(Véase también Introducción a los trastornos congénitos de los túbulos renales Introducción a los trastornos congénitos de los túbulos renales Los riñones filtran y limpian la sangre; también mantienen el equilibrio corporal de agua, sales en disolución ( electrólitos como sodio, potasio, y calcio) y nutrientes en la sangre. Los riñones... obtenga más información .)
Este trastorno, muy poco frecuente, es casi siempre hereditario. Suele transmitirse en un gen dominante Trastornos dominantes ligados al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información presente en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. Debido a que solo se necesita un gen cuando está involucrado un gen dominante, es probable que uno de los padres tenga el síndrome. Los hermanos de niños con este trastorno tienen un 50% de probabilidades de tenerlo. Existen otras formas aún menos frecuentes de raquitismo hipofosfatémico.
Esta anomalía genética causa una alteración de los túbulos renales que permite que una cantidad excesivamente alta de fosfato sea eliminada a través de la orina, lo que provoca que las concentraciones de fosfato Introducción al papel del fosfato en el cuerpo El fósforo es un elemento que desempeña un papel importante en el cuerpo. En el organismo, casi la totalidad del fósforo se combina con oxígeno y forma fosfato. El fosfato es uno de los electrólitos... obtenga más información en sangre sean bajas. Dado que los huesos necesitan fosfato para crecer y fortalecerse, este déficit produce defectos en los huesos.
En algunos casos, aunque raramente, el trastorno se produce como consecuencia de la presencia de ciertas formas de cáncer, como tumores de células gigantes del hueso, sarcomas, cáncer de próstata y cáncer de mama. El raquitismo hipofosfatémico no es el mismo que el producido por la carencia de vitamina D Carencia de vitamina D La carencia de vitamina D está causada habitualmente por la falta de exposición a la luz solar. Algunos trastornos también pueden causar la carencia. La causa más frecuente es la falta de exposición... obtenga más información .
Síntomas del raquitismo hipofosfatémico
El raquitismo hipofosfatémico suele empezar causando anomalías en el primer año de vida. Las anomalías pueden ser tan leves que no produzcan síntomas notables o tan graves que causen arqueamiento de las piernas Piernas arqueadas Los dos tipos principales de deformidades de la rodilla son las piernas arqueadas (llamadas también piernas en O) y las rodillas valgas (llamadas también piernas en X). Son defectos congénitos... obtenga más información 
y otras deformaciones óseas, dolor en los huesos, dolor articular y crecimiento insuficiente de los huesos junto con una baja estatura. El crecimiento óseo excesivo en la zona donde los músculos se anclan a los huesos puede limitar el movimiento de las articulaciones en cuestión.
Los espacios entre los huesos del cráneo en los bebés pueden cerrarse demasiado pronto (lo que se denomina craneosinostosis Craneosinostosis La craneosinostosis es un defecto congénito en el que una o más de una de las suturas del cráneo se cierran demasiado pronto. Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas... obtenga más información 
). Si los huesos del cráneo se cierran demasiado pronto, conforme crece el cerebro del niño no tiene espacio para expandirse y aumenta la presión dentro del cerebro. El aumento de la presión en el cerebro puede causar anomalías del desarrollo.
Diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico
Análisis de sangre y orina
A veces, radiografías cervicales
A veces, estudios genéticos
Las pruebas de laboratorio complementarias muestran que las concentraciones de calcio en la sangre son normales, pero los valores de fosfato son bajos.
También se realizan análisis de orina para detectar los niveles de fosfato que han sido excretados. Los niveles de fosfatos en la orina son elevados.
Los médicos también pueden tomar radiografías de los huesos.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.
Los hermanos de los niños afectados deben someterse a una evaluación médica, incluidas las pruebas de laboratorio, pruebas de diagnóstico por la imagen y, a veces, pruebas genéticas. También se pueden ofrecer pruebas genéticas a otros miembros de la familia.
Tratamiento del raquitismo hipofosfatémico
Fosfato y calcitriol
Burosumab para la forma más frecuente de raquitismo hipofosfatémico
En algunas ocasiones, extirpación quirúrgica de los tumores
El tratamiento del raquitismo hipofosfatémico se centra en elevar las concentraciones de fosfato en la sangre, lo que favorece una formación ósea normal.
Se puede administrar fosfato por vía oral y debe combinarse con calcitriol, la forma activa de la vitamina D Carencia de vitamina D La carencia de vitamina D está causada habitualmente por la falta de exposición a la luz solar. Algunos trastornos también pueden causar la carencia. La causa más frecuente es la falta de exposición... obtenga más información . La ingestión de vitamina D sola no es suficiente. Las cantidades de fosfato y calcitriol deben ajustarse cuidadosamente porque este tratamiento a menudo provoca el aumento de las concentraciones de calcio en la sangre y en la orina, la acumulación de calcio en los riñones o la formación de cálculos renales Cálculos en las vías urinarias Las piedras (cálculos) son masas duras que se forman en las vías urinarias y que pueden causar dolor, hemorragia o una infección, o bien bloquear el flujo de orina. Los cálculos pequeños pueden... obtenga más información 
. Tales efectos secundarios pueden lesionar los riñones y otros tejidos.
Las personas que sufren la forma más frecuente de raquitismo hipofosfatémico reciben el medicamento burosumab y no reciben la terapia de fosfato y calcitriol descrita anteriormente. Burosumab es un anticuerpo monoclonal Anticuerpos Monoclonales La inmunoterapia es el uso de medicamentos que imitan o modifican componentes del sistema inmunológico (como antígenos tumorales y puntos de control inmunitario [véase también Introducción al... obtenga más información y se administra en forma de inyección debajo de la piel. Ayuda a aumentar las concentraciones de fósforo en la sangre, ayuda a disminuir la gravedad del raquitismo y, en los niños, puede aumentar la estatura. Burosumab se puede administrar a niños y a adultos.
En algunos adultos, el raquitismo hipofosfatémico provocado por varios tipos de tumores mejora notablemente después de la extirpación de dichos tumores. Si el raquitismo hipofosfatémico no mejora, a las personas con raquitismo provocado por un tumor se les administran calcitriol y fósforo.
