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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

(Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth; atrofia muscular peroneal)

Por

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Última revisión completa oct. 2019
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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía hereditaria en la cual los músculos de la parte inferior de las piernas se debilitan y consumen (se atrofian).

  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth afecta los nervios que controlan el movimiento muscular y los que transmiten la información sensorial al cerebro.

  • La debilidad comienza en la parte inferior de las piernas y asciende de forma gradual por las extremidades. La persona afectada pierde la capacidad de sentir la vibración, el dolor y la temperatura.

  • La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa se realizan para confirmar el diagnóstico.

  • Ningún tratamiento puede detener la progresión de la enfermedad, pero el uso de aparatos ortopédicos, la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a los afectados a funcionar mejor.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía hereditaria más frecuente y afecta a aproximadamente 1 de cada 2500 personas. Puede comenzar durante la adolescencia o en etapas posteriores de la vida.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía sensitiva y motora; es decir, que afecta nervios motores (que estimulan la acción muscular) y nervios sensitivos (que llevan la información sensitiva al cerebro).

Existen varios tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Pero, por regla general, la enfermedad se clasifica según el tipo de daño que causa, como sigue:

  • Desmielinización (daño a la vaina de mielina): los axones (las partes de los nervios que envían mensajes) siguen vivos, pero la vaina de mielina que los rodea está dañada o destruida (desmielinizada). (Las vainas de mielina funcionan como el aislante alrededor de los cables eléctricos, permitiendo que los impulsos nerviosos viajen rápidamente).

  • Daño al axón: el axón (la parte del nervio que envía mensajes) se ve afectado en su mayor parte. A veces, los axones mueren.

Aislamiento de una fibra nerviosa

La mayoría de las fibras nerviosas situadas dentro y fuera del cerebro están envueltas por varias capas de tejido compuesto por una grasa (lipoproteína) denominada mielina. Estas capas forman la vaina de mielina. De forma semejante al aislamiento alrededor de un cable eléctrico, la vaina de mielina permite la conducción de los impulsos eléctricos a lo largo de la fibra nerviosa rápidamente.

Cuando la vaina de mielina está lesionada, los nervios no conducen los impulsos eléctricos con normalidad.

Aislamiento de una fibra nerviosa

La mayoría de los tipos de la enfermedad son heredados como rasgo autosómico dominante (no ligado al sexo). Es decir, solo se requiere un gen de uno de los padres para que se desarrolle la enfermedad.

La enfermedad de Dejerine Sottas (neuropatía intersticial hipertrófica) es una neuropatía sensorial y motora hereditaria muy poco frecuente. Causa síntomas similares a los de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Sin embargo, la debilidad empeora mucho más rápidamente. La sensibilidad y los reflejos también se pierden. Comienza durante la infancia. Se puede heredar como un rasgo autosómico (no ligado al sexo) dominante o recesivo. Es decir, para la forma dominante, solo se requiere un gen de uno de los progenitores para que la enfermedad se desarrolle, y para la forma recesiva, se requieren dos genes, uno de cada progenitor.

Síntomas

Los síntomas varían según el tipo de enfermedad.

En un determinado tipo, los síntomas pueden comenzar durante la mitad de la infancia o la adolescencia. La debilidad se inicia en la parte inferior de las piernas. Causa incapacidad para flexionar el tobillo para levantar la parte frontal del pie (pie caído) y atrofia de los músculos de la pantorrilla (deformidad en pata de cigüeña). Más tarde, los músculos de la mano comienzan a atrofiarse. Las manos y los pies no sienten posición, vibraciones, dolor ni temperatura. Esta pérdida de sensibilidad asciende progresivamente por los miembros.

En los tipos leves de la enfermedad, es posible que los únicos síntomas sean un aumento del arco de los pies y los dedos en martillo. En un tipo, los varones presentan síntomas graves y las mujeres síntomas leves o no están afectadas.

La enfermedad progresa lentamente y no afecta la esperanza de vida.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Electromiografía y estudios de conducción nerviosa

Los médicos preguntan acerca de los siguientes aspectos:

  • Qué áreas del cuerpo están debilitadas

  • Cuándo comenzó la enfermedad

  • Si hay antecedentes familiares con síntomas parecidos

También comprueban si el sujeto presenta deformidades del pie (arco alto y dedos en martillo). Esta información ayuda a los médicos a identificar los diferentes tipos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y distinguirlos de otras causas de neuropatía.

La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa se realizan para confirmar el diagnóstico.

Se dispone de pruebas y consejo genético para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Tratamiento

  • Ortesis en el pie caído

  • En algunas ocasiones, fisioterapia y terapia ocupacional.

Ningún tratamiento detiene la progresión de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

La utilización de aparatos ortopédicos ayuda a corregir el pie caído, y a veces es necesaria la cirugía ortopédica para estabilizarlo.

La fisioterapia (para fortalecer los músculos) y la terapia ocupacional son beneficiosas. El asesoramiento profesional puede ayudar a que el sujeto mantenga sus competencias profesionales a pesar de la progresión de la enfermedad.

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