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Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil

(FXTAS)

Por

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Última revisión completa feb. 2019
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El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es un trastorno genético que afecta principalmente a los hombres y provoca temblores, pérdida de coordinación y deterioro de la función mental.

  • El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es consecuencia de una mutación genética.

  • En los mayores de 50 años se desarrollan en primer lugar temblores en las manos, seguidos de pérdida de coordinación, lentitud de movimientos, disminución de la expresión facial y, algunas veces, pérdida de la memoria.

  • Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.

  • La primidona, el propanolol o los fármacos utilizados para tratar la enfermedad de Parkinson suelen aliviar los temblores.

El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 hombres mayores de 50 años.

El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es el resultado de una anomalía menos extensa (una premutación) en un gen en el cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales). Los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen 2 cromosomas X. Una mutación más extensa (completa) de este gen causa el síndrome del cromosoma X frágil (que provoca discapacidad intelectual) en los niños.

Las personas con la premutación se consideran portadores (personas que tienen un gen alterado que puede causar una enfermedad, pero que no presentan ningún síntoma de la enfermedad en cuestión). No obstante, aproximadamente el 30% de los hombres y menos del 5% de las mujeres con la premutación desarrollan el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil en la edad adulta. El riesgo de desarrollar el trastorno aumenta con la edad.

Los varones con la premutación lo transmiten a sus hijas (pero no a sus hijos). La mayoría de las mujeres con la premutación no se ven afectadas, y por lo tanto, sin saberlo, transmiten el gen a sus hijos (los nietos de los hombres con la premutación). Los hijos de estas mujeres tienen una probabilidad del 50% de heredar la premutación. Cuando la premutación se transmite de madre a hijo, a veces se transforma en una mutación completa, lo que causa el síndrome de X frágil en el niño.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil generalmente se desarrollan en la etapa adulta tardía.

El primer síntoma es a menudo

  • Temblores en las manos, por lo general cuando se intenta realizar una tarea

Otros síntomas incluyen pérdida de la coordinación, movimientos lentos, rigidez y disminución de la expresión facial.

Los afectados tienen problemas para recordar eventos recientes y resolver problemas. Piensan más lentamente. La función mental se deteriora progresivamente. Los afectados también muestran cambios de personalidad, y se tornan deprimidos, ansiosos, impacientes, hostiles y malhumorados.

Se pierde la sensibilidad en los pies. Se presenta disfunción de los órganos internos. Los afectados sienten mareos al ponerse de pie porque la presión arterial no aumenta como normalmente lo haría (hipotensión ortostática). Con el tiempo, pierden el control de la vejiga y de las deposiciones.

Después del inicio de los síntomas, los afectados viven de 5 a 25 años.

En las mujeres con la premutación, los síntomas suelen ser menos graves, posiblemente porque tienen otro cromosoma X, que parece proteger contra los efectos del cromosoma X afectado por la premutación. Las mujeres con la premutación son más propensas a tener menopausia precoz y problemas de infertilidad que las mujeres que no la tienen.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Prueba genética

  • A veces resonancia magnética nuclear

Algunas veces, el diagnóstico del síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil se omite o se confunde con trastornos que causan síntomas similares, como la enfermedad de Parkinson o la enfermedad de Alzheimer. Los temblores pueden confundirse con temblor esencial (un trastorno común que causa temblor pero que por lo general no provoca ningún otro síntoma).

Si el médico sospecha el síndrome, preguntará acerca de la existencia de síntomas en otros miembros de la familia, sobre todo si los nietos presentan discapacidad intelectual o si las hijas han tenido menopausia precoz o problemas de infertilidad.

Cuando los médicos examinan a niños con síndrome del cromosoma X frágil, deben preguntar si sus abuelos presentan síntomas que sugieran el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil.

Para verificar si hay anormalidades características en el cerebro se realiza una resonancia magnética nuclear (RMN).

Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.

Las hijas y los nietos de los hombres con el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil deben someterse a consejo genético. Las hijas pueden someterse a la prueba de la premutación, lo que les permitirá tomar decisiones sobre si deben o no tener hijos, y si desean o no realizar pruebas prenatales en caso de embarazo.

Tratamiento

  • Fármacos para controlar los temblores

Los temblores frecuentemente mejoran con primidona (un medicamento anticonvulsivo), propranolol (un beta-bloqueante) o muchos de los medicamentos utilizados para controlar los temblores asociados a la enfermedad de Parkinson.

Más información

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