Síndrome de Hurler (MPS IH)
Síndrome de Scheie (MPS IS)
Síndrome de Hurler-Scheie (MPS IH/S)
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Comienzo de la enfermedad: en el síndrome de Hurler, durante el primer año de vida
En el síndrome de Scheie, después de los 5 años de edad
En el síndrome de Hurler-Scheie, a los 3-8 años de edad
Algunos síntomas: opacidad corneal, articulaciones rígidas, rasgos faciales duros, pelo áspero, lengua grande, discapacidad intelectual, cardiopatía, discapacidad auditiva y visual, hernia inguinal y umbilical, apnea del sueño, líquido en el encéfalo
Tratamiento: alivio de los síntomas
Terapia de sustitución con laronidasa
Trasplante de células madre o trasplante de médula ósea
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Síndrome de Hunter (MPS II)
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Comienzo de la enfermedad: entre 2 y 4 años de edad
Algunos síntomas: similares a los del síndrome de Hurler pero más leves y sin opacidad corneal
En la forma leve, inteligencia normal
En la forma grave, empeoramiento de la discapacidad intelectual y física, muerte antes de los 15 años de edad
Tratamiento: alivio de los síntomas
Reemplazo de la enzima con idursulfasa
Trasplante de células madre o trasplante de médula ósea
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Síndrome de Sanfilippo (MPS III)*
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Comienzo de la enfermedad: entre 2-6 años de edad
Algunos síntomas: similares a los del síndrome de Hurler pero con discapacidad intelectual grave
Tratamiento: alivio de los síntomas
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Síndrome de Morquio (MPS IV)†
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Comienzo de la enfermedad: entre 1-4 años de edad
Algunos síntomas: similares a los del síndrome de Hurler pero con alteraciones óseas graves que incluyen huesos subdesarrollados en la parte superior de la columna vertebral; posiblemente, inteligencia normal
Tratamiento: alivio de los síntomas
Para el tipo IV-A, reemplazo de la enzima con elosulfasa alfa
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Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI)
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Comienzo de la enfermedad: es variable, pero puede ser similar al del síndrome de Hurler
Algunos síntomas: similares a los del síndrome de Hurler pero con inteligencia normal
Tratamiento: alivio de los síntomas
Reemplazo de la enzima por galsulfasa
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Síndrome de Sly (MPS VII)
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Comienzo de la enfermedad: entre 1-4 años de edad
Algunos síntomas: similares a los del síndrome de Hurler pero con mayor variabilidad y gravedad
Tratamiento: alivio de los síntomas
Trasplante de células madre o trasplante de médula ósea
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Carencia de hialuronidasa (MPS IX)
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Comienzo de la enfermedad: a los 6 meses de edad
Algunos síntomas: tumores en los tejidos blandos que rodean las articulaciones, rasgos malformados, baja estatura, inteligencia normal
Tratamiento: no establecido
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