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Introducción a los defectos congénitos cerebrales o medulares

Por

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Revisado médicamente abr. 2019
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  • Los defectos congénitos del encéfalo y de la médula espinal se pueden producir en el desarrollo fetal temprano o tardío.

  • Los síntomas típicos incluyen discapacidad intelectual, parálisis, incontinencia o pérdida de sensibilidad en algunas partes del cuerpo.

  • El diagnóstico se basa en la tomografía computarizada y la resonancia magnética.

  • Tomar ácido fólico antes y durante el embarazo puede reducir el riesgo de aparición de ciertos tipos de defectos.

  • Algunos defectos se reparan quirúrgicamente, pero la lesión cerebral o de la médula espinal suele ser permanente.

Existen muchas causas de defectos congénitos del cerebro y la médula espinal, incluidos muchos factores genéticos previamente desconocidos.

Síntomas de los defectos congénitos cerebrales o medulares

Diagnostico de los defectos congénitos cerebrales o medulares

  • Antes del nacimiento, amniocentesis, ecografía prenatal o resonancia magnética nuclear fetal (RMN)

  • Después del nacimiento, tomografía computarizada o resonancia magnética nuclear

Antes del nacimiento, la amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información (extracción de una muestra del líquido que rodea al feto), la ecografía prenatal Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o una nueva técnica denominada resonancia magnética fetal pueden permitir a los médicos identificar muchos de estos defectos durante el embarazo. Cuando se identifica un defecto, los progenitores necesitan apoyo psicológico y asesoramiento genético porque el riesgo de tener otros niños con el mismo defecto es elevado.

Prevención de los defectos congénitos cerebrales o medulares

  • Ácido fólico

Tomar ácido fólico Carencia de ácido fólico La carencia de folato (ácido fólico) es común. Dado que el organismo solo almacena pequeñas cantidades de ácido fólico, una dieta que no lo contenga llevará a su carencia en pocos meses. Consumir... obtenga más información (una vitamina B) antes del embarazo o durante el mismo puede reducir el riesgo de sufrir algunos defectos del tubo neural. Por esta razón, se anima a las mujeres en edad fértil a tomar ácido fólico si creen que pueden quedarse embarazadas.

Tratamiento de los defectos congénitos cerebrales o medulares

  • Cirugía

Algunos defectos, como los que causan orificios visibles o tumefacciones, se pueden reparar con cirugía. Aunque las lesiones en el cerebro o en la médula espinal causadas por el defecto suelen ser permanentes, la cirugía contribuye a evitar más complicaciones y a mejorar la función. Con la intervención quirúrgica temprana, algunos niños tienen un desarrollo casi normal.

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NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: VER VERSIÓN PROFESIONAL
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