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Introducción a los defectos congénitos cerebrales o medulares

Por

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Última revisión completa abr. 2019
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  • Los defectos congénitos del encéfalo y de la médula espinal se pueden producir en el desarrollo fetal temprano o tardío.

  • Los síntomas típicos incluyen discapacidad intelectual, parálisis, incontinencia o pérdida de sensibilidad en algunas partes del cuerpo.

  • El diagnóstico se basa en la tomografía computarizada y la resonancia magnética.

  • Tomar ácido fólico antes y durante el embarazo puede reducir el riesgo de aparición de ciertos tipos de defectos.

  • Algunos defectos se reparan quirúrgicamente, pero la lesión cerebral o de la médula espinal suele ser permanente.

Existen muchas causas de defectos congénitos del cerebro y la médula espinal, incluidos muchos factores genéticos previamente desconocidos.

Síntomas

Muchos niños con defectos en el cerebro y la médula espinal también presentan anomalías visibles en la cabeza o la espalda. Los síntomas de lesión cerebral o de la médula espinal aparecen si el defecto afecta el cerebro o los tejidos de la médula espinal. La lesión cerebral puede ser mortal u ocasionar una discapacidad leve o grave que pueden consistir en discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información , convulsiones Convulsiones en niños Las convulsiones son un trastorno periódico de la actividad eléctrica del cerebro, ocasionando algún grado de disfunción cerebral temporal. Cuando los lactantes mayores o los niños pequeños... obtenga más información y parálisis. El daño en la médula espinal puede dar lugar a parálisis, incontinencia Incontinencia urinaria en niños La incontinencia urinaria se define como la emisión involuntaria de orina que ocurre dos o más veces al mes después de que el niño ya ha aprendido a controlar los esfínteres. La incontinencia... obtenga más información y pérdida de sensibilidad en las zonas del cuerpo inervadas por los nervios por debajo del nivel del defecto (ver figura ¿Dónde está dañada la médula espinal? ¿Dónde está dañada la médula espinal? Los trastornos de la médula espinal pueden causar problemas graves y permanentes, como parálisis o alteración del control de la vejiga y el intestino (incontinencia urinaria e incontinencia... obtenga más información ).

Diagnóstico

  • Antes del nacimiento, amniocentesis, ecografía prenatal o resonancia magnética nuclear fetal (RMN)

  • Después del nacimiento, tomografía computarizada o resonancia magnética nuclear

Antes del nacimiento, la amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información (extracción de una muestra del líquido que rodea al feto), la ecografía prenatal Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o una nueva técnica denominada resonancia magnética fetal pueden permitir a los médicos identificar muchos de estos defectos durante el embarazo. Cuando se identifica un defecto, los progenitores necesitan apoyo psicológico y asesoramiento genético porque el riesgo de tener otros niños con el mismo defecto es elevado.

Prevención

  • Ácido fólico

Tomar ácido fólico Carencia de ácido fólico La carencia de folato (ácido fólico) es común. Dado que el organismo solo almacena pequeñas cantidades de ácido fólico, una dieta que no lo contenga llevará a su carencia en pocos meses. Consumir... obtenga más información (una vitamina B) antes del embarazo o durante el mismo puede reducir el riesgo de sufrir algunos defectos del tubo neural. Por esta razón, se anima a las mujeres en edad fértil a tomar ácido fólico si creen que pueden quedarse embarazadas.

Tratamiento

  • Cirugía

Algunos defectos, como los que causan orificios visibles o tumefacciones, se pueden reparar con cirugía. Aunque las lesiones en el cerebro o en la médula espinal causadas por el defecto suelen ser permanentes, la cirugía contribuye a evitar más complicaciones y a mejorar la función. Con la intervención quirúrgica temprana, algunos niños tienen un desarrollo casi normal.

Más información

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