Manual Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil

(FXTAS)

Por

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Última revisión completa sep. 2020
Hacer clic aquí para la versión para profesionales

El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es un trastorno genético que afecta principalmente a los hombres y provoca temblores, pérdida de coordinación y deterioro de la función mental.

  • El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es consecuencia de una mutación genética.

  • Los temblores en las manos suelen aparecer primero, seguidos de pérdida de coordinación, movimientos lentos, disminución de la expresión facial y, finalmente, demencia.

  • Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.

  • La primidona, el propanolol o los fármacos utilizados para tratar la enfermedad de Parkinson suelen aliviar los temblores.

El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 hombres mayores de 50 años.

El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es el resultado de una anomalía menos extensa (una premutación) en un gen en el cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales). Los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen 2 cromosomas X. Los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Si el cromosoma X que heredan de su madre contiene el gen anormal que causa el síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil, sufren el trastorno, que se clasifica como un trastorno ligado al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . Los síntomas de los trastornos ligados al cromosoma X suelen ser más graves en niños varones y en hombres. La presencia de otro cromosoma X en niñas y mujeres puede ayudar a protegerlas. Una mutación más extensa (completa) de este gen causa el síndrome del cromosoma X frágil Síndrome del cromosoma X frágil El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en un cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual y problemas de conducta. Los cromosomas son estructuras que se encuentran... obtenga más información (que provoca discapacidad intelectual) en los niños.

Las personas con la premutación se consideran portadores (personas que tienen un gen alterado que puede causar una enfermedad, pero que no presentan ningún síntoma de la enfermedad en cuestión). No obstante, aproximadamente el 30% de los hombres y menos del 5% de las mujeres con la premutación desarrollan el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil en la edad adulta. El riesgo de desarrollar el trastorno aumenta con la edad.

Los varones con la premutación lo transmiten a sus hijas (pero no a sus hijos). La mayoría de las mujeres con la premutación no se ven afectadas, y por lo tanto, sin saberlo, transmiten el gen a sus hijos (los nietos de los hombres con la premutación). Los hijos de estas mujeres tienen una probabilidad del 50% de heredar la premutación. Cuando la premutación se transmite de madre a hijo, a veces se transforma en una mutación completa, lo que causa el síndrome de X frágil en el niño.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil generalmente se desarrollan en la etapa adulta tardía.

El primer síntoma es a menudo

  • Temblores en las manos, por lo general cuando se intenta realizar una tarea

Los afectados tienen problemas para recordar eventos recientes y resolver problemas. Piensan más lentamente. La función mental se deteriora progresivamente. Los afectados también muestran cambios de personalidad, y se tornan deprimidos, ansiosos, impacientes, hostiles y malhumorados.

Se pierde la sensibilidad en los pies. Se presenta disfunción de los órganos internos. Los afectados sienten mareos al ponerse de pie porque la presión arterial no aumenta como normalmente lo haría (hipotensión ortostática Mareos o aturdimiento al ponerse de pie En algunas personas, especialmente en personas mayores, la presión arterial desciende en exceso cuando se sientan o se levantan (un trastorno denominado hipotensión ortostática o postural).... obtenga más información ). Con el tiempo, pierden el control de la vejiga y de las deposiciones.

Después del inicio de los síntomas, los afectados viven de 5 a 25 años.

En las mujeres con la premutación, los síntomas suelen ser menos graves, posiblemente porque tienen otro cromosoma X, que parece proteger contra los efectos del cromosoma X afectado por la premutación. Las mujeres con la premutación son más propensas a tener menopausia precoz y problemas de infertilidad que las mujeres que no la tienen.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Prueba genética

  • A veces resonancia magnética nuclear

Si el médico sospecha síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil, preguntará acerca de la existencia de síntomas en otros miembros de la familia, sobre todo si los nietos presentan discapacidad intelectual o si las hijas han tenido menopausia precoz o problemas de infertilidad.

Cuando los médicos examinan a niños con síndrome del cromosoma X frágil, deben preguntar si sus abuelos presentan síntomas que sugieran el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil.

Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.

Las hijas y los nietos de los hombres con el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil deben someterse a consejo genético. Las hijas pueden someterse a la prueba de la premutación, lo que les permitirá tomar decisiones sobre si deben o no tener hijos, y si desean o no realizar pruebas prenatales en caso de embarazo.

Tratamiento

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

  • Genetics Home Reference: What is fragile X syndrome? (Referencia genética para el hogar: ¿qué es el síndrome del cromosoma X frágil?) En este sitio web se describe el síndrome del cromosoma X frágil y se explican sus causas y cómo se hereda, además de proporcionar enlaces a su diagnóstico y tratamiento.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Obtenga los
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS

Evalúe sus conocimientos

Agnosia.
La agnosia es la pérdida de la capacidad de identificar objetos utilizando uno o más de los sentidos. Los síntomas de agnosia varían en función de las áreas del cerebro que están dañadas. Cuando una persona no puede identificar un teléfono cuando lo escucha sonar, ¿cuál de los siguientes lóbulos del cerebro es más probable que esté dañado?
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS

También de interés

¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
ARRIBA