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Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Por

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Última revisión completa jun. 2020
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La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad por priones que produce falta de coordinación seguida de un deterioro lento de la función mental. Esta enfermedad suele causar la muerte en unos 5 años.

Al igual que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad por priones caracterizada por un deterioro progresivo de la funcionalidad mental que evoluciona a demencia, sacudidas involuntarias de los... obtenga más información , la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad por priones que puede darse en cualquier parte del mundo. Sin embargo, es mucho menos frecuente que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Suele comenzar a una edad más temprana (afecta más a las personas de 40 a 50 años de edad que a las de 50 a 60 años de edad) y progresa de forma mucho más lenta (con un promedio de expectativa de vida de 5 años en vez de 6 meses). La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad por priones familiar Enfermedades por priones familiares Las enfermedades producidas por priones son trastornos degenerativos progresivos del encéfalo (y, en muy pocas ocasiones, de otros órganos), poco frecuentes, mortales y no tratables, que aparecen... obtenga más información . Es decir, ella tiene un componente genético.

Habitualmente, los primeros síntomas son torpeza e inestabilidad al caminar. Los espasmos musculares (mioclonía Mioclonía El término mioclonía se refiere a espasmos rápidos (contracciones) y súbitos de un músculo o un grupo de músculos. La mioclonía puede ocurrir normalmente (por ejemplo, las sacudidas de una pierna... obtenga más información ) son mucho menos frecuentes que en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Se dificulta el habla (lo que se denomina disartria) y se desarrolla demencia. Se producen nistagmo (movimiento rápido de los ojos en una dirección, seguido de una desviación lenta a la posición original) y sordera. Se pierde la coordinación muscular (lo que se denomina ataxia Los trastornos de la coordinación son a menudo el resultado de una disfunción del cerebelo, la parte del encéfalo que coordina los movimientos voluntarios y controla el equilibrio. La disfunción... obtenga más información ). y los músculos presentan rigidez. Por lo general, se afectan los músculos que controlan la respiración y la tos, lo que aumenta el riesgo de neumonía Introducción a la neumonía La neumonía es una infección de los pulmones que afecta a los pequeños sacos de aire (alvéolos) y a los tejidos que los rodean. La neumonía es una de las causas de muerte más frecuentes en todo... obtenga más información Introducción a la neumonía , que es la causa más frecuente de la muerte.

Los síntomas típicos y los antecedentes familiares de la enfermedad sugieren el diagnóstico de la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, que se confirma con un estudio genético.

No existe un tratamiento efectivo. El tratamiento de la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker se centra en el alivio de los síntomas.

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