(Véase también Síndromes de insuficiencia poliglandular Síndromes de insuficiencia poliglandular Los síndromes de deficiencia poliglandular son trastornos hereditarios en los que varias glándulas endocrinas (productoras de hormonas) funcionan mal. Las glándulas endocrinas son órganos que... obtenga más información .)
Las glándulas endocrinas Glándulas endocrinas El sistema endocrino consta de un grupo de glándulas y de órganos que regulan y controlan varias funciones del organismo mediante la producción y la secreción de hormonas. Las hormonas son sustancias... obtenga más información son órganos que secretan una o más de una hormona específica. El síndrome IPEX puede estar relacionado a una reacción autoinmunitaria Trastornos autoinmunitarios Un trastorno autoinmunitario es una disfunción del sistema inmunitario del organismo, que provoca que éste ataque a sus propios tejidos. No se sabe con certeza qué desencadena un trastorno autoinmunitario... obtenga más información en la cual las defensas del cuerpo atacan erróneamente las células del propio organismo.
El trastorno lleva el nombre de los síntomas más frecuentes que se producen. IPEX significa
Desregulación Inmunitaria (problemas relacionados con el sistema inmunitario)
Poliendocrinopatía (trastornos de más de una glándula endocrina Síndromes de insuficiencia poliglandular Los síndromes de deficiencia poliglandular son trastornos hereditarios en los que varias glándulas endocrinas (productoras de hormonas) funcionan mal. Las glándulas endocrinas son órganos que... obtenga más información )
Enteropatía (trastorno del intestino)
Ligada al cromosoma X (el gen defectuoso está en el cromosoma X)
Principalmente los niños se ven afectados porque el trastorno se hereda a través de un gen recesivo ligado al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . El gen defectuoso está situado en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales. Las niñas tienen dos cromosomas X, por lo que si un cromosoma X contiene un gen defectuoso, la niña sigue teniendo otro cromosoma X con un gen funcional. Los niños varones sólo tienen un cromosoma X, por lo que si heredan de su madre el gen defectuoso desarrollan el trastorno.
El síndrome IPEX se manifiesta en forma de un importante aumento de tamaño de los ganglios linfáticos, las amígdalas, las vegetaciones y el bazo, diabetes mellitus Diabetes mellitus La diabetes mellitus es un trastorno en el que el organismo no produce suficiente cantidad de insulina o no responde normalmente a la misma, lo que provoca que las concentraciones de azúcar... obtenga más información de tipo 1, manchas cutáneas rojizas e irritadas en forma de parche (eczema Dermatitis atópica (eccema) La dermatitis atópica (denominada habitualmente eczema) es una inflamación crónica y pruriginosa de las capas superficiales de la piel, que suele afectar a personas con rinitis alérgica (fiebre... obtenga más información 
), alergias alimentarias Alergias alimentarias Una alergia alimentaria es una reacción alérgica a un alimento determinado. Las alergias alimentarias suelen estar desencadenadas por ciertos tipos de frutos secos, cacahuetes, mariscos, pescados... obtenga más información e infecciones. La enteropatía causa diarrea persistente.
El diagnóstico se sospecha en función de los síntomas del niño y de los resultados de la exploración física. Los médicos utilizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. También se puede recomendar a los familiares de los niños con el gen defectuoso someterse a pruebas genéticas.
Si no se trata, el síndrome IPEX es generalmente mortal durante el primer año de vida. Un trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información puede prolongar la vida y reducir algunos de los síntomas de los trastornos autoinmunitarios.
