Introducción a los defectos congénitos

Un teratógeno es cualquier sustancia que produce o aumenta la posibilidad de un defecto congénito. Entre los teratógenos se encuentran

La mayoría de las mujeres embarazadas expuestas a teratógenos tienen bebés sin anomalías. Que aparezca o no un defecto de nacimiento dependerá de cuándo, cuánto y durante cuánto tiempo la mujer embarazada estuviera expuesta al teratógeno (véase Exposiciones durante el embarazo Exposiciones durante el embarazo Algunos factores de riesgo están presentes antes de que las mujeres se queden embarazadas. Estos factores de riesgo son Algunas características físicas (tales como la edad y el peso) Problemas... obtenga más información ).

La exposición a un teratógeno afecta más frecuentemente el órgano del feto que se está desarrollando con mayor rapidez en el momento de la exposición. Por ejemplo, es más probable que la exposición a un teratógeno durante el tiempo en que se están desarrollando ciertas partes del cerebro cause un defecto en esas zonas; si la exposición al teratógeno se hubiera producido antes o después de este periodo crítico, la probabilidad de sufrir un defecto de nacimiento en esta zona sería inferior.

Mantener sano al feto requiere una dieta nutritiva Alimentación y peso Hay muchas cosas que una embarazada puede hacer para cuidarse durante el embarazo. Si tiene alguna duda sobre la alimentación, sobre la ingesta de fármacos o de suplementos nutricionales, sobre... obtenga más información . Por ejemplo, el déficit de ácido fólico (folato Carencia de ácido fólico La carencia de folato (ácido fólico) es común. Dado que el organismo solo almacena pequeñas cantidades de ácido fólico, una dieta que no lo contenga llevará a su carencia en pocos meses. Consumir... obtenga más información ) en la dieta incrementa la probabilidad de que el feto desarrolle espina bífida u otras anomalías del cerebro o de la médula espinal, conocidas como defectos del tubo neural Defectos del tubo neural y espina bífida Los defectos del tubo neural son un tipo determinado de defectos congénitos del encéfalo y/o la médula espinal. Los defectos del tubo neural producen daño nervioso, problemas de aprendizaje... obtenga más información . También es más probable la aparición de labio leporino Labio leporino y paladar hendido Una hendidura es una abertura que puede formarse en el labio (labio leporino), el paladar (paladar hendido) o ambos si el tejido no se une por completo durante el embarazo. El labio leporino... obtenga más información (una separación del labio superior) o de paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Una hendidura es una abertura que puede formarse en el labio (labio leporino), el paladar (paladar hendido) o ambos si el tejido no se une por completo durante el embarazo. El labio leporino... obtenga más información (una fractura en el velo del paladar).

La obesidad Obesidad La obesidad es el exceso de peso corporal. La obesidad está influenciada por una combinación de factores, que por lo general se traducen en consumir más calorías de las que necesita el organismo... obtenga más información materna también incrementa el riesgo de un defecto del tubo neural.

Los cromosomas Cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o el código para... obtenga más información y los genes Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o el código para... obtenga más información pueden ser anómalos. Estas anomalías pueden ser heredadas de los padres, quienes pueden o bien estar afectados por dichas anomalías o bien ser portadores de los genes que las causan (véase Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico ( ADN) y contiene el código... obtenga más información ). Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan ningún síntoma de la enfermedad.

Sin embargo, muchos defectos congénitos están causados por nuevas anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas que surgen en el óvulo fecundado y no se han heredado de los progenitores.

Los defectos congénitos causados por factores genéticos suelen consistir en algo más que la malformación evidente de una sola parte del cuerpo.

Ciertas infecciones en las mujeres embarazadas pueden provocar defectos congénitos (véase Infecciones durante el embarazo Infecciones durante el embarazo La mayoría de las infecciones comunes que se producen durante el embarazo, como las de la piel, las vías urinarias y el sistema respiratorio, no causan problemas graves. Sin embargo, algunas... obtenga más información ). El hecho de que una infección provoque o no un defecto congénito depende de la edad del feto en el momento de la exposición a la infección.

Las infecciones que con mayor frecuencia causan defectos de nacimiento son

La mujer puede haber contraído una de estas infecciones y no saberlo, ya que algunas de ellas pueden producir pocos síntomas o ninguno en los adultos.

