Síndrome de Hurler (MPS IH) Síndrome de Scheie (MPS IS) Síndrome de Hurler-Scheie (MPS IH/S) | Comienzo de la enfermedad: en el síndrome de Hurler, durante el primer año de vida En el síndrome de Scheie, después de los 5 años de edad En el síndrome de Hurler-Scheie, a los 3-8 años de edad Algunos síntomas: opacidad corneal, articulaciones rígidas, rasgos faciales duros, pelo áspero, lengua grande, discapacidad intelectual, cardiopatía, discapacidad auditiva y visual, hernia inguinal y umbilical, apnea del sueño, líquido en el encéfalo Tratamiento: alivio de los síntomas Terapia de sustitución con laronidasa Trasplante de células madre o trasplante de médula ósea |
Síndrome de Hunter (MPS II) | Comienzo de la enfermedad: entre 2 y 4 años de edad Algunos síntomas: similares a los del síndrome de Hurler pero más leves y sin opacidad corneal En la forma leve, inteligencia normal En la forma grave, empeoramiento de la discapacidad intelectual y física, muerte antes de los 15 años de edad Tratamiento: alivio de los síntomas Reemplazo de la enzima con idursulfasa Trasplante de células madre o trasplante de médula ósea |
Síndrome de Sanfilippo (MPS III)* | Comienzo de la enfermedad: entre 2-6 años de edad Algunos síntomas: similares a los del síndrome de Hurler pero con discapacidad intelectual grave Tratamiento: alivio de los síntomas |
Síndrome de Morquio (MPS IV)† | Comienzo de la enfermedad: entre 1-4 años de edad Algunos síntomas: similares a los del síndrome de Hurler pero con alteraciones óseas graves que incluyen huesos subdesarrollados en la parte superior de la columna vertebral; posiblemente, inteligencia normal Tratamiento: alivio de los síntomas Para el tipo IV-A, reemplazo de la enzima con elosulfasa alfa |
Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) | Comienzo de la enfermedad: es variable, pero puede ser similar al del síndrome de Hurler Algunos síntomas: similares a los del síndrome de Hurler pero con inteligencia normal Tratamiento: alivio de los síntomas Reemplazo de la enzima por galsulfasa |
Síndrome de Sly (MPS VII) | Comienzo de la enfermedad: entre 1-4 años de edad Algunos síntomas: similares a los del síndrome de Hurler pero con mayor variabilidad y gravedad Tratamiento: alivio de los síntomas Trasplante de células madre o trasplante de médula ósea |
Carencia de hialuronidasa (MPS IX) | Comienzo de la enfermedad: a los 6 meses de edad Algunos síntomas: tumores en los tejidos blandos que rodean las articulaciones, rasgos malformados, baja estatura, inteligencia normal Tratamiento: no establecido |
