Defectos genitales congénitos

La hiperplasia suprarrenal congénita es la causa más frecuente de genitales ambiguos en las niñas. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno hereditario de las glándulas suprarrenales Introducción a las glándulas suprarrenales Existen dos glándulas suprarrenales en el organismo, cada una de las cuales está situada en la parte superior de un riñón. Son glándulas endocrinas, que secretan hormonas que se liberan en el... obtenga más información (las glándulas suprarrenales se encuentran en la parte superior de cada riñón y secretan varios tipos de hormonas). En este trastorno, a las glándulas les faltan enzimas que ayudan a producir ciertas hormonas de mantenimiento de la vida, como el cortisol. En lugar de ello, los bloques de construcción químicos que utilizan las glándulas para fabricar el cortisol se convierten en hormonas masculinas, como la testosterona.

En las niñas lactantes, esta acumulación de testosterona hace que desarrollen características sexuales masculinas (virilización Virilización La virilización es la aparición de caracteres sexuales masculinos exagerados, por lo general en las mujeres; a menudo, son resultado de la producción excesiva de andrógenos por parte de las... obtenga más información ). Las niñas con la forma más grave tienen aspecto de niños varones, con lo que parecen ser un pene y un escroto normales. El pene es en realidad el clítoris, que ha sido estimulado para crecer por la testosterona. El escroto es en realidad los labios, que han crecido pegados. Sin embargo, no hay testículos Estructura del aparato reproductor masculino en el escroto aparente. Las niñas también presentan pezones y genitales oscurecidos.

En lactantes varones, la testosterona no afecta a la apariencia de sus genitales. Sin embargo, más adelante en la infancia, el pene y el vello púbico comienzan a desarrollarse a una edad demasiado joven (pubertad temprana Pubertad precoz La pubertad temprana (precoz) es la maduración sexual que comienza antes de la edad promedio. La causa de la pubertad precoz es a menudo desconocida, pero puede ser causada por anomalías estructurales... obtenga más información ).

Niños y niñas desarrollan síntomas potencialmente mortales porque sus glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas suprarrenales normales. Los bebés pueden presentar alteraciones graves en los niveles de electrólitos Introducción a los electrólitos Más de la mitad del peso del cuerpo corresponde a agua. Los médicos piensan en el agua del cuerpo como restringida a diversos espacios, llamados compartimentos de líquidos. Los tres compartimentos... obtenga más información (minerales como sodio y potasio) en la sangre y también se deshidratan Deshidratación en niños La deshidratación es la pérdida de agua del cuerpo, por lo general o causada por vómitos y/o diarrea. La deshidratación tiene lugar cuando hay una pérdida significativa de agua corporal y una... obtenga más información de forma grave.

Las niñas y los niños necesitan normalmente líquidos administrados por vena (vía intravenosa) y corticoesteroides para tratar la deshidratación y las alteraciones electrolíticas causadas por la deficiencia de la hormona suprarrenal.

Las niñas pueden necesitar cirugía y complementos hormonales.

El himen es la fina membrana situada en la entrada de la vagina. Por lo general, el himen cubre solo una parte de la abertura. Sin embargo, algunas niñas nacen con un himen que cierra completamente la abertura vaginal (llamado himen imperforado). Debido a que la abertura vaginal está cerrada, las secreciones vaginales no pueden salir. A veces el problema no se detecta y repara cuando las niñas son pequeñas, de manera que, cuando comienzan a tener períodos menstruales, la sangre no puede salir. En estos casos, las niñas pueden sentir dolor porque la sangre menstrual está atrapada en la vagina.

Las niñas que sufren himen imperforado se someten a un procedimiento quirúrgico menor para abrir el himen.

Los labios son los labios carnosos situados en la abertura de la vagina. Las adherencias labiales se producen cuando los labios de la vagina se adhieren. Estas adherencias ocurren de forma característica en la infancia, generalmente cuando las niñas tienen unos 2 años de edad, pero se pueden desarrollar más temprano o más adelante. Las adherencias labiales no suelen causar síntomas y frecuentemente desaparecen de forma espontánea. Cuando causan síntomas, por lo general se debe a que se acumula algo de orina en la vagina, lo que puede provocar irritación, infecciones o goteo.

A las niñas con adherencias labiales que causan síntomas se les administra una crema que contiene estrógeno. Alternativamente, los médicos pueden separar las adherencias en la propia consulta o en el quirófano. Las adherencias labiales suelen volverse a producir. Para ayudar a prevenir su regreso, se debe aplicar otra crema varias veces al día para proteger el área de la irritación, que puede provocar la vuelta de las adherencias. Las adherencias que no causan síntomas deben ser separadas antes de la pubertad Pubertad en las niñas Se denomina pubertad a la fase en la cual se producen las modificaciones que darán lugar a las características físicas de la edad adulta y que conferirán la capacidad reproductora. Las variaciones... obtenga más información , de modo que la sangre menstrual pueda evacuarse correctamente.