Antes de nacer, los médicos valoran si una mujer presenta un riesgo mayor de tener un bebé con un defecto congénito (Pruebas diagnósticas prenatales Pruebas de diagnóstico prenatal Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información ). La probabilidad es mayor para las mujeres que presentan los siguientes factores de riesgo Factores de riesgo para trastornos genéticos o malformaciones congénitas. Los trastornos genéticos son trastornos causados por anomalías en uno o más genes o cromosomas. Algunos trastornos genéticos son hereditarios y otros son espontáneos. Los trastornos genéticos... obtenga más información :

Estas mujeres pueden necesitar seguimiento continuado y pruebas especiales para determinar si su bebé se está desarrollando de forma adecuada.

Cada vez se diagnostican más los defectos congénitos antes de que nazca el bebé.

Por lo general, se realiza una ecografía Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información del feto durante el embarazo. También se puede realizar una resonancia magnética nuclear Resonancia magnética nuclear (RMN) En las imágenes por resonancia magnética nuclear (RMN) se utiliza un campo magnético potente y ondas de radio de muy alta frecuencia para producir imágenes muy detalladas. La RMN no utiliza... obtenga más información (RMN) del feto cuando está indicada. Estas pruebas de diagnóstico por la imagen a menudo permiten detectar anomalías congénitas específicas.

A veces, también ayudan los análisis de sangre. Por ejemplo, una concentración elevada de fetoproteína alfa en la sangre de la madre puede indicar un defecto del encéfalo, la médula espinal u otros órganos determinados (véase Pruebas de cribado en el segundo trimestre Pruebas de cribado en el segundo trimestre Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información ). Más recientemente, los médicos están usando una prueba llamada análisis de ADN fetal sin células. En esta prueba, se analiza una muestra de sangre de una mujer embarazada para determinar si su feto presenta determinados trastornos genéticos. Esta prueba se basa en el hecho de que la sangre de la madre contiene una cantidad muy pequeña de ADN (material genético) del feto. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo Pruebas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico ( ADN) y contiene el código... obtenga más información . La prueba prenatal no invasiva se puede utilizar para detectar un riesgo elevado de trisomía 21 Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. El síndrome de Down está causado... obtenga más información (Síndrome de Down), trisomía 13 Trisomía 13 La trisomía 13 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 13 adicional y da lugar a discapacidad intelectual grave y anomalías físicas. La trisomía 13 es causada por... obtenga más información o trisomía 18 Trisomía 18 La trisomía 18 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18 que da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. Trisomía 18 causada por... obtenga más información y otros varias anomalías cromosómicas. Los médicos suelen indicar más pruebas cuando se detecta un riesgo elevado de una anomalía genética.

La amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información (la extracción de una pequeña cantidad del líquido que rodea al feto) o biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información (la extracción de tejido del saco que rodea al feto en desarrollo) puede ayudar a veces para la confirmación del diagnóstico. Se realizan pruebas genéticas a las muestras tomadas durante estos procedimientos.

Después del nacimiento, el médico realiza una exploración física del recién nacido Exploración física del recién nacido El médico, por lo general, realiza una exploración física completa del recién nacido dentro de las primeras 24 horas de vida. La exploración empieza con una serie de mediciones, que incluyen... obtenga más información . Durante esta exploración, el médico examina la piel del bebé, la cabeza y el cuello, el corazón y los pulmones, el abdomen y los genitales, y evalúa el sistema nervioso y los reflejos del recién nacido. Algunos recién nacidos tienen una apariencia física que sugiere un cierto trastorno.

En Estados Unidos se realiza un análisis de sangre Pruebas de cribado del recién nacido Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir... obtenga más información a la mayoría de los recién nacidos para detectar una serie de trastornos metabólicos Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información y de trastornos genéticos Pruebas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico ( ADN) y contiene el código... obtenga más información .

Se pueden realizar pruebas de diagnóstico por la imagen, como ecografía Ecografía La ecografía utiliza ondas de sonido de alta frecuencia (ultrasonidos) para producir imágenes de órganos internos y de otros tejidos. Un dispositivo denominado transductor convierte la corriente... obtenga más información , tomografía computarizada Tomografía computarizada (TC) En la tomografía computarizada (TC), que se solía denominar tomografía axial computarizada (TAC), una fuente de rayos X y un detector de rayos X rotan alrededor de la persona. En los escáneres... obtenga más información (TC) y resonancia magnética nuclear Resonancia magnética nuclear (RMN) En las imágenes por resonancia magnética nuclear (RMN) se utiliza un campo magnético potente y ondas de radio de muy alta frecuencia para producir imágenes muy detalladas. La RMN no utiliza... obtenga más información (RMN) en función de los resultados de la exploración física y las pruebas de detección sistemática (cribado).