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Telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH)

(Síndrome de Osler-Weber-Rendu)

Por

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

Última revisión completa may. 2020
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La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario en el que los vasos sanguíneos presentan malformaciones, lo que los vuelve frágiles y propensos a las hemorragias.

  • Los vasos sanguíneos dilatados (telangiectasias) se localizan en la piel y la mucosa de la boca, la nariz y el tubo digestivo.

  • Cuando los vasos sanguíneos se rompen la persona presenta una hemorragia activa, especialmente de los vasos que están dentro de la nariz.

  • Por lo general, la presencia de vasos sanguíneos dilatados en los labios y la lengua proporciona al médico información suficiente para que establezca el diagnóstico.

  • El médico detiene la hemorragia, y en ocasiones prescribe suplementos de hierro o indica transfusiones de sangre si la persona está anémica.

En las personas que padecen esta enfermedad, los vasos sanguíneos situados bajo la piel se rompen y sangran causando pequeñas manchas que van del rojo al violeta, particularmente en la cara, los labios, la mucosa de la boca y la nariz, y los pulpejos de los dedos de las manos y los pies. También se pueden producir hemorragias nasales importantes. Los vasos sanguíneos de pequeño calibre situados en los sistemas digestivo y urinario, así como los del cerebro, hígado, pulmones y médula espinal, también pueden resultar afectados, dando origen a hemorragias en estas localizaciones. Si los episodios de sangrado se producen con frecuencia, muchas personas desarrollan una concentración sanguínea de hierro baja (anemia por carencia de hierro).

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético, lo que significa que las personas afectadas transmiten los genes mutados a sus hijos. Algunos de los genes han sido identificados.

Síntomas

Muchas personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria tienen conexiones anormales entre una arteria y una vena (malformación arteriovenosa [MAV]). Las malformaciones arteriovenosas que se desarrollan en el cerebro o la médula espinal pueden causar convulsiones, accidente cerebrovascular o parálisis, y las que se producen en el hígado pueden provocar insuficiencia hepática o insuficiencia cardíaca. Si la malformación arteriovenosa se ubica en el pulmón, la sangre pasa a través de los pulmones sin recibir suficiente oxígeno y la persona afectada puede presentar dificultad para respirar, cansancio o un aspecto azulado de la piel. Una malformación arteriovenosa en el pulmón también puede provocar el desplazamiento de pequeños coágulos hasta el cerebro, dando lugar a un ictus o a un accidente isquémico transitorio.

Ejemplos de telangiectasia hemorrágica hereditaria

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Pruebas de diagnóstico por la imagen

  • A veces, estudios genéticos

Los médicos suelen establecer el diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria después de considerar los antecedentes familiares de la persona, ver pruebas de sangrado en una persona que presenta vasos sanguíneos dilatados característicos en el rostro, alrededor de la boca y en los dedos de las manos y los pies, y anotar un historial de hemorragias nasales.

Con frecuencia los médicos solicitan análisis de sangre para buscar anemia por carencia de hierro una vez sospechan el diagnóstico.

Una vez que los médicos diagnostican la telangiectasia hemorrágica hereditaria, hacen pruebas de diagnóstico por la imagen para controlar la presencia de MAV en el cerebro, los pulmones, el hígado y los intestinos.

Cribado

Cuando los familiares de una persona con malformación arteriovenosa (MAV) alcanzan la pubertad, los médicos les someten a pruebas de cribado para detectar telangiectasia hemorrágica hereditaria. Estas pruebas por lo general consisten en análisis de sangre para descartar anemia y pruebas de imagen de los pulmones, el hígado y el encéfalo. Se han identificado algunas de las mutaciones genéticas asociadas con la telangiectasia hemorrágica hereditaria, por tanto las pruebas de cribado también pueden incluir pruebas genéticas. Las pruebas de cribado se suelen repetir al finalizar la adolescencia.

Tratamiento

  • Detención de la hemorragia

  • Suplementos de hierro

  • A veces, transfusiones de sangre

El objetivo del tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria es detener o prevenir la hemorragia. El tratamiento puede consistir en la aplicación de presión, la utilización de un medicamento tópico de efecto constrictor sobre los vasos sanguíneos y la utilización de un rayo láser para coagular el vaso sanguíneo hemorrágico de la nariz o del aparato digestivo. Una hemorragia grave requiere técnicas más intervencionistas, incluyendo cirugía.

Las malformaciones arteriovenosas (MAV) de los pulmones y, algunas veces, del hígado, se pueden tratar usando un tubo delgado y flexible (catéter) para insertar un pequeño dispositivo que bloquea el vaso sanguíneo afectado. En este procedimiento, los médicos insertan un catéter a través de una de las arterias de la persona afectada hasta la arteria que conduce a la malformación arteriovenosa (MAV). Después, el médico pasa una pequeña bobina o un tapón a través del catéter para detener el flujo de sangre a través de la malformación arteriovenosa (MAV).

Las hemorragias casi siempre se repiten, dando como resultado anemia por carencia de hierro. Las personas afectadas por telangiectasia hemorrágica hereditaria a menudo necesitan complementos de hierro administrados por vía oral o por vía intravenosa. También pueden requerir transfusiones de sangre repetidas. Algunas pueden necesitar tratamiento con fármacos (como el ácido aminocaproico o el ácido tranexámico) que inhiben la descomposición de los coágulos de sangre (para ayudar a minimizar la hemorragia).

Otros medicamentos como bevacizumab, pomalidomida o talidomida pueden reducir el número y la densidad de vasos sanguíneos anormales. De estos medicamentos, solo bevacizumab ha demostrado reducir la incidencia de hemorragia.

Más información

  • CureHHT: Información general sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria, incluyendo investigación y recursos de apoyo

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