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Introducción a los defectos congénitos cerebrales o medulares

Por

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Última revisión completa abr. 2019
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  • Los defectos congénitos del encéfalo y de la médula espinal se pueden producir en el desarrollo fetal temprano o tardío.

  • Los síntomas típicos incluyen discapacidad intelectual, parálisis, incontinencia o pérdida de sensibilidad en algunas partes del cuerpo.

  • El diagnóstico se basa en la tomografía computarizada y la resonancia magnética.

  • Tomar ácido fólico antes y durante el embarazo puede reducir el riesgo de aparición de ciertos tipos de defectos.

  • Algunos defectos se reparan quirúrgicamente, pero la lesión cerebral o de la médula espinal suele ser permanente.

Muchos de los posibles defectos en el cerebro y la médula espinal, los denominados defectos del tubo neural, se manifiestan en las primeras semanas del embarazo. Otros defectos, como la hidrocefalia y microcefalia, se desarrollan en etapas posteriores del embarazo.

Existen muchas causas de defectos congénitos del cerebro y la médula espinal, incluidos muchos factores genéticos previamente desconocidos.

Síntomas

Muchos niños con defectos en el cerebro y la médula espinal también presentan anomalías visibles en la cabeza o la espalda. Los síntomas de lesión cerebral o de la médula espinal aparecen si el defecto afecta el cerebro o los tejidos de la médula espinal. La lesión cerebral puede ser mortal u ocasionar una discapacidad leve o grave que pueden consistir en discapacidad intelectual, convulsiones y parálisis. El daño en la médula espinal puede dar lugar a parálisis, incontinencia y pérdida de sensibilidad en las zonas del cuerpo inervadas por los nervios por debajo del nivel del defecto (ver figura ¿Dónde está dañada la médula espinal?).

Diagnóstico

  • Antes del nacimiento, amniocentesis, ecografía prenatal o resonancia magnética nuclear fetal (RMN)

  • Después del nacimiento, tomografía computarizada o resonancia magnética nuclear

Antes del nacimiento, la amniocentesis (extracción de una muestra del líquido que rodea al feto), la ecografía prenatal o una nueva técnica denominada resonancia magnética fetal pueden permitir a los médicos identificar muchos de estos defectos durante el embarazo. Cuando se identifica un defecto, los progenitores necesitan apoyo psicológico y asesoramiento genético porque el riesgo de tener otros niños con el mismo defecto es elevado.

Después del nacimiento, la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética nuclear (RMN) revelan defectos del encéfalo y la médula espinal proporcionando imágenes de las estructuras internas de estos órganos.

Prevención

  • Ácido fólico

Tomar ácido fólico (una vitamina B) antes del embarazo o durante el mismo puede reducir el riesgo de sufrir algunos defectos del tubo neural. Por esta razón, se anima a las mujeres en edad fértil a tomar ácido fólico si creen que pueden quedarse embarazadas.

Tratamiento

  • Cirugía

Algunos defectos, como los que causan orificios visibles o tumefacciones, se pueden reparar con cirugía. Aunque las lesiones en el cerebro o en la médula espinal causadas por el defecto suelen ser permanentes, la cirugía contribuye a evitar más complicaciones y a mejorar la función. Con la intervención quirúrgica temprana, algunos niños tienen un desarrollo casi normal.

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