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Neuropatías hereditarias

Por

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Última revisión completa oct. 2019
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Las neuropatías hereditarias afectan los nervios periféricos, ocasionando síntomas sutiles que empeoran de manera progresiva.

Las neuropatías hereditarias sólo pueden afectar

  • Nervios motores (neuropatías motoras)

  • Nervios sensoriales y autónomos (neuropatías sensoriales)

  • Nervios sensoriales y nervios motores (neuropatías sensoriales y neuropatías motoras)

Los nervios motores controlan el movimiento muscular y los nervios sensoriales llevan información sensorial (dolor, temperatura y vibraciones) al cerebro. Los nervios autónomos regulan procesos corporales involuntarios.

Algunas neuropatías hereditarias son relativamente frecuentes, pero a menudo no son identificadas como tales.

Se han identificado los genes implicados en muchas neuropatías hereditarias. Estas neuropatías incluyen

Cuando los nervios sensoriales se ven afectados, la capacidad de sentir el dolor y los cambios de temperatura puede verse deteriora más que la capacidad de percibir la vibración y la posición (saber en qué posición están los brazos y las piernas). Las manos y los pies son los más afectados. Debido a que el sujeto no puede sentir dolor, pueden sufrir lesiones en sus pies y no saberlo. Estas lesiones aumentan el riesgo de infecciones, incluyendo infecciones óseas y riesgo de daños articulares (la denominada artropatía neurogénica o articulación de Charcot). Las personas que tienen alterada la capacidad de sentir la vibración y la posición presentan problemas para mantener el equilibrio y para caminar.

Cuando los nervios motores están dañados, los músculos se debilitan, se atrofian y pueden paralizarse por completo.

Cuando los nervios autónomos se ven afectados, los procesos corporales no funcionan normalmente. Por ejemplo, la presión arterial puede disminuir cuando la persona se pone de pie (llamada hipotensión ortostática), haciendo que se sienta mareada o aturdida. Los hombres tienen dificultad para iniciar y mantener una erección (disfunción eréctil). La persona afectada puede expulsar orina de forma involuntaria (incontinencia urinaria) o tener dificultad para vaciar la vejiga (retención de orina). Algunas personas sufren estreñimiento grave.

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