocan síntomas que varían según el lugar donde crecen:

  • Los tumores cerebrales pueden causar cefaleas (dolores de cabeza), convulsiones o discapacidades intelectuales y pueden ralentizar el desarrollo del niño

  • Los tumores renales pueden producir hipertensión arterial, dolor de estómago y presencia de sangre en la orina

  • Los tumores pulmonares (a menudo en chicas adolescentes) pueden causar problemas respiratorios

  • Los tumores cardíacos se forman antes del nacimiento y no producen síntomas

¿Cómo saben los médicos que mi bebé tiene esclerosis tuberosa?

Los médicos pueden sospechar esclerosis tuberosa si su bebé sufre convulsiones y retraso del desarrollo, junto con determinadas alteraciones de la piel.

  • El médico del niño realizará un examen de la vista para detectar problemas oculares

  • También hará una resonancia magnética nuclear (RMN) o una ecografía (escáneres que muestran imágenes detalladas del interior de su cuerpo) para detectar posibles tumores

  • Se puede llevar a cabo un análisis genético para localizar el gen dañado y confirmar el diagnóstico

A veces, los médicos visualizan tumores en el corazón o en el cerebro del bebé durante una ecografía realizada antes de que nazca.

¿Cómo tratan los médicos la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa no tiene cura.

Los médicos le recomendarán que trate los síntomas de su hijo con:

  • Medicamentos para tratar las convulsiones o la presión arterial elevada (hipertensión)

  • En ocasiones, extirpación quirúrgica de tumores

  • A veces, un medicamento para reducir los tumores

  • Educación especial y fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla y del lenguaje para las dificultades del desarrollo

  • Cirugía para extirpar los crecimientos de la piel

¿Cómo puedo prevenir la esclerosis tuberosa de mi bebé?

La esclerosis tuberosa no se puede prevenir.

Sin embargo, si usted tiene antecedentes familiares de esclerosis tuberosa en su familia y está planeando tener hijos, puede hacerse pruebas genéticas para ver si es portador del gen que causa la esclerosis tuberosa. La asesoría genética puede ayudar a determinar el riesgo de que su hijo tenga el trastorno.

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