El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos de cromosomas o genes Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico ( ADN) y contiene el código... obtenga más información que se transmiten de generación en generación.
El cribado consiste en evaluar los antecedentes familiares de la pareja y, si es necesario, análisis de muestras de sangre o de tejidos (como células del interior de la mejilla).
Cualquier pareja puede solicitar el cribado genético, pero la detección es especialmente recomendable cuando
Uno o ambos miembros de la pareja saben que tienen una anomalía genética.
Los familiares tienen una anomalía genética.
Los miembros de la pareja pertenecen a un grupo étnico de alto riesgo.
Algunos trastornos genéticos no son hereditarios (véase Introducción a los trastornos genéticos Introducción a los trastornos genéticos Los trastornos genéticos son trastornos causados por anomalías en uno o más genes o cromosomas. Algunos trastornos genéticos son hereditarios y otros son espontáneos. Los trastornos genéticos... obtenga más información ) y, por lo tanto, no pueden identificarse mediante las pruebas de cribado efectuadas a los progenitores.
Evaluación de los antecedentes familiares
Para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con un trastorno genético, el médico pregunta a la pareja acerca de lo siguiente:
Los trastornos que han tenido los miembros de ambas familias
La causa del fallecimiento de los miembros de la familia
La salud de todos los parientes en primer grado de consanguinidad (padres, hermanos e hijos) y de los parientes en segundo grado (tías, tíos y abuelos) que todavía viven
Presencia de abortos espontáneos Aborto espontáneo Un aborto espontáneo es la pérdida de un feto antes de las 20 semanas de embarazo. Los abortos espontáneos se pueden producir por un problema en el feto (como un trastorno genético o un defecto... obtenga más información , muertes fetales Muerte fetal La muerte fetal es la muerte de un feto después de las 20 semanas de gestación. La muerte fetal puede ser consecuencia de un problema en la mujer, la placenta o el feto. Los médicos solicitan... obtenga más información o bebés que han muerto poco después del nacimiento en la pareja o en miembros de la familia
Bebés con defectos congénitos nacidos de la pareja o de miembros de la familia
Matrimonios entre parientes (lo cual aumenta el riesgo de tener el mismo gen anormal)
Origen étnico (determinados grupos étnicos tienen mayor riesgo de ciertas enfermedades)
Por lo general, se necesita la información referente a tres generaciones. Si la historia familiar resulta complicada, también será preciso recoger información sobre parientes incluso más lejanos. A veces es necesario revisar los informes médicos de los familiares que posiblemente hayan tenido un trastorno genético.
Detección de portadores
Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan ningún síntoma ni evidencia visible de la enfermedad.
En personas portadoras, el gen anómalo suele ser recesivo; es decir, que se necesitan dos copias del gen para desarrollar la enfermedad (véase Enfermedades recesivas Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ). Estos portadores tienen un gen normal y un gen anómalo para el trastorno.
Solo las mujeres pueden ser portadoras de un gen recesivo ligado al cromosoma X (ligado al sexo). Las mujeres tienen dos cromosomas X. Así que, en el otro cromosoma X, el gen correspondiente puede ser normal y proteger a las mujeres de desarrollar el trastorno. Dado que los varones solo tienen un cromosoma X, todos los que tengan una alteración en un gen recesivo ligado al cromosoma X desarrollarán la enfermedad causada por el gen anómalo.
La detección de los portadores supone la investigación en personas que no tienen síntomas pero que tienen más riesgo de poseer un gen recesivo para una enfermedad en particular. El riesgo es mayor cuando uno o los dos miembros de la pareja tienen antecedentes familiares de ciertos trastornos o tienen características (como antecedentes étnicos) que aumentan el riesgo de padecer dichos trastornos. La detección se hace solo si se cumplen los siguientes criterios:
El trastorno es altamente debilitador o mortal.
Se dispone de una prueba fiable que permita detectar el trastorno.
El feto puede recibir tratamiento o existen opciones reproductoras (como aborto Aborto El aborto inducido es la interrupción deliberada de un embarazo por medio de cirugía o de medicamentos. El embarazo puede interrumpirse extirpando quirúrgicamente el contenido del útero o tomando... obtenga más información o esterilización electiva Anticoncepción permanente La anticoncepción permanente implica hacer que una persona sea incapaz de reproducirse. La interrupción de los conductos que transportan los espermatozoides o el óvulo termina con la capacidad... obtenga más información ) que están disponibles y son aceptadas por los padres.
Los ejemplos de trastornos que cumplen estos criterios son la anemia de células falciformes Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) La anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) es una anomalía genética hereditaria de la hemoglobina (la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta el... obtenga más información 
(anemia drepanocítica o drepanocitosis), las talasemias Talasemias Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios resultantes de un equilibrio inadecuado en la producción de una de las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina (la proteína... obtenga más información , la enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son un tipo de enfermedad de depósito lisosomal llamado esfingolipidosis y tienen su origen en una acumulación de gangliósidos en los tejidos... obtenga más información y la fibrosis quística Fibrosis quística La fibrosis quística (mucoviscidosis) es una enfermedad hereditaria que causa que ciertas glándulas produzcan secreciones anormalmente espesas, lo que provoca a su vez lesiones en órganos y... obtenga más información . El número de trastornos hereditarios que pueden ser examinados es cada vez mayor y algunos laboratorios ofrecen pruebas de cribado de portadores de docenas de trastornos (llamadas cribado de portadores ampliado). Las personas interesadas deben consultar con un profesional especializado en genética antes de decidir si desean proceder a estas pruebas de detección de portadores ampliada.
La detección de portadores consiste, por lo general, en analizar el ADN de una muestra de sangre. Pero a veces también se puede analizar una muestra de células del revestimiento interno de la mejilla. La muestra se extrae después de que el sujeto se ha enjuagado la boca con un líquido especial y de haberlo escupido en un recipiente adecuado, o bien frotando la cara interna de la mejilla con un bastoncillo de algodón.
Idealmente, la identificación de portadores se lleva a cabo antes de que la mujer se quede embarazada. Si se realiza posteriormente e indica que ambos miembros de la pareja tienen un gen recesivo para el mismo trastorno, pueden decidir someterse a un examen prenatal Pruebas de diagnóstico prenatal Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información que les confirme el diagnóstico. Es decir, puede practicarse un examen al feto antes del nacimiento para detectar la existencia de dicho trastorno. Si el feto padece este trastorno podrá recibir un tratamiento o considerarse la opción de interrumpir el embarazo.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
American College of Obstetricians and Gynecologists: Genetic Disorders: (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos: Trastornos Genéticos): este sitio web proporciona definiciones de genes y cromosomas e información básica sobre la herencia, el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito y las pruebas para detectar anomalías genéticas y cromosómicas.
