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Paraparesia espástica hereditaria

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisión completa feb. 2020
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La paraparesia espástica hereditaria (familiar) es un grupo de trastornos hereditarios poco habituales que causan debilidad progresiva con espasmos musculares (debilidad espástica) en las piernas.

  • Las personas con paraparesia espástica hereditaria tienen reflejos exagerados, calambres y espasmos, lo que dificulta la marcha.

  • Los médicos buscan otros miembros de la familia que presenten la enfermedad, descartan enfermedades que causan síntomas similares y realizan pruebas genéticas.

  • El tratamiento incluye fisioterapia, ejercicio y fármacos para reducir la espasticidad.

La paraparesia espástica hereditaria afecta a ambos sexos y se inicia a cualquier edad. Afecta aproximadamente entre 1 y 10 personas de cada 100 000.

Este trastorno tiene muchas formas y puede ser el resultado de muchos diferentes tipos de anomalías genéticas. Todas las formas causan degeneración de las vías nerviosas que llevan señales desde el cerebro hacia la médula espinal (a los músculos).

Puede estar afectada más de una zona de la médula espinal.

Síntomas

Los síntomas de la parapesis espástica empiezan a cualquier edad, desde el primer año de vida hasta la vejez, dependiendo de la forma.

Los reflejos se vuelven exagerados y se producen calambres en las piernas, contracturas y espasmos, haciendo que los movimientos de las piernas se vuelvan rígidos y espasmódicos (marcha espástica). La marcha se vuelve progresivamente más dificultosa. Las personas tropiezan o dan pasos en falso porque tienden a caminar sobre las puntas de los dedos con los pies doblados hacia adentro. Gastan de manera desigual los zapatos, mucho más en la zona del dedo gordo. Frecuentemente se experimenta cansancio. En algunas personas también se debilitan y se vuelven rígidos los músculos de los brazos. La sensibilidad y la funcionalidad de la vejiga y los intestinos no suelen verse afectadas.

En general, los síntomas continúan empeorando lentamente, aunque a veces se estabilizan después de la adolescencia. La esperanza de vida no se ve afectada.

Muchas formas de paraparesis espástica hereditaria dañan otras partes del cuerpo además de la médula espinal. Estas formas pueden causar otros problemas, como problemas oculares, falta de control muscular, pérdida de audición, discapacidad intelectual, demencia y trastornos de los nervios periféricos.

Diagnóstico

  • Por exclusión de otros trastornos con síntomas similares

  • Identificación de familiares con el trastorno

  • A veces, pruebas genéticas

La paraparesia espástica hereditaria se diagnostica excluyendo otros trastornos que producen síntomas similares (como la esclerosis múltiple y la compresión de la médula espinal) y determinando si otros miembros de la familia tienen paraparesia espástica hereditaria.

A veces se solicitan análisis de sangre para verificar la presencia de los genes que causan el trastorno (pruebas genéticas).

Tratamiento

  • Fisioterapia y ejercicio

  • Un fármaco para reducir la espasticidad

El tratamiento de todas las formas de parapesis espástica hereditaria se centra en aliviar los síntomas.

La fisioterapia y el ejercicio ayudan a mantener la movilidad y la fuerza muscular, aumentan la amplitud de movimiento y la resistencia, reducen la fatiga y evitan los calambres y los espasmos.

El baclofeno (un relajante muscular) es el fármaco de elección para reducir la espasticidad. Alternativamente puede utilizarse toxina botulínica (una toxina bacteriana usada para paralizar los músculos o para tratar las arrugas), clonazepam, dantroleno, diazepam o tizanidina.

Algunas personas se benefician del uso de férulas, un bastón o muletas. En algunos casos poco frecuentes es necesario usar una silla de ruedas.

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