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Síndromes de deleción cromosómica

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa nov. 2018
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Los síndromes de deleción cromosómica se producen cuando falta una parte de un cromosoma.

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes.

Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.

La ausencia de determinados fragmentos de los cromosomas puede dar lugar a diversos síndromes. Estos se denominan síndromes de deleción cromosómica, y tienden a causar malformaciones congénitas graves y un desarrollo intelectual limitado marcado así como alteraciones del desarrollo físico. En este capítulo se estudian algunos síndromes de deleción cromosómica, pero existen muchos otros.

Síndrome del maullido de gato (síndrome 5p menos)

En este síndrome muy poco frecuente falta parte del cromosoma 5. El tamaño del fragmento que falta es variable; las personas con deleciones de mayor tamaño acostumbran a verse afectadas de forma más grave.

Los niños con este síndrome suelen tener un llanto agudo característico que suena como el maullido de un gato. Esto llanto se puede escuchar inmediatamente después del nacimiento y dura varias semanas, para luego desaparecer. Sin embargo, no todos los recién nacidos afectados presentan este llanto distintivo. Un niño con este síndrome presenta bajo peso al nacer, tiene la cabeza pequeña con muchas características anormales, como cara redonda, mandíbula pequeña, nariz ancha, ojos muy separados, ojos bizcos (estrabismo) y orejas con forma anormal con implantación baja en la cabeza. Generalmente el bebé está flácido. Es frecuente que los dedos de las manos y de los pies estén unidos por una membrana (sindactilia) y que existan malformaciones cardíacas. Existen limitaciones importantes en el desarrollo mental y físico. Muchos niños con síndrome del maullido de gato sobreviven hasta la edad adulta, pero tienen grandes discapacidades.

Síndrome de Prader-Willi

Alrededor del 70% de las personas con este síndrome tienen parte del cromosoma 15 ausente. Alrededor del 30% de las personas con este síndrome tienen problemas relacionados con la funcionalidad del cromosoma 15.

Muchos síntomas del síndrome de Prader-Willi varían en función de la edad del niño. Los recién nacidos afectados son flácidos, se alimentan mal y aumentan de peso lentamente. Finalmente estos síntomas se resuelven. Luego, entre el primer año de edad y los 6 años, aumenta el apetito y, a menudo, se vuelven insaciables. Los niños aumentan de peso rápidamente. Las manos y los pies permanecen pequeños y los niños mantienen una estatura baja. Las anomalías de la cara consisten en ojos en forma de almendra y una boca con labios superiores delgados y comisuras hacia abajo. Los niños sufren trastornos óseos (como escoliosis y cifosis). Son frecuentes los comportamientos obsesivo-compulsivos. La función de los órganos reproductores está anormalmente disminuida, lo que limita el crecimiento y el desarrollo sexual. Los niños varones presentan testículos no descendidos (criptorquidia) y un pene y un escroto poco desarrollados. La discapacidad intelectual es frecuente. El aumento de peso continúa hasta la edad adulta y es excesivo, lo que da lugar a otros problemas de salud, como la obesidad. La obesidad puede ser lo suficientemente grave para justificar una cirugía de revascularización gástrica.

Se está investigando para encontrar tratamientos que ayuden a mejorar el pronóstico de los niños y adultos con síndrome de Prader-Willi. Muchos estudios de investigación muestran que la hormona del crecimiento humano es beneficiosa.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (síndrome 4p-)

En este síndrome falta parte del cromosoma 4. Los niños con este síndrome a menudo tienen discapacidad intelectual profunda. También pueden presentar epilepsia, una nariz ancha o picuda, defectos del cuero cabelludo, caída de los párpados superiores (ptosis), brechas o fisuras en el iris (colobomas), paladar hendido y desarrollo óseo retrasado. Los niños pueden tener testículos no descendidos (criptorquidia) y una apertura de la uretra fuera de su posición habitual (hipospadias). Algunos niños sufren una deficiencia inmunitaria, lo que significa que su cuerpo es menos capaz de combatir las infecciones. Muchos niños afectados mueren durante la infancia. Los niños que sobreviven hasta la veintena suelen presentar discapacidades graves.

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