Telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH)

Muchas personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria tienen conexiones anormales entre una arteria y una vena (malformaciones arteriovenosas Fístula arteriovenosa Una fístula arteriovenosa es una comunicación anómala entre una arteria y una vena. En raras ocasiones, una gran fístula puede desviar la sangre suficiente como para causar síntomas de reducción... obtenga más información [MAV]). Estas conexiones anormales pueden evitar la irrigación de algunos tejidos, dejándolos privados de oxígeno. Por ejemplo, las malformaciones arteriovenosas que se desarrollan en el cerebro o la médula espinal pueden causar convulsiones Trastornos convulsivos Los trastornos convulsivos son alteraciones periódicas de la actividad eléctrica cerebral que derivan en algún grado de disfunción cerebral transitoria. Muchas personas tienen sensaciones raras... obtenga más información , accidente cerebrovascular Introducción a los accidentes cerebrovasculares El accidente cerebrovascular (ictus) ocurre cuando una arteria que va al cerebro se obstruye o se rompe, produciendo la muerte de un área del tejido cerebral provocada por la pérdida de irrigación... obtenga más información o parálisis, y las que se producen en el hígado pueden provocar insuficiencia hepática Insuficiencia hepática La insuficiencia hepática es un deterioro grave de la función hepática. La insuficiencia hepática es causada por un trastorno o una sustancia que daña el hígado. En la mayoría de los casos se... obtenga más información . La derivación (desviación) de la sangre y la anemia debida a hemorragias pueden hacer que el corazón trabaje más, lo que lleva a insuficiencia cardíaca Insuficiencia cardíaca La insuficiencia cardíaca es un trastorno en el cual el corazón es incapaz de satisfacer las demandas del organismo, lo que conduce a una reducción del flujo sanguíneo, retroceso (congestión)... obtenga más información . Si la malformación arteriovenosa se ubica en un pulmón, la sangre pasa a través de los pulmones sin recibir suficiente oxígeno y la persona afectada puede presentar dificultad para respirar, cansancio o un aspecto azulado de la piel. Una malformación arteriovenosa en el pulmón también puede provocar el desplazamiento de pequeños coágulos hasta el cerebro, dando lugar a un ictus Introducción a los accidentes cerebrovasculares El accidente cerebrovascular (ictus) ocurre cuando una arteria que va al cerebro se obstruye o se rompe, produciendo la muerte de un área del tejido cerebral provocada por la pérdida de irrigación... obtenga más información o a un accidente isquémico transitorio Accidentes isquémicos transitorios (AIT) Un accidente isquémico transitorio (AIT) es una alteración temporal de la función cerebral que suele durar menos de 1 hora y que ha sido causada por un bloqueo temporal de la irrigación cerebral... obtenga más información .

Los médicos suelen establecer el diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria después de considerar los antecedentes familiares de la persona, ver pruebas de sangrado en una persona que presenta vasos sanguíneos dilatados característicos en el rostro, alrededor de la boca y en los dedos de las manos y los pies, palmas, y anotar un historial de hemorragias nasales.

Con frecuencia los médicos solicitan análisis de sangre para buscar anemia por carencia de hierro una vez sospechan el diagnóstico.

Una vez que los médicos diagnostican la telangiectasia hemorrágica hereditaria, hacen pruebas de diagnóstico por la imagen para controlar la presencia de MAV en el cerebro, los pulmones, el hígado y los intestinos.

El objetivo del tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria es detener o prevenir la hemorragia. El tratamiento puede consistir en la aplicación de presión, la utilización de un medicamento tópico de efecto constrictor sobre los vasos sanguíneos y la utilización de un rayo láser para coagular el vaso sanguíneo hemorrágico de la nariz o del aparato digestivo. Una hemorragia grave requiere técnicas más intervencionistas, incluyendo cirugía.

Las malformaciones arteriovenosas (MAV) de los pulmones y, algunas veces, del hígado, se pueden tratar usando un tubo delgado y flexible (catéter) para insertar un pequeño dispositivo que bloquea el vaso sanguíneo afectado. En este procedimiento, los médicos insertan un catéter a través de una de las arterias de la persona afectada hasta la arteria que conduce a la malformación arteriovenosa (MAV). Después, el médico pasa una pequeña bobina o un tapón a través del catéter para detener el flujo de sangre a través de la malformación arteriovenosa (MAV).

Las hemorragias casi siempre se repiten, dando como resultado anemia por carencia de hierro Anemia por déficit de hierro La anemia por falta de hierro es consecuencia de reservas bajas o inexistentes del hierro necesario para producir glóbulos rojos. La hemorragia abundante es la causa más frecuente. Las personas... obtenga más información . Las personas afectadas por telangiectasia hemorrágica hereditaria a menudo necesitan complementos de hierro administrados por vía oral o por vía intravenosa. También pueden requerir transfusiones de sangre Introducción a la transfusión de sangre Una transfusión de sangre es la transferencia de sangre o de uno de sus componentes desde una persona sana (donante) a una persona enferma (receptor). Se efectúan para aumentar la capacidad... obtenga más información repetidas. Algunas pueden necesitar tratamiento con fármacos (como el ácido aminocaproico o el ácido tranexámico) que inhiben la descomposición de los coágulos de sangre (para ayudar a minimizar la hemorragia).

Otros medicamentos como bevacizumab, pazopanib, pomalidomida o talidomida pueden reducir el número y la densidad de vasos sanguíneos anormales. De estos medicamentos, solo bevacizumab ha demostrado reducir la incidencia de hemorragia.

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