Amiloidosis

Las proteínas son largas cadenas de moléculas que se pliegan de una determinada forma. La forma exacta es fundamental para el funcionamiento de cada proteína. Todos los tipos de amiloidosis implican una proteína que se pliega de forma anormal. Las proteínas anormalmente plegadas se agrupan y se acumulan en varios tejidos del cuerpo en forma de depósitos de amiloide. Estos depósitos están formados por fibrillas amiloides, que contienen fibras de proteínas anormales que el cuerpo no puede descomponer fácilmente. Estos depósitos alteran el funcionamiento normal del órgano donde se localizan. Todas estas proteínas se producen dentro del cuerpo, es decir que no proceden de la dieta de la persona. Algunas proteínas amiloides son versiones mutadas de proteínas normales. Otras son proteínas normales que simplemente tienen una tendencia a plegarse de forma anormal. Algunas de las proteínas se producen en otras enfermedades (como la tuberculosis Tuberculosis (TB) La tuberculosis es una infección contagiosa crónica causada por una bacteria, transportada por el aire, denominada Mycobacterium tuberculosis. Suele afectar los pulmones, pero puede afectar... obtenga más información o la artritis reumatoide Artritis reumatoide La artritis reumatoide es una artritis inflamatoria en la que las articulaciones, entre las que se suelen incluir las de manos y pies, se inflaman, dando lugar a hinchazón, dolor y frecuentemente... obtenga más información ).

Los depósitos de amiloide pueden ser

La gravedad de la enfermedad depende de los órganos afectados por los depósitos de amiloide.

El depósito de grandes cantidades de amiloide puede alterar el funcionamiento normal de muchos órganos. En algunos casos aparecen pocos síntomas, mientras que, en ocasiones, la enfermedad adquiere un carácter grave, potencialmente mortal. El cansancio y el adelgazamiento son síntomas frecuentes de la amiloidosis; los demás síntomas dependen del lugar en el que se acumulen los depósitos de amiloide.

Cuando el corazón está afectado, las personas pueden presentar ritmos cardíacos anormales Introducción a las arritmias Las arritmias (alteraciones del ritmo cardíaco) son secuencias de latidos irregulares, demasiado rápidos, demasiado lentos o que circulan por el corazón por una vía eléctrica anómala. Los trastornos... obtenga más información o insuficiencia cardíaca Insuficiencia cardíaca La insuficiencia cardíaca es un trastorno en el cual el corazón es incapaz de satisfacer las demandas del organismo, lo que conduce a una reducción del flujo sanguíneo, retroceso (congestión)... obtenga más información , que puede a su vez dar lugar a dificultad para respirar, debilidad, o desmayo.

Cuando son los nervios los que resultan afectados, las personas pueden presentar hormigueo o entumecimiento en los dedos de las manos o los pies, o mareos al ponerse de pie. Cuando los riñones están afectados, las personas pueden presentar hinchazón (edema) de los pies y las piernas y, a veces el abdomen.

Cuando la piel es la afectada, es común que aparezcan moretones, en ocasiones alrededor de los ojos. A veces la lengua se hace más voluminosa (macroglosia).

En ocasiones, la amiloidosis es difícil de reconocer porque produce una gran variedad de complicaciones diferentes, y muchos de estos problemas también están causados por otras enfermedades. Los médicos sospechan que una persona puede presentar amiloidosis cuando tiene síntomas que afectan a múltiples órganos del cuerpo, o si presenta insuficiencia cardíaca, renal o hepática sin una causa clara. La macroglosia no es un síntoma común, pero cuando ocurre es indicativo de amiloidosis. Cuando varios miembros de una familia presentan problemas cardíacos o nerviosos, puede pensarse que la causa es una amiloidosis familiar. La aparición de síntomas cardíacos sin ninguna otra causa aparente en hombres de edad avanzada puede hacer pensar en amiloidosis por ATTRwt.

Por lo general, se diagnostica analizando una pequeña cantidad de grasa abdominal obtenida mediante punción con una aguja en el abdomen (biopsia de la almohadilla de grasa de la pared abdominal). Como alternativa, se puede realizar una biopsia tomando una muestra de tejido de la parte del cuerpo afectada por la amiloidosis, como el corazón, los riñones o el hígado, a fin de examinarla al microscopio tras aplicar tinciones especiales.

Una vez que el médico ha confirmado que la persona tiene amiloidosis, lleva a cabo otras pruebas para determinar el tipo de amiloidosis e identificar cualquier trastorno que pueda ser la causa de la enfermedad. También se llevan a cabo pruebas para ver qué órganos han sido afectados.

En la mayoría de los casos, el tratamiento para disminuir o controlar los síntomas y las complicaciones de la amiloidosis puede mejorar la calidad de vida de las personas que presentan cualquiera de los tipos de amiloidosis. Los tratamientos específicos para hacer más lenta o detener la formación de amiloide puede ayudar a ciertas formas de amiloidosis.

Para las personas con amiloidosis AL (primaria), la quimioterapia con melfalán, bortezomib o lenalidomida, a veces conjuntamente con un trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información periférico, puede detener la enfermedad en la médula ósea y evitar la progresión de los depósitos de amiloide. La radioterapia se puede aplicar a personas cuya amiloidosis AL está presente en una sola área (enfermedad localizada).

En el caso de la amiloidosis AA (secundaria) el tratamiento de la enfermedad subyacente puede reducir los depósitos de amiloide. Para la amiloidosis AA causada específicamente por la poliserositis familiar recurrente, la colchicina es muy eficaz.

En la amiloidosis causada por depósitos de la proteína transtiretina, los medicamentos como diflunisal y tafamidis pueden estabilizar la proteína transtiretina (evitando que forme fibrillas de amiloide) y ralentizar así la progresión de la enfermedad amiloide mediada por transtiretina de tipo natural o de tipo hereditaria. Las terapias génicas que reducen la producción de transtiretina (como patisiran, inotersen y vutrisiran) pueden aliviar los efectos de la enfermedad hereditaria sobre el sistema nervioso.

Los trasplantes de órganos (por ejemplo, un riñón o el corazón) han prolongado la vida de algunos pacientes con insuficiencia orgánica secundaria a la amiloidosis.

En la amiloidosis familiar por transtiretina, puede recurrirse a un trasplante de hígado Trasplante hepático El trasplante de hígado es la extracción quirúrgica de un hígado sano o, a veces, de una parte del hígado de una persona viva que luego se transfiere a una persona cuyo hígado ya no funciona... obtenga más información . El trasplante de hígado puede retardar la progresión de la enfermedad, ya que es en este órgano donde se produce la proteína mutante. Curiosamente, debido a la escasez de donantes de órganos, el hígado de una persona con amiloidosis familiar por transtiretina a veces se trasplanta a personas con una enfermedad hepática fatal, como cirrosis o cáncer de hígado. Un "trasplante dominó" de este tipo es posible porque el hígado de una persona con amiloidosis familiar por transtiretina es por lo demás un hígado con funcionalidad normal. A pesar de que las personas que reciben un hígado de una persona con amiloidosis familiar por transtiretina pueden llegar a desarrollar amiloidosis y el trasplante puede salvarles la vida a corto plazo.

El pronóstico depende del tipo de amiloidosis y de cuáles son los sistemas orgánicos afectados. La afectación del corazón es la forma más peligrosa y puede tener un pronóstico sombrío.