Con muy poca frecuencia, las niñas nacen con órganos genitales adicionales (duplicados). Es decir, pueden tener dos vaginas, dos cuellos uterinos o un útero doble en lugar de uno solo. A veces, estas anomalías se detectan al nacer, pero, a menudo, no se descubren hasta más adelante en la vida cuando hay problemas urinarios, menstruales o de embarazo.

Algunas anomalías de duplicación no requieren tratamiento, pero otras deben corregirse con cirugía.

Con muy poca frecuencia, los órganos genitales de las niñas se unen (fusionan) al nacer. Es decir, su recto, vagina y uretra pueden unirse formando una sola estructura. A veces, estas anomalías se detectan al nacer, pero, a menudo, no se descubren hasta más adelante en la vida cuando hay problemas urinarios, menstruales o de embarazo.

Las anomalías de fusión pueden no requerir tratamiento, pero otras deben corregirse con cirugía.

En el hipospadias, la abertura de la uretra Uretra La uretra es un conducto que desagua la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo. En los hombres, la uretra mide alrededor de 20 cm de largo y termina en el extremo del pene. En las... obtenga más información (el conducto que evacúa la orina desde la vejiga hacia fuera del cuerpo) se encuentra en la parte inferior del pene:

Debido a que la orina puede rociar hacia abajo, los niños con hipospadias grave pueden necesitar sentarse a orinar. Los niños con hipospadias a menudo tienen otro defecto llamado pene curvado Pene curvado Los defectos congénitos de los genitales pueden afectar el pene, el escroto o los testículos en los niños varones y la vagina y los labios en las niñas. En algunos casos los genitales son ambiguos... obtenga más información (una curvatura descendente del pene) y un prepucio desarrollado de forma incompleta, en el que el prepucio se encuentra en la parte superior del pene y no rodea la parte inferior (llamado un prepucio en capucha porque parece una capucha sobre el pene). Cuanto más grave es la hipospadias, más graves son las anomalías del pene curvado y del prepucio.

Antes de retirar el prepucio (circuncisión Circuncisión Por lo general durante el día o los dos días que la madre y el bebé pasan en el hospital, los padres primerizos aprenden a alimentar, asear y vestir al bebé y se familiarizan con las actividades... obtenga más información ) en un recién nacido con hipospadias, los progenitores deben consultar a un urólogo (un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos de las vías urinarias y del sistema reproductor masculino). A veces los médicos necesitan el tejido del prepucio cuando realizan la cirugía para corregir la hipospadias.

La hipospadias leve puede no requerir tratamiento. A los demás niños se les suele someter a cirugía para corregir el defecto a los 6 meses de edad. A menudo, la cirugía se puede realizar de forma ambulatoria (el niño no tiene que pasar la noche en el hospital).

En el epispadias, la abertura de la uretra se encuentra situada en la parte superior del pene en lugar de estar en la punta. Los niños con epispadias pueden tener pérdidas de orina (incontinencia urinaria Incontinencia urinaria en niños La incontinencia urinaria se define como la emisión involuntaria de orina que ocurre dos o más veces al mes después de que el niño ya ha aprendido a controlar los esfínteres. La incontinencia... obtenga más información ). Los niños que sufren la forma más grave de epispadias a menudo también sufren otro trastorno llamado extrofia vesical. En la extrofia vesical, la vejiga no se cierra completamente y se abre a la superficie del abdomen, permitiendo que la orina gotee a través de la vejiga abierta en lugar de la uretra.

La corrección del epispadias requiere cirugía.

Algunos niños afectados suelen tener un pene mucho más pequeño de lo habitual. Este defecto se llama micropene o microfalo. A veces se produce un micropene en niños que no tienen suficiente hormona masculina testosterona.

A los niños que no tienen suficiente cantidad de esta hormona se les administran complementos de testosterona.

El pene curvado es una curvatura anormal del pene. El pene puede curvarse hacia abajo, hacia arriba o hacia los lados, o puede torcerse. La curvatura puede afectar a la capacidad del niño para dirigir el chorro mientras orina.

Si la curvatura no es grave es posible que no requiera corrección quirúrgica. Si la curvatura es grave puede ser necesaria la cirugía. Se puede optar por corregir el pene curvado si existe preocupación porque afecte a la capacidad de mantener relaciones sexuales o por razones cosméticas.

Algunos niños nacen con un frenillo (tejido localizado debajo del prepucio que ayuda a tirar del prepucio sobre el glande) muy grueso. Un frenillo muy grueso puede impedir que el prepucio se retire completamente de la cabeza del pene. También puede causar dolor o sangrado cuando se retrae el prepucio o durante una erección.

Para tratar los síntomas, los médicos pueden extirpar quirúrgicamente o cortar el frenillo cuando el niño sea mayor.