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Miopatías mitocondriales

Por

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Última revisión completa jul. 2020
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Las miopatías mitocondriales son trastornos musculares heredados a través de genes defectuosos en las mitocondrias o en los genes nucleares que controlan la función mitocondrial. Se ven afectados los músculos y órganos, como el cerebro, los nervios y las retinas.

Las mitocondrias son las fábricas de energía de las células y transportan algunos de sus propios genes. Cuando las mitocondrias dejen de funcionar correctamente, cada vez se genera menos energía dentro de las células. Esto puede provocar una lesión celular o incluso la muerte celular, de modo que los sistemas del organismo, a menudo incluidos los músculos, no funcionarán correctamente. Las miopatías mitocondriales se pueden heredar a través de genes defectuosos situados dentro de las propias mitocondrias o de genes del interior del núcleo celular.

Las miopatías miocondriales pueden causar una debilidad progresiva en un solo grupo muscular o en algunos grupos musculares, como los músculos oculares (oftalmoplejía) y, a menudo, afectan otros órganos, como el corazón, los intestinos o el encéfalo. Los lactantes cuyos músculos están afectados son débiles y presentan un tono muscular reducido drásticamente (hipotonía o "flacidez"). Según qué órganos estén afectados, las complicaciones pueden incluir sordera o pérdida de audición, convulsiones o episodios similares a un accidente cerebrovascular. Una de las miopatías mitocondriales se denomina síndrome de Kearns-Sayre. Causa problemas en los ojos, los músculos y el corazón.

(Véase también Trastornos mitocondriales)

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la miopatía mitocondrial, pero se utilizan diversos fármacos y tratamientos para controlar los síntomas y las complicaciones.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

  • Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): Información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para las personas que viven con una miopatía mitocondrial

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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