Algunos trastornos o enfermedades representan un rasgo autosómico recesivo (o no ligado al cromosoma X). Para padecer una enfermedad de este tipo, la persona debe recibir dos genes anormales, uno de cada progenitor. Si los dos progenitores poseen un gen anormal y un gen normal, ninguno de los progenitores tiene la enfermedad pero cada uno de ellos tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen anormal a los hijos. Por lo tanto, cada hijo tiene

Una probabilidad del 25% de heredar dos genes anormales (y, por tanto, desarrollar la enfermedad)

Una probabilidad del 25% de heredar dos genes normales

Un 50% de probabilidad de heredar un gen normal y un gen anormal (convirtiéndose así en portador de la enfermedad, como los progenitores)

Por consiguiente, entre los hijos, la probabilidad de no desarrollar la enfermedad (es decir, de ser normal o portador) es del 75%.